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测试Id:盖尔

这个测试顺序

尿苷二磷酸半乳糖,4的差向异构酶、血液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断尿苷diphosphate-galactose 4的差向异构酶缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

酶检测的诊断尿苷二磷酸半乳糖(UDP) 4的差向异构酶(GALE)缺乏症。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到半乳糖血症检测算法在特殊说明附加信息。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

酶反应之后,液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

UDP-galactose 4的差向异构酶,加拿大皇家银行

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

UDP-Galactose 4的差向异构酶(GALE)

半乳糖血症

半乳糖血症酶(验证测试)

盖尔缺乏

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到半乳糖血症检测算法在特殊说明附加信息。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血EDTA

订购指南

这个测试适合诊断尿苷diphosphate-galactose 4的差向异构酶(GALE)缺陷,但它会不检测galactokinase (GALK)不足或galactose-1-phosphate uridyltransferase(高尔特)不足或半乳糖mutarotase (GALM)缺乏症。

——评估GALK不足,订单GALK / Galactokinase,血。

——评估高尔特不足,订单高尔特/ Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase,血。

——评估GALM不足,订单GALP /半乳糖、等离子体和分子分析GALM基因。

这个试验是不适合监测患者饮食合规盖尔缺乏。如果需要饮食监控,订单GAL1P / Galactose-1-Phosphate红细胞。

必要的信息

病人的年龄是必需的。

生化遗传学患者信息建议(T602),但不是必需的,填写和发送样品来帮助解释测试结果。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

可以进行多个全血检测半乳糖血症1标本。优先的顺序测试当提交标本。看到Galactosemia-Related测试列表在特殊说明的测试列表可以一起订购。

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色(钠或肝素锂)或者黄色最高(ACD)

样品数量:5毫升

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)建议,看的特别指示。

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血EDTA 冷藏(首选) 14天
环境 6天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断尿苷diphosphate-galactose 4的差向异构酶缺乏症

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

酶检测的诊断尿苷二磷酸半乳糖(UDP) 4的差向异构酶(GALE)缺乏症。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到半乳糖血症检测算法在特殊说明附加信息。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

半乳糖血症是一种常染色体隐性疾病,结果从一个缺乏任何1 4半乳糖的酶催化转化葡萄糖:galactose-1-phosphate uridyltransferase(高尔特)galactokinase (GALK),尿苷二磷酸galactose-4-epimerase (GALE)和半乳糖mutarotase (GALM)。

差向异构酶缺乏症半乳糖血症可以分为3种类型:广义,边缘和中间。广义差向异构酶缺乏症半乳糖血症的结果在所有组织深刻的酶活性下降,而外围差向异构酶缺乏症半乳糖血症导致酶活性在红细胞、白细胞减少,但正常酶活性在所有其他组织。这是相对于中间差向异构酶缺乏症半乳糖血症,导致酶活性降低红细胞、白细胞和少于50%的正常酶水平在其他组织。

临床上,婴儿与广义差向异构酶缺乏症半乳糖血症出现症状如肝脏和肾脏功能障碍和轻度白内障当正常牛奶饮食,而外围或中间差向异构酶缺乏症患儿半乳糖血症不出现任何症状。广义差向异构酶缺乏症半乳糖血症是由半乳糖和lactose-restricted饮食治疗,可以改善或预防肾和肝脏功能障碍的症状和轻微的白内障。尽管从小就充分的治疗,患者广义差向异构酶缺乏症半乳糖血症仍在发育迟缓和智力障碍的风险增加。与经典的半乳糖血症患者高尔特不足造成的,女性患者广义差向异构酶缺乏症半乳糖血症经历正常的青春期和不患卵巢功能早衰。根据报告通过新生儿筛查项目,的频率差向异构酶缺乏症半乳糖血症在美国范围从约6700年,非裔美国人的婴儿1 70000年欧洲血统的婴儿。

Galactose-1-phosphate (Gal-1-P)半乳糖血症患者的红细胞聚集由于高尔特,大风,或与GALM新生儿缺陷。Gal-1-P定量测定(GAL1P / Galactose-1-Phosphate,红细胞)是有用的监测遵守饮食疗法。Gal-1-P被认为是致病因素高尔特或大风患者肝脏疾病的发展不足,因此,患者应该保持低水平,定期监测。

新生儿筛查各州不尽相同,并识别可能影响个体通过测量总半乳糖(半乳糖和Gal-1-P)和/或确定高尔特酶的活动。半乳糖血症的诊断建立了后续高尔特酶活动的定量测定。如果酶水平是正常的,但一个婴儿有一个Gal-1-P升高,则被认为是半乳糖血症差向异构酶缺乏症。通过测序的分子检测盖尔基因可能会被执行。

看到半乳糖血症检测算法在特殊的指令。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

>或= 3.5 nmol / h /毫克的血红蛋白

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

的在红细胞执行的测试结果,包括分析酶,生化表型出现,或输血后galactose-1-phosphate无效。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Fridovich-Keil J, Bean L, M, Schroer认为R:差向异构酶缺乏半乳糖血症。亚当:MP, Ardinger HH,冰内生物RA,等人。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2011年。2021年3月4日更新。2021年5月3日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK51671 /

2。沃尔特·JH Fridovich-Keil杰:半乳糖血症。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年5月3日访问,2021年。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=%20225081023

3所示。Timson DJ: IV型半乳糖血症。地中海麝猫。2019年6月,21 (6):1283 - 1285。doi: 10.1038 / s41436 - 018 - 0359 - z

4所示。和田Y,菊池,Arai-Ichinoi N, et al: Biallelic GALM致病变种引起的小说类型的半乳糖血症。地中海麝猫。2019年6月,21 (6):1286 - 1294。doi: 10.1038 / s41436 - 018 - 0340 - x

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

执行缓冲酶孵化基质和辅因子与细胞溶解的红细胞。执行post-incubation提取并受液体chromatography-tandem质谱分析。的比例提取的产品其内部标准是用来计算的总酶产品。这是然后使用计算归一化血红蛋白浓度来确定病人的酶水平nmol / h /毫克的血红蛋白。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

8到15天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
盖尔 UDP-galactose 4的差向异构酶,加拿大皇家银行 79469 - 3
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
64372年 UDP-galactose 4的差向异构酶,加拿大皇家银行 79469 - 3
37979年 解释(GALE) 59462 - 2
37978年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告