测试ID：BPGMM
2,3-双磷基甘露酶蛋白酶，全基因测序分析，变化

诊断2,3-双次磷酸盐蛋白缺乏终身个体缺乏，无法解释的红细胞增多症

识别受影响个人家庭成员的遗传变异载体，以偏见遗传咨询的目的

这个测试是不打算用于产前诊断。

这BPGM.基因编码酶2,3-双磷基甘露酶（BPGM），其催化1,3-双磷胶至2,3-双磷胶（2,3-BPG）的转化率，也称为2,3-二磷基甘油（2,3-DPG），通过Luebering-Rapoport路径。2,3-BPG是从糖醇分解产生的小分子，并以大量的红细胞存在。它起到稳定血红蛋白分子的作用，并促进在组织部位上的氧气卸载。因此，2,3-BPG浓度影响血红蛋白的氧亲和力。导致2,3-BPG缺乏的该基因的变化可引起遗传性红细胞增多症。

该测试可以检测变体BPGM.由于双磷基甘酶缺乏症，这与未解释的终身红细胞增多症相关。

推荐该评估适用于血红蛋白或血细胞比容的终身升高，通常具有相似症状的阳性家族史。报告的2,3-二磷酸酯（BPG）缺乏的病例与P50值下降有关（左移氧 - 解离曲线）。由于这种疾病的稀有性，在订购之前应排除其他更常见的红细胞增多原因;看红细胞增生评估检测算法在特殊说明中。

在测试之前，应排除多胆症Vera和慢性肌酚​​肿瘤，因为它们更常见的血红蛋白值升高的原因。一种jak2.V617F或jak2.外显子12变体不应该存在。患者血清促红细胞生成素水平通常是正常的或升高的，并且测试候选物中的氧解离P50值降低。对于反射评估，包括P50试验，血红蛋白电泳和与遗传性红细胞症相关的基因的变异分析，订单Reve1 /红细胞症评估，全血。

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聚合酶链反应（PCR）/ Sanger测序