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测试Id:NGSHM

这个测试顺序

髓系肿瘤OncoHeme下一代测序,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估血液肿瘤,特别是骨髓来源(如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征,骨髓增殖性肿瘤,骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤)在诊断时疾病或可能复发,有助于确定诊断分类和临床管理提供预后或治疗信息

确定新的临床重要的存在基因突变改变复发

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试包括下一代基因测序评估以下42和选择intronic区域:ANKRD26,ASXL1、BCOR CALR、CBL CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A,装备,喀斯特,MPL, NPM1,国家管制当局方面,PHF6, PTPN11, RAD21, RUNX1、SETBP1, SH2B3, SF3B1, SRP72, SMC3, SRSF2, STAG2,叔,TET2, TP53 U2AF1, WT1、和ZRSR2。

突出了

体细胞基因突变的下一代测序检测,包括类型、模式和分销,诊断,预后和潜在治疗对血液癌症患者的骨髓来源的影响。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

体细胞突变的检测下一代测序(门店)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

门店的骨髓肿瘤(NGSHM)

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

总会在血液恶性肿瘤

总会在癌症面板中,血液

体细胞突变的检测下一代测序(门店),血液

未来一代测序白血病(AML)和脊髓发育不良(MDS)

总会在骨髓肿瘤评估(或然数)

接下来一代测序测试

ASXL1

BCOR

CALR

CBL

CEBPA

CSF3R

DNMT3A

ETV6

EZH2

FLT3

GATA1

GATA2

IDH1

IDH2

JAK2

工具包

喀斯特

MPL

NPM1

国家管制当局方面

PHF6

PTPN11

RUNX1

SETBP1

SF3B1

SRSF2

叔

TET2

TP53

U2AF1

WT1

ZRSR2

ANKRD26

DDX41

ELANE

ETNK1

KDM6A

RAD21

SH2B3

SRP72

SMC3

STAG2

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

装船指示

外周血和骨髓标本必须在14天内到达的集合。

必要的信息

需要以下信息:

1。临床诊断

2。相关的病史,包括疾病阶段(诊断、缓解复发/难治性)和治疗状况(特别是病人接受造血干细胞移植)。

3所示。临床或形态学的怀疑

4所示。收集日期

5。标本来源

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

标本类型:骨髓抽出物(首选)

容器/管:

首选:EDTA(薰衣草)或ACD(黄色)

可以接受的:肝素钠(绿色),但并不是首选

样品数量:2毫升

托收指示:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送样品。

3所示。标签作为骨髓标本。

样品稳定性:环境(首选)/冷藏

样品类型:外周血

容器/管:

首选:EDTA(薰衣草)或ACD(黄色)

可以接受的:肝素钠(绿色),但并不是首选

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

3所示。标签和血液标本。

样品稳定性:环境(首选)/冷藏

样品类型:从血液或骨髓中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管指示的体积和浓度的DNA

样品数量:整个标本

收集产品说明:标签样本中提取DNA和标本的来源

样品稳定性:冷冻/冷藏/环境(首选)

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。Hematopathology患者信息(T676)在特殊指令

2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血液、骨髓:1毫升

在20 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
总脂血 好吧
骨髓活检石蜡刨花幻灯片或冷冻组织和石蜡包埋组织石蜡包埋骨髓送气中等至严重凝结的 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选) 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估血液肿瘤,特别是骨髓来源(如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征,骨髓增殖性肿瘤,骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤)在诊断时疾病或可能复发,有助于确定诊断分类和临床管理提供预后或治疗信息

确定新的临床重要的存在基因突变改变复发

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试包括下一代基因测序评估以下42和选择intronic区域:ANKRD26,ASXL1、BCOR CALR、CBL CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A,装备,喀斯特,MPL, NPM1,国家管制当局方面,PHF6, PTPN11, RAD21, RUNX1、SETBP1, SH2B3, SF3B1, SRP72, SMC3, SRSF2, STAG2,叔,TET2, TP53 U2AF1, WT1、和ZRSR2。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

下一代测序(上天)是一个全面的分子诊断方法,可以询问多个地区肿瘤基因组DNA在一个试验。许多血液肿瘤的特点是形态学或表型相似之处,但在许多基因体细胞突变特点。此外,许多髓系肿瘤缺乏克隆细胞遗传学发现诊断(正常核型),但可以根据基因突变谱诊断和分类。基因突变的存在和模式可以提供重要的诊断,预后,有时管理医生的治疗信息。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

基因突变(改变)发现,如果存在,使用人类参考genome构建GRCh37 (hg19)。一个将提供解释报告。

如果这个测试命令设置真性红细胞增多的红细胞增多和猜疑,解释之前需要与并发相关或最近的骨髓评估。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试是针对下一代测序(上天)(面板)试验,包括42与变量全部外显子基因,部分地区(包括选择intronic或非编码区域),或热点覆盖(取决于特定的轨迹)。因此,这个测试将不会发现其他基因或基因异常区域外的指定的目标区域。测试检测单基地替换(如点突变),以及小的插入或删除事件类型,但它不检测基因重组(即易位)、基因融合,拷贝数的改变,或大规模(节段染色体区域)删除和复杂的变化。

这个试验不区分体细胞和生殖系改变分析基因区域,特别是变异等位基因频率(VAF)接近50%或100%。如果核苷酸改变与生殖相关的基因突变症状存在,还有一个强大的临床怀疑或恶性疾病易感性的家族史,额外的基因检测和适当的咨询可能表示。突变细胞检测到5%和10%之间VAF可能表明低水平(即subclonal)肿瘤人群,尽管这些发现的临床意义可能并不清楚。与骨髓肿瘤相关基因突变的发生率低可以检测到在良性的造血细胞在患者年龄(克隆造血作用不确定的潜力,芯片)和这些从肿瘤相关基因突变可能不是清晰可辨。一些明显的突变分为变异待定意义(VUS开头)可能代表罕见或低频多态性。

前治疗血液恶性肿瘤可能影响这个试验的结果。特别是,在同种异体造血干细胞移植(HSCT)可能会导致困难解决体细胞或多态的改变,或分配变量调用正确的供体和受体分数,如果相关的临床或实验室的信息(例如,嵌合移植状态)没有提供。

相关性与临床、病理和最终需要额外的实验室研究结果的解释这些结果。最后的解释结果为临床病人的管理是管理的责任医生。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Patel JP,莱文RL:新颖的分子遗传标记如何影响治疗决策在急性髓系白血病吗?血液学是Soc内科杂志建造计划2012;2012:28-34

2。Lindsley RC,艾伯特提单:生物学和遗传损伤骨髓恶性肿瘤的临床影响。血2013;23:3741 - 3748

3所示。Patel JP, Gonen M,菲格罗亚我,等:预后相关性的综合遗传分析急性髓系白血病(aml)。郑传经J地中海2012;366:1079 - 1089

4所示。Haferlach T,经营着Y,格罗斯曼V,等:944年景观基因损伤骨髓增生异常综合症患者。白血病2014;28:241 - 247

5。Vainchenker W, Delhommeau F, Constantinescu SN,伯纳德OA:新的突变和骨髓增殖性肿瘤的发病机理。血2011;118:1723 - 1735

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序完成的目标区域的突变的存在以下42基因:ANKRD26,ASXL1、BCOR CALR、CBL CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A,装备,喀斯特,MPL, NPM1,国家管制当局方面,PHF6, PTPN11, RAD21, RUNX1、SETBP1, SH2B3, SF3B1, SRP72, SMC3, SRSF2, STAG2,叔,TET2, TP53 U2AF1, WT1、和ZRSR2。看到有针对性的基因区域被OncoHeme询问下一代测序特别指示的细节关于在这个测试确定的目标基因区域。这是一个laboratory-developed测试使用的研究只使用试剂。从临床标本中提取DNA是支离破碎,适配器的结扎和准备一个序列片段图书馆使用自定义捕捉杂交方法。个别患者样本索引(“条形码”)识别和图书馆是以Illumina公司测序平台。序列数据处理通过梅奥诊所临床基因组测序实验室生物信息学管道和变体调用文件为最终分析和报告生成。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一,周三,星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

14 - 21天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

DNA 3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81450年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告