亚博棋牌

测试Id:gydF4y2BaBPGMMgydF4y2Ba

这个测试顺序gydF4y2Ba

2,3-Bisphosphoglycerate变位酶、全基因测序分析,各不相同gydF4y2Ba

下载gydF4y2Ba
概述gydF4y2Ba

亚博棋牌

有用的gydF4y2Ba
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的gydF4y2Ba

诊断2,3-bisphosphoglycerate变位酶缺乏症患者终身,莫名的红细胞增多gydF4y2Ba

识别基因变异携带者在家庭成员的影响个人偏见的目的遗传咨询gydF4y2Ba

TgydF4y2BahgydF4y2Ba是gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2Ba是gydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BandgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2BapgydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2Ba阿塔尔•gydF4y2BadgydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BaggydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2Ba年代gydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代。gydF4y2Ba

遗传学测试信息gydF4y2Ba
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求gydF4y2Ba

的gydF4y2BaBPGMgydF4y2Ba基因编码的酶2,3-bisphosphoglycerate变位酶(BPGM)催化转化的3-bisphosphoglycerate, 3-bisphosphoglycerate (2, 3-BPG),也称为2,3-diphosphoglycerate (2, 3-DPG),通过Luebering-Rapoport通路。2,3-BPG是小分子糖酵解产生和存在大量红细胞。它的功能稳定血红蛋白分子,促进氧在组织地点卸货。因此,2,3-BPG浓度影响血红蛋白的氧亲和力。这个基因的变化,导致缺乏2,3-BPG会导致遗传性红细胞增多。gydF4y2Ba

这个测试可以检测到变异gydF4y2BaBPGMgydF4y2Ba与不明原因的终身相关红细胞增多由于bisphosphoglycerate变位酶缺乏症。gydF4y2Ba

测试算法gydF4y2Ba
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。gydF4y2Ba

这个评价是推荐给患者提供终身海拔在血红蛋白或红细胞比容,通常有阳性家族史相似的症状。报告病例的2、3 -gydF4y2BabisphosphoglycerategydF4y2Ba(次封盖)缺乏相关与降低p50值(left-shifted氧离解曲线)。由于罕见的疾病,其他更常见的原因应该排除之前订购红细胞增多;看到gydF4y2Ba红细胞增多评估测试算法gydF4y2Ba在特殊的指令。gydF4y2Ba

真性红细胞增多和慢性骨髓增殖性肿瘤进行测试前应排除更多的血红蛋白值升高的常见原因。一个gydF4y2BaJAK2gydF4y2BaV617F或gydF4y2BaJAK2gydF4y2Ba不应该存在外显子12变体。血清中促红细胞生成素的病人通常是正常或升高和氧气分离p50值减少测试候选人。反射性的评估包括p50测试,血红蛋白电泳,和变异分析的基因遗传性红细胞增多,订单REVE1 /红细胞增多评估,全血。gydF4y2Ba

特殊指令gydF4y2Ba
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试gydF4y2Ba

方法名称gydF4y2Ba
一个简短的描述方法用于执行测试gydF4y2Ba

聚合酶链反应(PCR) / Sanger测序gydF4y2Ba

纽约的状态gydF4y2Ba
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。gydF4y2Ba

是的gydF4y2Ba

报告名称gydF4y2Ba
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称gydF4y2Ba

BPGM全基因测序gydF4y2Ba

别名gydF4y2Ba
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索gydF4y2Ba

DPGM 2 3-bisphosphoglycerate变位酶gydF4y2Ba

测试算法gydF4y2Ba
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。gydF4y2Ba

这个评价是推荐给患者提供终身海拔在血红蛋白或红细胞比容,通常有阳性家族史相似的症状。报告病例的2、3 -gydF4y2BabisphosphoglycerategydF4y2Ba(次封盖)缺乏相关与降低p50值(left-shifted氧离解曲线)。由于罕见的疾病,其他更常见的原因应该排除之前订购红细胞增多;看到gydF4y2Ba红细胞增多评估测试算法gydF4y2Ba在特殊的指令。gydF4y2Ba

真性红细胞增多和慢性骨髓增殖性肿瘤进行测试前应排除更多的血红蛋白值升高的常见原因。一个gydF4y2BaJAK2gydF4y2BaV617F或gydF4y2BaJAK2gydF4y2Ba不应该存在外显子12变体。血清中促红细胞生成素的病人通常是正常或升高和氧气分离p50值减少测试候选人。反射性的评估包括p50测试,血红蛋白电泳,和变异分析的基因遗传性红细胞增多,订单REVE1 /红细胞增多评估,全血。gydF4y2Ba

标本类型gydF4y2Ba
描述了标本类型验证测试gydF4y2Ba

不同gydF4y2Ba

订购指南gydF4y2Ba

这个测试检测变体Sanger测序可识别的gydF4y2BaBPGMgydF4y2Ba基因。为一个完整的评估算法的方式,顺序REVE1 /红细胞增多评估、全血。gydF4y2Ba

TgydF4y2BahgydF4y2Ba是gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BadgydF4y2BaogydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2BatgydF4y2BapgydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BavgydF4y2Ba我gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2Ba一个gydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BaugydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BapgydF4y2BaogydF4y2Ba我gydF4y2BaegydF4y2Ba锡(EgydF4y2Ba阿宝gydF4y2Ba)gydF4y2BalgydF4y2BaegydF4y2Ba已经gydF4y2BalgydF4y2Ba如果gydF4y2BaEgydF4y2Ba阿宝包括gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2Ba先生gydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba,gydF4y2Ba订单gydF4y2BaEgydF4y2BaPgydF4y2BaOgydF4y2Ba/gydF4y2BaEgydF4y2BargydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BapgydF4y2BaogydF4y2Ba我gydF4y2BaegydF4y2Ba锡,gydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BaugydF4y2Ba米gydF4y2Ba。gydF4y2Ba

标本要求gydF4y2Ba
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

病人准备:gydF4y2BaBgydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2BaegydF4y2Ba米gydF4y2Ba基于“增大化现实”技术gydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BawgydF4y2BatrgydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2BapgydF4y2Ba拉gydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2Ba年代gydF4y2BapgydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2BaclgydF4y2BaudgydF4y2BaegydF4y2Ba交流gydF4y2BacgydF4y2BaugydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba生殖系和gydF4y2Ba基因变异gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2Ba一个gydF4y2BalgydF4y2BaygydF4y2Basis。请通知实验室如果这个病人进行了骨髓移植。在极少数情况下输血的血液制品可以排除准确gydF4y2Ba基因变异gydF4y2Ba分析和结果进行解释时应特别谨慎如果最近输血后执行(4个月)。gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba外周血gydF4y2Ba

CgydF4y2Ba在gydF4y2BatgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba/ TgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2BaegydF4y2Ba:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2BalgydF4y2Ba一个gydF4y2BavgydF4y2BaegydF4y2BandgydF4y2Ba呃gydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap (EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba叶gydF4y2BalgydF4y2BalgydF4y2BaogydF4y2BawgydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap (ACD),gydF4y2BagrgydF4y2BaegydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Bap(肝素钠)gydF4y2Ba

SpegydF4y2BacigydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2Ba签证官gydF4y2BalgydF4y2BaugydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Ba:gydF4y2Ba4gydF4y2Ba米gydF4y2BalgydF4y2Ba

CgydF4y2BaogydF4y2Ba噢gydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BargydF4y2BaugydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba:gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2Ba已经gydF4y2BartgydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba已经gydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2BalgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2Ba我gydF4y2BaxgydF4y2BabgydF4y2BalgydF4y2Ba面向对象gydF4y2BadgydF4y2Ba。gydF4y2Ba

2。年代gydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2Bad标本gydF4y2Ba在gydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2BaogydF4y2Ba国际扶轮gydF4y2BaggydF4y2Ba在gydF4y2Ba艾尔gydF4y2BatgydF4y2Ba乌兰巴托gydF4y2Bae。gydF4y2Ba

稳定的信息:gydF4y2Ba环境14天(首选)/冷藏30天gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba从全血中提取DNAgydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba1.5 - 2毫升管gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba整个标本gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba标签样本中提取DNA和标本的来源gydF4y2Ba

2。提供体积和浓度的DNAgydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba冷冻/冷藏/环境(首选)gydF4y2Ba

特殊指令gydF4y2Ba
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试gydF4y2Ba

形式gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba呃gydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BacgydF4y2Ba欧美gydF4y2BaogydF4y2Ba年代gydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代gydF4y2BaPgydF4y2BaatigydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba(gydF4y2BaTgydF4y2Ba6gydF4y2Ba9gydF4y2Ba4gydF4y2Ba)gydF4y2Ba在gydF4y2BaSpgydF4y2BaegydF4y2Ba脸部用的gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BastrgydF4y2BaugydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2Ba

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送gydF4y2Ba良性的血液学测试申请表gydF4y2Ba(T755)标本。gydF4y2Ba

试样体积最小gydF4y2Ba
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

提取的DNA: 50制程50 ng /制程浓度gydF4y2Ba

拒绝原因gydF4y2Ba
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝gydF4y2Ba

严重溶血gydF4y2Ba 拒绝gydF4y2Ba
骨髓石蜡包埋组织冰冻组织石蜡包埋骨髓送气音凝Methanol-acetic酸(MAA)固定颗粒中等至严重凝结的gydF4y2Ba 拒绝gydF4y2Ba

样品稳定性信息gydF4y2Ba
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度gydF4y2Ba

标本类型gydF4y2Ba 温度gydF4y2Ba 时间gydF4y2Ba 特种集装箱gydF4y2Ba
不同gydF4y2Ba 变化(首选)gydF4y2Ba

有用的gydF4y2Ba
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的gydF4y2Ba

诊断2,3-bisphosphoglycerate变位酶缺乏症患者终身,莫名的红细胞增多gydF4y2Ba

识别基因变异携带者在家庭成员的影响个人偏见的目的遗传咨询gydF4y2Ba

TgydF4y2BahgydF4y2Ba是gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2Ba是gydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BandgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2BapgydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2Ba阿塔尔•gydF4y2BadgydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BaggydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2Ba年代gydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代。gydF4y2Ba

遗传学测试信息gydF4y2Ba
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求gydF4y2Ba

的gydF4y2BaBPGMgydF4y2Ba基因编码的酶2,3-bisphosphoglycerate变位酶(BPGM)催化转化的3-bisphosphoglycerate, 3-bisphosphoglycerate (2, 3-BPG),也称为2,3-diphosphoglycerate (2, 3-DPG),通过Luebering-Rapoport通路。2,3-BPG是小分子糖酵解产生和存在大量红细胞。它的功能稳定血红蛋白分子,促进氧在组织地点卸货。因此,2,3-BPG浓度影响血红蛋白的氧亲和力。这个基因的变化,导致缺乏2,3-BPG会导致遗传性红细胞增多。gydF4y2Ba

这个测试可以检测到变异gydF4y2BaBPGMgydF4y2Ba与不明原因的终身相关红细胞增多由于bisphosphoglycerate变位酶缺乏症。gydF4y2Ba

测试算法gydF4y2Ba
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。gydF4y2Ba

这个评价是推荐给患者提供终身海拔在血红蛋白或红细胞比容,通常有阳性家族史相似的症状。报告病例的2、3 -gydF4y2BabisphosphoglycerategydF4y2Ba(次封盖)缺乏相关与降低p50值(left-shifted氧离解曲线)。由于罕见的疾病,其他更常见的原因应该排除之前订购红细胞增多;看到gydF4y2Ba红细胞增多评估测试算法gydF4y2Ba在特殊的指令。gydF4y2Ba

真性红细胞增多和慢性骨髓增殖性肿瘤进行测试前应排除更多的血红蛋白值升高的常见原因。一个gydF4y2BaJAK2gydF4y2BaV617F或gydF4y2BaJAK2gydF4y2Ba不应该存在外显子12变体。血清中促红细胞生成素的病人通常是正常或升高和氧气分离p50值减少测试候选人。反射性的评估包括p50测试,血红蛋白电泳,和变异分析的基因遗传性红细胞增多,订单REVE1 /红细胞增多评估,全血。gydF4y2Ba

临床信息gydF4y2Ba
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试gydF4y2Ba

红细胞增多(即增加红细胞质量和高血红蛋白和血细胞比容)可能是主要的,由于骨髓干细胞的内在缺陷如真性红细胞增多(PV),或二次反应增加血清促红细胞生成素(EPO)水平。继发性红细胞增多与许多疾病包括慢性肺部疾病,慢性一氧化碳,青紫的心脏病、高海拔生活,肾囊肿和肿瘤,肝癌和其他EPO-secreting肿瘤。当这些常见的原因排除继发性红细胞增多,涉及遗传原因血红蛋白或红细胞监管机制可能会怀疑。gydF4y2Ba

与PV,遗传性红细胞增多并不与克隆进化和最常见的风险表现为孤立的红细胞增多,从小一直存在。遗传性红细胞增多可能是由于改变的基因之一,在一个常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传方式。gydF4y2Ba

基因变异导致遗传性红细胞增多中发现了基因编码α和β血红蛋白,血红蛋白稳定蛋白质(如2 3-bisphosphoglycerate变位酶:BPGM),红细胞生成素受体(EPOR)和氧感受途径酶(低氧诱导因子:HIF prolyl羟化酶域:博士,von Hippel和林道市:VHL),见下表。High-oxygen-affinity血红蛋白变体,gydF4y2BaBPGMgydF4y2Ba异常导致p50下降的结果,而这些影响gydF4y2BaEPORgydF4y2Ba,gydF4y2Ba低氧诱导因子,gydF4y2Ba博士学位gydF4y2Ba,gydF4y2BaVHLgydF4y2Ba有正常的p50结果。真正的流行变种引起遗传性红细胞增多是未知的;然而,很少2的情况下,3-BPG缺乏引起遗传性红细胞增多已确定,这种疾病被认为是罕见的。gydF4y2Ba

EgydF4y2BargydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BacgydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Ba姐姐gydF4y2BaTgydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BanggydF4y2Ba

基因gydF4y2Ba

继承gydF4y2Ba

血清促红细胞生成素gydF4y2Ba

p50gydF4y2Ba

JAK2gydF4y2BaV617FgydF4y2Ba

收购了gydF4y2Ba

减少gydF4y2Ba

正常的gydF4y2Ba

JAK2gydF4y2Ba外显子12gydF4y2Ba

收购了gydF4y2Ba

减少gydF4y2Ba

正常的gydF4y2Ba

EPORgydF4y2Ba

占主导地位的gydF4y2Ba

减少gydF4y2Ba

正常的gydF4y2Ba

PHD2gydF4y2Ba/gydF4y2BaEGLN1gydF4y2Ba

占主导地位的gydF4y2Ba

正常的gydF4y2Ba

正常的轻微下降gydF4y2Ba

BPGMgydF4y2Ba

隐性gydF4y2Ba

正常的gydF4y2Ba

减少gydF4y2Ba

β球蛋白gydF4y2Ba

占主导地位的gydF4y2Ba

正常的增加gydF4y2Ba

减少gydF4y2Ba

α球蛋白gydF4y2Ba

占主导地位的gydF4y2Ba

正常的增加gydF4y2Ba

减少gydF4y2Ba

HIF2AgydF4y2Ba/gydF4y2BaEPAS1gydF4y2Ba

占主导地位的gydF4y2Ba

正常的增加gydF4y2Ba

正常的gydF4y2Ba

VHLgydF4y2Ba

隐性gydF4y2Ba

正常的增加gydF4y2Ba

正常的gydF4y2Ba

参考价值gydF4y2Ba
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

解释gydF4y2Ba
提供信息,协助解释测试结果gydF4y2Ba

一个gydF4y2Ban我gydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BapgydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BavgydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2BapgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2BatgydF4y2Ba将gydF4y2BabgydF4y2BaegydF4y2BapgydF4y2BargydF4y2Ba机汇gydF4y2Ba我gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BadgydF4y2Ba将gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BaclgydF4y2BaugydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BapgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2Ba我gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba,gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba说gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba,gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BadgydF4y2BawgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BapgydF4y2BaegydF4y2BacigydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2Ba是gydF4y2BapgydF4y2BaogydF4y2Ba坐gydF4y2Ba我gydF4y2BavgydF4y2Bae fgydF4y2BaogydF4y2Bar一个gydF4y2BangydF4y2BaygydF4y2Ba变化gydF4y2Ba在gydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BaegydF4y2Ba。如果gydF4y2BapgydF4y2BaogydF4y2Ba年代gydF4y2Ba我gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba已经gydF4y2Ba,gydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2Ba变更gydF4y2Ba将gydF4y2BabgydF4y2Bae cgydF4y2BaogydF4y2BarrgydF4y2BaegydF4y2BalgydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba与gydF4y2BacligydF4y2BangydF4y2BaicalgydF4y2Ba如果gydF4y2BaggydF4y2BangydF4y2BaificagydF4y2BangydF4y2BacgydF4y2BaegydF4y2Ba,gydF4y2Ba如果gydF4y2BakgydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2BawgydF4y2BangydF4y2Ba。gydF4y2Ba

注意事项gydF4y2Ba
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质gydF4y2Ba

TgydF4y2BahgydF4y2Ba是gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BatgydF4y2BadgydF4y2BaogydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2BatgydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2BalgydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BalgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BadgydF4y2Ba杜gydF4y2BapgydF4y2BalicagydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2Ba在gydF4y2BaBgydF4y2BaPgydF4y2BaGgydF4y2Ba米gydF4y2Ba。gydF4y2Ba

阿宝gydF4y2BalgydF4y2BaygydF4y2BacgydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2Ba米gydF4y2BaiagydF4y2Ba已经gydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2Bad交流gydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2Ba红外gydF4y2BaegydF4y2Bad cagydF4y2BaugydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BaogydF4y2BafgydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BacgydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Ba姐姐gydF4y2Ba年代gydF4y2BahgydF4y2BaogydF4y2BaugydF4y2BaldgydF4y2BabgydF4y2BaegydF4y2BaegydF4y2BaxclgydF4y2BaudgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BabgydF4y2BaegydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2Ba再保险gydF4y2BaogydF4y2Ba理查德·道金斯gydF4y2BaegydF4y2Ba国际扶轮gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2Ba是gydF4y2Ba测试gydF4y2Ba。TgydF4y2BahgydF4y2BaegydF4y2BapgydF4y2Ba5gydF4y2Ba0gydF4y2BavgydF4y2Ba一个gydF4y2BalgydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2Ba年代gydF4y2BahgydF4y2BaogydF4y2BaugydF4y2BaldgydF4y2BabgydF4y2BaegydF4y2Ba减少gydF4y2Ba。gydF4y2Ba

CgydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2BatgydF4y2Ba还gydF4y2Ba遗传gydF4y2Ba改变gydF4y2BahgydF4y2Ba一个gydF4y2BavgydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BaogydF4y2BacligydF4y2BangydF4y2BaicalgydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2Ba如果gydF4y2BaegydF4y2Ba圣gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BandgydF4y2Ba,gydF4y2Ba在gydF4y2BaegydF4y2Ba党卫军gydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacgydF4y2BaegydF4y2Ba,gydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2Bae cligydF4y2BangydF4y2Ba带gydF4y2BabgydF4y2BaegydF4y2Ba倪gydF4y2BagngydF4y2Ba。gydF4y2BaCgydF4y2BaogydF4y2BarrgydF4y2BaegydF4y2BalgydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2Ban与所有gydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2BalgydF4y2BaegydF4y2BavgydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BacligydF4y2BangydF4y2Ba我gydF4y2Ba卡尔gydF4y2Ba我gydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba我gydF4y2Ba年代gydF4y2BangydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BaegydF4y2BassagydF4y2BargydF4y2BaygydF4y2BatgydF4y2BaogydF4y2Ba公关gydF4y2Ba机汇gydF4y2Ba我gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2Ba一个gydF4y2Ba页gydF4y2BargydF4y2BaogydF4y2BapgydF4y2BariategydF4y2BapgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BatgydF4y2BacgydF4y2Ba基于“增大化现实”技术gydF4y2BaegydF4y2Ba。gydF4y2Ba

临床参考gydF4y2Ba
对临床性质的深入阅读的建议gydF4y2Ba

1。Petousi N,科普利RR Lappin TR, et al:红细胞增多与小说BPGM的错义突变基因。Haematologica。2014年10月,99:e201-e204gydF4y2Ba

2。霍耶JD艾伦•SL E,布特勒等:红细胞增多由于bisphosphoglycerate变位酶缺乏症与并发glucose-6-phosphate脱氢酶(G-6-PD)缺乏症。75 J内科杂志。2004;(4):205 - 208吗gydF4y2Ba

3所示。罗莎R, Prehu MO, Beuzard Y,罗莎J:第一种情况缺乏一个完整的diphosphoglycerate变位酶在人类红细胞。中国投资。1978年,62 (5):907 - 915gydF4y2Ba

特殊指令gydF4y2Ba
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试gydF4y2Ba

方法描述gydF4y2Ba
描述如何执行测试并提供method-specific参考gydF4y2Ba

DNA提取外周血和放大4单独聚合酶链反应(PCR)gydF4y2BaBPGMgydF4y2Ba外显子1到4。然后PCR产物测序Sanger测序方法与测序和分析软件。病人结果与基因组参考序列和比较序列单核苷酸变异发生在基因。如果检测到变异,信使RNA参考序列将被用来确定氨基酸数量和产生的氨基酸如果有一个变化。(Lemarchandel V, Joulin V:复合杂合性在一个完整的红细胞bisphosphoglycerate变位酶缺乏症。血。1992年11月,80 [10]:2643 - 2649;McMullin MF:先天性红细胞增多。IJLH 2016; 38(增刊。1):59 - 65)gydF4y2Ba

PDF报告gydF4y2Ba
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息gydF4y2Ba

没有gydF4y2Ba

天(s)gydF4y2Ba
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。gydF4y2Ba

星期一到星期五gydF4y2Ba

报告可用gydF4y2Ba
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。gydF4y2Ba

10 - 25天gydF4y2Ba

样品保留时间gydF4y2Ba
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃gydF4y2Ba

DNA 3个月gydF4y2Ba

执行实验室的位置gydF4y2Ba
表明实验室的位置执行测试gydF4y2Ba

罗彻斯特gydF4y2Ba

费用gydF4y2Ba
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。gydF4y2Ba

  • 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
  • 客户没有测试价格可以联系gydF4y2Ba亚搏一天24小时,一周7天。gydF4y2Ba
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系gydF4y2Ba亚搏。gydF4y2Ba

测试的分类gydF4y2Ba
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。gydF4y2Ba

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

CPT编码信息gydF4y2Ba
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。gydF4y2Ba

CPT编码由执行实验室提供。gydF4y2Ba

81479 -未上市的分子病理过程gydF4y2Ba

LOINC®信息gydF4y2Ba

测试IdgydF4y2Ba 测试顺序的名字gydF4y2Ba 订单LOINC价值gydF4y2Ba
BPGMMgydF4y2Ba BPGM全基因测序gydF4y2Ba 94190 - 6gydF4y2Ba
结果IdgydF4y2Ba 测试结果的名字gydF4y2Ba 结果LOINC值gydF4y2Ba
结果LOINC值提示gydF4y2Ba
37111年gydF4y2Ba BPGM基因测序结果gydF4y2Ba 不需要LOINCgydF4y2Ba
37112年gydF4y2Ba BPGM解释gydF4y2Ba 69047 - 9gydF4y2Ba

测试设置资源gydF4y2Ba

设置文件gydF4y2Ba
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208gydF4y2Ba

ExcelgydF4y2Ba|gydF4y2BaPdfgydF4y2Ba

样品报告gydF4y2Ba
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。gydF4y2Ba

正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba异常报告gydF4y2Ba

如果样品报告gydF4y2Ba
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。gydF4y2Ba

如果正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba如果异常报告gydF4y2Ba