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测试Id:OLIGU

这个测试顺序

低聚糖屏幕,随机,尿液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛查选择oligosaccharidosis

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Oligosaccharidoses特点是异常积累不完全降解低聚糖在细胞和组织和相应的增加相关的免费的尿液中寡糖。

oligosaccharidoses经常重叠的临床特征;因此,尿液筛查是一个重要的工具在最初的检查这些障碍。

酶或分子分析应明确诊断。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

寡糖的分析可能是不明原因引起的难治性癫痫。更多信息见癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法 在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

Matrix-Assisted激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

低聚糖的屏幕,你

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Oligosaccharidosis

Oligosaccharidoses

益生元

Alpha-Mannosidosis

Alpha-Fucosidosis

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase不足

Aspartylglycosaminuria

Galactosialidosis

GM1 gangliosidosis

GM2 gangliosidosis

细胞疾病

粘脂沉积症二世

粘脂沉积症三世

筛疾病

Pseudo-Hurler Polydystrophy

Sandhoff疾病

辛德勒疾病

Sialidosis

Beta-Mannosidosis

黏多糖病IVB

Urineoligos

苷酶

MOGS-CDG

NGLY1-CDG

CDG IIb

Fucosidosis

Mannosidosis

尿液寡核苷酸

尿液寡糖

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

寡糖的分析可能是不明原因引起的难治性癫痫。更多信息见癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法 在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

尿液

订购指南

这是推荐的测试临床特征暗示时,或者当分子测试结果显示,一个oligosaccharidosis障碍被这个测试。

推荐的筛检试验的初始检查疑似溶酶体储存障碍,特别是当非特异性的临床特征,是迷幻药/溶酶体储存障碍屏幕,随机的,尿液。

必要的信息

1。病人的年龄是必需的。

2。生化遗传学患者信息建议(T602)的特别指示。这些信息有助于提供一个更全面的解释结果。与样品发送信息。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

供应:尿管,10毫升(T068)

收集容器/管:塑料、10毫升尿管

样品数量:8毫升

儿童数量:2毫升

收集产品说明:

1。收集一个随机尿液标本。

2。没有防腐剂

3所示。立即冻结标本。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

2.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
尿液 冷冻(首选) 365天
冷藏 15天
环境 7天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛查选择oligosaccharidosis

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Oligosaccharidoses特点是异常积累不完全降解低聚糖在细胞和组织和相应的增加相关的免费的尿液中寡糖。

oligosaccharidoses经常重叠的临床特征;因此,尿液筛查是一个重要的工具在最初的检查这些障碍。

酶或分子分析应明确诊断。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

寡糖的分析可能是不明原因引起的难治性癫痫。更多信息见癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法 在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

oligosaccharidoses (glycoproteinoses)的一个子集溶酶体储存障碍(LSD)缺陷造成的任何一个的溶酶体酶降解复杂的寡糖链。他们的特点是不完全降解低聚糖的累积异常细胞和组织和相应的增加相关的免费的尿液中寡糖。临床诊断是困难的,由于在疾病临床特征及其变量的相似程度。临床特征包括骨骼异常,粗糙的面部特征,角膜混浊,organomegaly、肌肉无力、肌张力减退、发育迟缓、共济失调。早期发病的年龄范围从婴儿到成人,甚至可以造成。

oligosaccharidoses和其他存储障碍检测到这试验包括alpha-mannosidosis, beta-mannosidosis, aspartylglucosaminuria, fucosidosis,辛德勒疾病,GM1 gangliosidosis, Sandhoff疾病,sialidosis, galactosialidosis, mucolipidoses类型II和III、黏多糖病IVA (Morquio)、黏多糖病IVB (Morquio B),司长委任和筛疾病(见表)。附加条件可能被这个测试包括其他黏多醣症,戈谢病Krabbe疾病,一些先天性疾病糖基化(PMM2,NGLY1,mog,ALG1,MAN1B1)。

条件可识别的方法

障碍

发病

基因

酶缺乏症

全球发病率

Alpha-mannosidosis

产前(III型)婴儿期(I型)青少年/成人(II型)

MAN2B1

Alpha-mannosidase

1:500,000

表型:连续的临床特征从严重和快速进行性疾病更温和、更缓慢进步的过程。产前发作(III型)表现为早期产前损失或死于进步的神经退化。小儿发病(I型)的特点是快速进步的精神发育迟滞,肝脾肿大,严重dysostosis多路复用。II型温和和缓慢进展生存到成年。

Beta-mannosidosis

婴儿到青少年

MANBA

Beta-mannosidase

< 100例描述

表型:临床特征不同严重程度和可能包括智力障碍、呼吸道感染、听力损失、肌张力减退、周围神经病变、和行为问题。

Aspartylglucosaminuria

儿童早期

AGA

Aspartylglucosaminidase

1:2,000,000在芬兰大约1:17,000发生率更高

表型:正常出现在出生之后,进步神经退化在2 - 4年,频繁的呼吸道感染、粗特征,厚颅盖,和骨质疏松症。慢慢进步智力下降到成年。

αfucosidosis

婴儿到幼儿

FUCA1

Alpha-fucosidase

< 100例描述

表型:连续在一个大范围的严重程度;临床特征包括神经退化、粗糙的面部特征、生长延迟,反复感染,dysostosis多路复用、血管扩张性疣,和高氯汗。

辛德勒疾病

婴儿期(I型)

儿童早期(III型)

成人(II型)

那加人

Alpha-N-acetyl-galactosaminidase

< 30例描述

表型:连续的临床特征从严重和快速进行性疾病温和和更缓慢进步的过程;小儿发病(I型)的特点是快速进行性退化。II型是成人发病特点是血管扩张性疣和轻度认知障碍和类型III是一个中间值和变量形式从癫痫和精神运动性延迟温和的孤独症特征。

GM1 gangliosidosis

婴儿期(I型)

婴儿/青少年后期(II型)

成人(III型)

GLB1

苷酶(Beta-Gal)

1:200,000

表型:连续的临床特征从严重和快速进行性疾病温和和更缓慢进步的过程;小儿发病(I型)的特点是早期发育迟缓/逮捕之后,进步神经退化,骨骼发育不良,表面粗糙度,肝脾肿大,黄斑樱桃红斑。后来发作形式(类型II和III)是温和的和观察到的进行性神经系统疾病和脊椎发育不良。成人发病主要与肌张力障碍。

GM2 gangliosidosis变体0

(Sandhoff疾病)

早期的婴儿到青少年或成人

HEXB

β- - - - - -己糖胺酶A和B

1:400,000

表型:小儿发病特点是快速进行性神经退行性变的,夸张的惊吓反射,“樱桃红点”。温和其成年后出现神经系统疾病的发病形式存在的问题如共济失调、肌张力障碍、脊髓小脑的变性,和行为的变化。

Sialidosis(毫升)

成年早期(I型)

对于先天性早些时候,婴儿和青少年形式(II型)

NEU1

Alpha-neuraminidase (Neu)

< 30例描述

表型:连续的临床特征从严重疾病(II型)更温和、更缓慢渐进课程(I型)临床特征从早期发育迟缓,粗糙的面部特征,身材矮小,dysostosis多路复用,肝脾肿大晚发型樱桃红点肌阵挛综合征。癫痫发作、反射亢进和共济失调在超过50%的已报告后发作的病人。一种先天性疾病的报道,患者出现漏诊或新生儿腹水。

Galactosialidosis

早期阶段,晚期阶段或成年早期

CTSA目前

组织蛋白酶导致Beta-Gal次要缺陷和神经膜

< 30例描述

表型:连续的临床特征从严重和快速进行性疾病温和和更缓慢进步的过程;婴儿早期的临床特征类型包括易漏诊、水肿、腹水,visceromegaly, dysostosis多路复用、粗相,和樱桃红斑。大多数病人有温和的演讲,包括共济失调、肌阵挛、血管扩张性疣、认知和神经衰落。

粘脂沉积症II-alpha /β(细胞)

粘脂沉积症III-alpha /β和III-gamma (pseudo-Hurler Polydystrophy)

早期阶段

儿童早期,可能活到成年

GNPTAB(α/β)

GNPTG(γ)

N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase不足导致次级细胞内多种酶活性不足

1:300,000

表型:细胞像投手与身材矮小和骨骼异常,但礼物之前,是更严重的,可以包括心肌病和冠状动脉疾病。Pseudo-Hurler polydystrophy温和,后来呈现。

黏多糖病IVB (Morquio B)司长委任

婴儿到成人

GLB1

Beta-Gal

1:75,000

n .爱尔兰

1:640,000

w .澳大利亚

表型:进步的条件,在很大程度上影响骨骼系统。功能包括短短的躯干侏儒症,骨骼发育不良(spondyloepiphyseal),细角膜存款,保存的情报。

筛疾病(糖原存储疾病II型)

早期阶段

晚发型(小时候大人)

棉酚

Alpha-glucosidase

1:40,000

表型:小儿发病特点是著名的心脏肥大,肝肿大,张力减退和弱点。后来发作形式存在近端肌肉无力和呼吸衰竭。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

这是一个筛选试验;并不是所有的oligosaccharidoses被检测到。由此产生的排泄物概要文件可能是特定的障碍的特征;然而,异常结果必须经酶化验或分子基因检测。

与特征模式,当检测到非正常的结果给出一个详细的解释,包括结果的概述和意义,可用临床信息的相关性,元素的鉴别诊断,建议额外的验证性研究(酶测定、分子遗传分析)。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试会给假阴性结果,特别是在老年患者轻微的临床表现。

这个测试可能给筛假阳性结果的疾病,尤其是在儿科患者在婴儿配方奶粉。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。这本书英孚,Muenzer J:黏多醣症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年8月4日通过。可以在:http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225544161

2。托马斯“大酒店”:糖蛋白退化的疾病:alpha-mannosidosis、beta-mannosidosis fucosidosis, sialidosis。:山谷DL, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA,eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2021年8月04,通过。可以在:https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225545029

3所示。新奥集团通用,施泰纳RD,考恩TM:溶酶体疾病。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。麦格劳希尔医学;2009年

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

尿液样本中提取使用绿洲HLB carbograph列和冻干过夜。低聚糖permethylated,取代所有羟基组(-哦)和甲氧基组(甲基)和酯化羧基组(羧基-COOCH3)。permethylation后,管离心机,上层清液从氢氧化钠颗粒中删除。浮在表面的淬火,中和,提取到绿洲HLB列,筛选了,一夜之间又冻干。resuspended标本,与一个矩阵混合解决方案包含2,5-dihydroxybenzoic酸,MALDI板上发现,允许空气干燥。然后分析了板使用matrix-assisted激光解吸/电离串联飞行时间(MALDI TOF / TOF) 5800分析仪。(夏B,阿西夫·G,阿瑟·L等:低聚糖MALDI-TOF质谱分析尿液的溶酶体储存的诊断疾病。中国化学。2013年9月,59 [9]:1357 - 1368)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

8到15天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

84377年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告