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测试Id:风筝

这个测试顺序

血液肿瘤工具包突变的外显子8 - 11和17日,测序,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

预后的评估急性髓系白血病与易位core-binding因素(inv16或t [16; 16]CBFB-MYH11或t (8; 21)RUNX1-RUNX1T1)

这个测试是不用于工具包评估在实体肿瘤(如黑色素瘤,胃肠道间质肿瘤)。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试的目的是检测工具包基因突变的外显子8到11和17,发生在血液恶性肿瘤,包括明确急性髓系白血病和肥大细胞增多症。这个测试识别这些肿瘤体细胞(收购)的突变。

突出了

工具包在“core-binding突变与不良预后相关因素”(CBF)急性髓系白血病(AML)的特点是inv16或t (16。)CBFB-MYH11或t (8; 21)RUNX1-RUNX1T1遗传异常。

工具包突变是肥大细胞增多症的发病机制和检测的常见工具包突变p。一个sp816Val (D816V) is an important minor diagnostic criterion for systemic mastocytosis; however, other工具包突变可以看到在少数情况下D816V负面。

这个测试主要目的是检测工具包突变CBF AML和肥大细胞增多症可能在某些情况下是有用的。然而,如果怀疑系统性肥大细胞增多症,更敏感allele-specific聚合酶链反应方法来具体确定工具包D816V异常之前强烈建议工具包测序鉴于肥大细胞丰度在骨髓样本通常是非常有限(见命令指导和警告)。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

桑格测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

装备突变,血液肿瘤

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

包外显子8 - 11和17,突变分析

急性髓系白血病(AML)与装备突变

AML inv16或t (8; 21)

肥大细胞疾病

肥大细胞肿瘤

肥大细胞增多症

系统性肥大细胞增多症

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

这个测试的目的是检测工具包突变“core-binding因素”(CBF)急性髓系白血病(AML)。系统性肥大细胞增多症,秩序KITVS /工具包Asp816Val突变分析,各不相同。

这个测试是不用于工具包评估在实体肿瘤(如黑色素瘤,胃肠道间质肿瘤);这些迹象,请参考下列之一:

胃肠道间质瘤(GIST)的目标基因面板,下一代测序,肿瘤

黑色素瘤靶向基因面板,下一代测序,肿瘤

固体Tumor-Targeted癌症基因面板,下一代测序,各不相同

装船指示

样品必须在7天内到达集合。

必要的信息

需要以下信息:

1。相关的病史

2。临床或形态学的怀疑

3所示。收集的日期和时间

4所示。标本来源

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

样品类型:血

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

3。标签和血液标本。

样品的稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:骨髓

容器/管:薰衣草(EDTA)或黄色大(ACD)

样品数量:2毫升

收集产品说明:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送骨髓标本。不整除。

3。标签作为骨髓标本。

样品的稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:从血液或骨髓中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管

样品数量:整个标本

收集产品说明:标签从血液或骨髓中提取DNA样本的体积和浓度的DNA。

样品的稳定性信息:冷冻/冷藏/环境(首选)

样品类型:石蜡包埋组织

容器/管:石蜡块

样品数量:整块

附加信息:组织必须参与血液肿瘤(如急性髓系白血病:AML),而不是实体肿瘤。

样品的稳定性信息:环境

样品类型:石蜡包埋骨髓抽出物凝结

容器/管:石蜡块

样品数量:整块

样品的稳定性信息:环境

样品类型:组织

幻灯片:无污点的幻灯片

样品数量:10张

附加信息:组织必须参与由血液肿瘤(如AML),而不是实体肿瘤。

样品的稳定性信息:环境

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。Hematopathology患者信息(T676)在特殊指令

2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血液、骨髓:1毫升

从血液或骨髓中提取DNA: 50毫升(制程)20 ng /制程

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
骨髓活检核心
石蜡刨花
冷冻组织
中等至严重凝结的		 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选) 7天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

预后的评估急性髓系白血病与易位core-binding因素(inv16或t [16; 16]CBFB-MYH11或t (8; 21)RUNX1-RUNX1T1)

这个测试是不用于工具包评估在实体肿瘤(如黑色素瘤,胃肠道间质肿瘤)。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试的目的是检测工具包基因突变的外显子8到11和17,发生在血液恶性肿瘤,包括明确急性髓系白血病和肥大细胞增多症。这个测试识别这些肿瘤体细胞(收购)的突变。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

获得突变工具包基因识别急性髓系白血病(AML)的一个子集以inv16或t (16。)CBFB-MYH11或t (8; 21)RUNX1-RUNX1T1基因异常(大约10% - -20%的病例),在这种背景下,额外的存在工具包基因突变被描述为在一些研究中一个不良预后因素。工具包AML的突变往往涉及外显子8到11和17,尽管p。一个sp816Val (D816V) variant, which is highly prevalent in systemic mastocytosis (SM), is less common in AML.

肥大细胞增多症是一种血液疾病,其特征是异常肥大细胞在骨髓的扩张和骨髓器官网站(如皮肤、胃肠道)。疾病可以局部皮肤(皮肤肥大细胞增多症:厘米)或系统,疾病侵略性的变量特征和症状。变异的工具包基因识别大多数患者CM和SM。D816V异常识别与SM大多数病人,和这一发现是一个重要的次要诊断标准的2008人分类。CM D816V不太常见,虽然单核苷酸变异存在于其他工具包外显子。家族性肥大细胞增多症也描述的罕见病例工具包涉及外显子8和9的突变。虽然工具包基因突变是一个重要的诊断标记SM,骨髓肥大细胞的数量往往有限吸入样本。因此,如果SM是临床和病理怀疑,工具包测试应该首先进行一个敏感的和特定的屏幕D816V (KITVS /工具包Asp816Val突变分析,不同)之前考虑工具包基因测序,极大地增强了敏感性的基础上的聚合酶链反应测试特定的变体。在AML,工具包测序是首选,考虑到更广泛的光谱变异工具包外显子。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告

解释
提供信息,协助解释测试结果

突变检测检测。一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试的目的是评估存在的不良工具包血液恶性肿瘤中的突变,特别是core-binding因子(CBF)急性髓系白血病t (8; 21) /RUNX1- - - - - -RUNX1T1或发票(16)或t (16; 16) /CBFB- - - - - -MYH11在某些情况下,尽管它可能是有用的肥大细胞增多症。这个测试没有检测突变在整个工具包基因,但仅限于改变外显子8,9,10,11日和17。这个试验的分析灵敏度为20%左右。重要的是要注意,在许多情况下系统性肥大细胞增多症(SM)、柱状细胞丰度在骨髓吸入物是非常有限的,这个测试可能的假阴性结果工具包突变。因此,如果SM是可疑的临床或病理,测试特定的p。一个sp816Val (D816V) by allele-specific PCR method should be strongly considered as the initial test (KITVS /工具包Asp816Val突变分析,各不相同),之前追求的工具包测序。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Orfao Garcia-Montero AC,桑切斯L, Escribano L;瑞玛:肥大细胞增多症的最新研究进展的了解:工具包突变的作用。Br J Haematol。2007年7月,138(1):夫人。doi: 10.1111 / j.1365-2141.2007.06619.x

2。Arock M, Sotlar K, Broesby-Olsen年代,et al:装备在肥大细胞肿瘤突变分析:建议欧洲竞争力网络肥大细胞增多症。白血病。2015年6月,29 (6):1223 - 1232。doi: 10.1038 / leu.2015.24

3所示。杜Paschka P, J, Schlenk射频,等:二级基因病变急性髓系白血病与发票(16)或t (16; 16): German-Austrian AML的研究学习小组(AMLSG)。血。2013年1月,121 (1):170 - 177。doi: 10.1182 / - 2012 - 05 - 431486血

4所示。Pardanani:系统性肥大细胞增多症成人:2012更新在诊断、危险分层和管理。J内科杂志。2012年4月,87 (4):402 - 411。doi: 10.1002 / ajh.23134

5。Paschka P, Marcucci G, Rupprt, et al:不良预后的意义工具包与发票突变成人急性髓系白血病(16)和t(8; 21):癌症和白血病B组的研究。J肿瘤防治杂志。2006;8月24 (24):3905 - 3911。doi: 10.1200 / JCO.2006.06.9500

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

总DNA提取的样本和外显子8,9,10,11,17的工具包基因是由聚合酶链反应放大之后桑格毛细管电泳测序与评价。审查执行序列数据使用自动电话和手工检查的结合。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5 - 8天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

背景:3个月;外周血、骨髓:2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81272 - kit (v-kit Hardy-Zuckerman 4猫肉瘤病毒致癌基因同族体)(例如,胃肠道间质瘤(要点),急性髓系白血病,黑色素瘤),基因分析,有针对性的序列分析(如外显子8、11、13、17、18)

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
风筝 装备突变,血液肿瘤 55201 - 8
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
39426年 装备测序结果 不需要LOINC
MP027 标本类型 31208 - 2
37921年 最后的诊断 50398 - 7

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告