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测试Id:PKLRG

这个测试顺序

丙酮酸激酶肝脏和红细胞(PKLR),全基因测序和大型删除检测,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

援助在丙酮酸激酶(PK)缺乏症的诊断

确定病因的变体PKLR基因的患者低或红血球的PK酶活性水平相对较低

确定载体地位的家庭成员个人的诊断为PK缺乏遗传咨询的目的

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)其次是DNA序列分析/大删除PCR紧随其后的是片段的检测分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

PKLR完整基因和删除

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

PK

丙酮酸激酶(RBC)

溶血性贫血

Nonspherocytic溶血性贫血

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

初步筛查,如完整的血细胞计数与外围涂片,库姆斯直接测试和丙酮酸激酶(PK)酶活性测定(最好的一部分EEEVP /红细胞(RBC)酶评价)应该订购之前运行评估。

必要的信息

1。PKLR基因测序病人信息是必需的,看到的特别指示。测试可能不做然而它艾滋病患者信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议完成形式和寄样品。

2。包括医生与标本的姓名和电话号码。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:黄色(ACD解决方案B)或紫色大(EDTA)

样品数量:3毫升

托收指示:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:冷藏30天

样品类型:DNA

容器/管:2毫升螺旋管

样品数量:100毫升

托收指示:

1。首选的体积是100毫升的浓度250 ng /制程

2。包括浓度和体积管

样品稳定性信息:冰冻的首选;环境/冷藏可接受

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。PKLR基因测序患者信息是必需的,看的特别指示

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学测试申请表(T755)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

全血:0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

援助在丙酮酸激酶(PK)缺乏症的诊断

确定病因的变体PKLR基因的患者低或红血球的PK酶活性水平相对较低

确定载体地位的家庭成员个人的诊断为PK缺乏遗传咨询的目的

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

糖酵解途径的作用是通过能源生产的所有组织三磷酸腺苷(ATP)的形成。它在红细胞尤为重要,这对能源的依赖于这个途径是由于他们缺乏线粒体。的PKLR丙酮酸激酶基因编码,病原糖酵解酶,这种酶催化的转磷酸磷酸烯醇丙酮酸(PEP)对二磷酸腺苷(ADP)创建丙酮酸和ATP。丙酮酸激酶(PK)缺乏症是一种相对常见的遗传原因nonspherocytic溶血性贫血,(1)估计的1:20,000患病率欧洲血统的人。溶血的严重性不同完全补偿形式危及生命的新生儿贫血,需要输血。(2)超过200个不同的变异已报告PKLR基因。大多数都是单核苷酸替换虽然罕见大删除也被确认。PK缺乏是在一个常染色体隐性方式遗传,遗传的结果应该与相关酶水平表现尽可能远离输血。PK不足很难解释仅根据酶水平和可能只有轻微下降或正常脾切除术后在那些最严重的症状或由于网状细胞过多症。(2)相比其他红细胞酶水平在这方面通常是非常有用的。杂合的运营商的PKLR变体中间酶水平和没有症状。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

所有检测到的改变将会评估根据当前ACMG建议。(3)变异将已知分类的基础上,预测,或可能影响基因致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的临床意义。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

血液样本可能包含供体DNA如果来自异种或同种异体输血的病人血液或骨髓移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。

对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体血液或骨髓移植,移植前DNA标本建议进行测试。为患者输血前6周内,酶测定(PK1 /丙酮酸激酶酶活动,血液)也会受到影响,所以它不是一个适当的替代测试。

获得了同种异体血液或骨髓移植的患者将转换的PKLR地位的捐献者。然而,如果病人的移植部分成功或是否有潜在的血液恶性肿瘤的复发,供体和受体基因型的混合物可能出现在基因分析。酶测定移植后可以运行;订单PK1 /丙酮酸激酶酶活性、血。

罕见变异的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。引物结合地区的其他变异会影响测试,最终,基因型评估。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。大缺失或重组不通过外显子内含子2 11地区内没有检测到这个试验。

有时一个意义不明的基因改变可能。在这种情况下,测试合适的家庭成员可能有助于确定变更的致病性。

这个测试不是被设计来提供特定的剂量或使用药物选择建议和帮助临床决策。药品标签指导时应使用剂量药物患者无论预测表型。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。范Wijk R,惠钦格E, van Wesel, et al: 15小说在PKLR突变与丙酮酸(PK)不足:结构性影响的氨基酸替换PK,哼Mutat。2009; 30 (3): 446 - 453

2。费尔莫Zanella A, E,比安奇P, et al:丙酮酸激酶缺乏症:genotype-phenotype协会。血启21:217 2007;231年

3所示。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

4所示。人类:609712丙酮酸激酶、肝脏和红细胞;PKLR。约翰霍普金斯大学;2005年。2016年11月更新。2021年3月11日,访问。可以在www.omim.org/entry/609712

5。Baronciani L,布鲁斯E:丙酮酸的分子研究缺乏遗传nonspherocytic溶血性贫血患者。中国投资。1995年4月,95:1702 - 1709

6。比安奇P, Zanella答:血液重要突变:红细胞丙酮酸激酶(第三次更新)。血细胞摩尔说。2000年2月,26 (3):47-53

7所示。科斯塔C, Albuisson J, Le TH等:严重溶血性贫血的越南家庭,与小说相关的突变基因编码的丙酮酸激酶。Haematologica。2005; 90:25-30

8。所以CC,唐米,李CH, et al:首先报告病例的产前诊断丙酮酸激酶缺乏症在一个中国家庭。血液学。2011;16 (6):377 - 379

9。范Wijk R, van Solinge WW, Nerlov C, et al:破坏小说监管元素erythroid-specific启动子的人PKLR基因会导致严重的丙酮酸激酶缺乏症。血。2003年2月,101 (4):1596 - 1062

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

从全血中提取基因组DNA。的PKLR基因是放大了polymerase连锁反应(PCR)。PCR产品提纯,并使用荧光dye-terminator化学测序在两个方向上。测序产品分离自动测序仪和跟踪文件的变化来分析所有外显子的外显子和内含子/外显子边界使用变异检测软件和目视检查。(未发表的梅奥法)

大删除检测:

单一PCR产品放大和凝胶电泳分离的片段大小检测。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 7天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:2周;提取的DNA: 2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81405 - pklr

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PKLRG PKLR完整基因和删除 94212 - 8
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
37858年 解释 69047 - 9
37860年 看过的 18771 - 6
48398年 结果细节 82939 - 0
48396年 免责声明 62364 - 5
48397年 方法 85069 - 3
37857年 结果总结 50397 - 9
91971年 额外的信息 48767 - 8

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告