测试Id:2425 d

请考虑为维生素D 25淬火或DHVD测试评估。人体内25 -羟维生素D测试(25淬火/人体内25 -羟维生素D2和D3,血清)血清中维生素D是首选初始测试评估状态和最准确地反映人体的维生素D商店。在肾脏疾病或血钙过多,测试1,25-dihydroxy维生素D (DHVD)可能需要充分评估维生素D状态。

容器/管:

首选:红色的背心

样品数量:3毫升

收集产品说明: 自旋向下在2小时的画。

1.1毫升

作为一个灭活的筛检试验CYP24A1突变患者的症状、体征,或生化发现甲状旁腺激素(素独立血钙过多或高钙尿

维生素D是一个通用名称的脂溶性,结构类似的植物固醇。25淬火/人体内25 -羟维生素D2和D3,血清化验是首选初始测试评估维生素D状态和最准确地反映人体的维生素D商店。在肾脏疾病的存在,DHVD / 1, 25-Dihydroxyvitamin D,血清测试可能需要充分评估维生素D状况。患者丧失功能灭活CYP24A1突变,这个测试(2425 D /人体内25 -羟维生素D2, D3:24 25-Dihydroxyvitamin D比率,血清)可能是有帮助的

失去功能的突变CYP24A1基因已被证明导致生物活性维生素D代谢失活不足,导致表型的特点是抑制血清甲状旁腺激素(甲状旁腺素),增加血清1,25-dihydroxyvitamin D (DHVD)浓度、高钙血症和高钙尿或肾结石。

体内维生素D化合物体内派生通过饮食方式;从植物中,人体内25 -羟维生素D2(维生素D2或钙化醇)或从动物产品作为人体内25 -羟维生素D3(维生素D3或calcidiol)。维生素D也可以从内部得到了7-dihydrocholesterol转换成为维生素D3对紫外线照射在皮肤上。

人体内25 -羟维生素D(25淬火)随后形成的羟基化(CYP2R1)在肝脏。25淬火是一种激素原代表的主要储层和运输形式的维生素D,被储存在脂肪组织和严格遵守运输蛋白在循环。生物活性的形式表达DHVD 25淬火的活性代谢物。1-Alpha-hydroxylation (CYP27B1)发生在需求,主要在肾,甲状旁腺激素的控制下(素表达生物活性。就像其他类固醇激素,DHVD与核受体结合,影响基因转录模式在靶器官。

25淬火也可能转化为活性代谢物24日25-dihydroxyvitamin D (24、25 D) (CYP24A1羟基化。这个过程由甲状旁腺素可能增加DHVD合成以牺牲另一种羟基化(CYP24A1)产品24、25 d。25淬火和DHVD的失活CYP24A1是一个至关重要的过程,防止在生产DHVD和合成维生素D中毒。

DHVD刺激肠道对钙的吸收及其生产严格监管通过血清钙浓度、磷、甲状旁腺素。DHVD促进肠内钙的吸收,在演唱会与甲状旁腺素,骨钙沉积,或更少通常,钙动员。肾脏重吸收钙和磷酸盐也提升,而prepro-PTH mRNA表达甲状旁腺中表达下调。最终的结果是积极的钙平衡,增加血清钙和磷酸盐的水平,和甲状旁腺素的浓度下降。除了对钙和骨代谢的影响,DHVD调节多种基因的表达在许多其他组织包括免疫细胞、肌肉、血管和生殖器官。

DHVD hypoparathyroidism水平下降和慢性肾功能衰竭。原发性甲状旁腺功能亢进DVHD水平可能高和生理甲状旁腺功能亢进二级低钙和维生素D的摄入量。一些肉芽肿疾病患者(如结节病)和恶性肿瘤包含监管的1α羟化酶的损伤可能与正常或高血钙过多,出现维生素D介导血清磷酸盐高磷血症和高钙血症(这两个可能是严重的),除了低甲状旁腺激素(素和缺席甲状旁腺与荷尔蒙相关的肽(PTHRP)。包括维生素D中毒和鉴别诊断方面的考虑CYP24A1缺乏

解释评论提供基于人体内25 -羟维生素D(淬火)25日到24,25-dihydroxyvitamin D (24、25 D)比的结果。

25淬火到24,25 d比率小于25 *

*解释:正常(不到25的比例也可以观察到CYP24A1突变杂合的航空公司)

25淬火到24,25 d比率25 - 80 * *

* *解释:比率在25到80范围内可以看到患者低维生素D或杂合的CYP24A1突变。建议与分子测试确认。

25淬火到24,25 d比率大于80 * * *

* * *解释:比率大于80表明可能biallelic CYP24A1突变或删除。建议与分子测试确认。

参考价值并不适用于24日25日Dihydroxyvitamin D总结果。

结果应该解释的上下文中其他生化结果包括血清钙、甲状旁腺激素,和1,25 dihydroxyvitamin D浓度。如果25-OH-D小于20 ng / ml 25-OH-D比24日25-dihydroxyvitamin D将会错误地升高没有失活25-OH-D 24日以来25-dihydroxyvitamin D。

结果应该解释的上下文中其他生化结果包括血清钙、甲状旁腺激素(甲状旁腺素),和1,25 dihydroxyvitamin D (DHVD)浓度。如果人体内25 -羟维生素D(25淬火)结果小于20 ng / mL, 25-OH-D比24日25-dihydroxyvitamin D (24、25 D)将错误的高架由于没有失活25-OH-D 24、25 D。

24、25 d形成CYP24A1是依赖于CYP24A1活动和底物的浓度,25淬火。25比淬火到24,25 d,因此,允许的最可靠的估计CYP24A1活动。

25淬火24.25 d小于25的比率可以解释为正常,虽然不到25的比例也可能观察到的杂合的运营商CYP24A1突变。

25淬火的比率24.25 D 25至80范围内可以看到患者低维生素D或杂合的CYP24A1突变。建议与分子测试确认。

确认与分子测试也是25淬火的推荐率24.25 d大于80,因为这可能表明可能biallelicCYP24A1突变或删除。

因为人体内25 -羟维生素D的底物的依赖(淬火)25日,24日,25-dihydroxyvitamin D (24、25 D)比率,至关重要的是准确确定的这一比率25淬火24日25 d是以相同的画和样品使用相同的方法对25淬火24日25 d比率时使用的参考范围。这是一个重要的考虑因素为临床医师和临床化学家推荐这个测试,因为血清25淬火的绝对值24日25 d可以误导如果从2单独的测量计算。

False-low 25淬火到24,25 d比率可能会导致延迟CYP24A1缺乏症的诊断。False-high比率可能会导致不必要的分子检测。

1。考夫曼M,加拉格尔JC,孔雀M,等:同时定量的临床效用人体内25 -羟维生素D和24日25-dihydroxyvitamin D质/女士与DMEQ-TAD涉及衍生化。99年7月中国性金属底座2014;(7):2567 - 2574。doi: 10.1210 / jc.2013 - 4388

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