调查可疑的红细胞膜遗传性球形红细胞症等疾病或遗传性pyropoikilocytosis
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
FRAGO | 红细胞渗透脆性 | 是的,碎片弹(顺序) | 是的 |
SCTRL | 运输控制瓶 | 没有 | 是的 |
HSEV | 球形红细胞症解释 | 没有 | 是的 |
BND3 | 带3荧光染色,加拿大皇家银行 | 没有 | 是的 |
SMPB | 外周血涂片检查 | 没有 | 是的 |
红细胞渗透脆性和eosin-5-maleimide (EMA)绑定(Band3)流式细胞仪测试总是被执行。正常航运控制必须排除假阳性结果由于preanalytical工件。测试将被取消如果没有收到运输控制或者运输控制是不正常的。将提供一个咨询解释。
看到良性的血液学评价比较在特殊的指令。
HSEV:咨询解释
FRAGO:渗透溶菌作用
BND3:流式细胞术
SMPB:顾问审查
带3
EMA绑定
红细胞渗透脆性
Eosin-5-maleimide
伊红
红细胞膜
遗传性球形红细胞症
遗传pyropoikilocytosis
红细胞渗透脆性和eosin-5-maleimide (EMA)绑定(Band3)流式细胞仪测试总是被执行。正常航运控制必须排除假阳性结果由于preanalytical工件。测试将被取消如果没有收到运输控制或者运输控制是不正常的。将提供一个咨询解释。
看到良性的血液学评价比较在特殊的指令。
控制
全血EDTA
全血的幻灯片
画的标本必须在72小时内到达。
包括最近的输血信息。
包括最近CBC的结果。
全血EDTA标本,EDTA控制标本,2制作精良的外周血涂片(赖特染色或固定在无水甲醇)所需的测试。
样品类型:血
容器/管:薰衣草(EDTA)
样品数量:4毫升
收集产品说明:
1。画后立即冷藏标本。冷藏在0到4摄氏度。不冻结。冷冻样品溶解,不会发生溶血标本上执行测试。
2。在原始管发送样品。不整除。
3所示。橡皮筋病人标本和控制瓶在一起。控制必须随时陪病人样本,以确保测试结果的可靠性。
4所示。确保标本和控制存储和运输在冷藏温度,仔细遵循适当的处理和装船指示。
病人:
样品类型:幻灯片
容器/管:B洪水涂片
样品数量:2做工精良的外周血涂片
收集产品说明:收集2做工精良的外周血涂片(赖特染色或固定在无水甲醇)。
正常航运控制:
样品类型:全血
容器/管:薰衣草(EDTA)
样品数量:4毫升
收集产品说明:
1。画一个控制标本从正常(健康),无关,不吸烟的人的同时,病人。
2。标签明显外层标签正常的控制。
3所示。画后立即冷藏标本。冷藏在0到4摄氏度。不冻结。冷冻样品溶解,不会发生溶血标本上执行测试。
4所示。在原始管发送样品。不整除。
5。橡皮筋病人标本和控制瓶在一起。控制必须随时陪病人样本,以确保测试结果的可靠性。
1。代谢血液学病人信息(T810)特殊的指令
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学测试申请表(T755)标本。
2毫升
严重溶血 | 拒绝 |
其他 | 凝结的冰 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
控制 | 冷藏(首选) | 72小时 | 紫色或粉红色/ EDTA |
全血EDTA | 冷藏(首选) | 72小时 | |
全血的幻灯片 | 冷藏(首选) | 墨盒 |
调查可疑的红细胞膜遗传性球形红细胞症等疾病或遗传性pyropoikilocytosis
红细胞渗透脆性和eosin-5-maleimide (EMA)绑定(Band3)流式细胞仪测试总是被执行。正常航运控制必须排除假阳性结果由于preanalytical工件。测试将被取消如果没有收到运输控制或者运输控制是不正常的。将提供一个咨询解释。
看到良性的血液学评价比较在特殊的指令。
功能红细胞膜胆固醇和磷脂双分子层组成的蛋白质由积分一个弹性细胞骨架网络。这些交互形成的形状,细胞的可变形性,和适当的离子平衡。异常在这些导致血红细胞膜半个紊乱。
遗传性球形红细胞症(HS)是一种常见的膜障碍,可以出现在许多民族。其患病率估计大约3000人的北欧血统。它通常与外周血涂片可见球形红细胞,可以与变量相关联溶血的临床特征,从轻微到严重的完全补偿。
遗传性elliptocytosis(他)是一个非常常见的和临床变量障碍的范围可以从正常红细胞指数在绝大多数情况下罕见的中度至重度贫血患者。
常见的遗传性elliptocytosis(切)的特点是在外周血涂片椭圆形红细胞的存在。突变与他已报告在广泛的变量种族人群中更流行疟疾带重叠。
遗传性pyropoikilocytosis (HPP)最好是归类为严重的遗传性elliptocytosis形式。罕见和礼物在童年早期严重的溶血性贫血。这些疾病与标记红细胞外周血涂片。(1、2)红细胞膜紊乱会导致异常涉及几个红细胞膜蛋白,如乐队3、α和β血影蛋白,蛋白4.1,4.2蛋白质,血型糖蛋白C,锚蛋白。
通常,红细胞膜疾病诊断在童年,青春期或成年早期。HS的诊断通常是由病人和家庭历史,实验室溶血的证据,和外周血涂片检查。红细胞渗透脆性(的)测试通常是在海关情况下明显异常。然而,因素如年龄、铁状态,药物可以影响的测试。测试是特异性的,可以增加获得自身免疫性溶血性贫血等疾病。库姆斯测试订购这个测试之前应该是负的。
添加eosin-5-maleimide (EMA)绑定(Band3)流式细胞术这个概要文件增加特异性如果典型的适度下降的模式。遗传pyropoikilocytosis只能正常或轻度增加的结果,经常显示一个非常暗淡,有时双峰值模式与EMA-binding测试。常见遗传性elliptocytosis例也不是正常的病人的歧视和EMA绑定(band3)测试和这个概要文件不为他添加确认信息。
> = 12个月:
0.50 g / dL氯化钠(unincubated):3 - 53%溶血
0.60 g / dL氯化钠(孵化):14 - 74%溶血
0.65 g / dL氯化钠(孵化):4 - 40%溶血
0.75 g / dL氯化钠(孵化):1 - 11%溶血
一个将提供解释报告。
参考价值尚未建立患者< 12个月的年龄。
一个将提供解释报告。
这个测试对遗传性elliptocytosis并不有用。
影响因素:
会议决议输血
口服避孕药
h2受体阻滞剂
很少,其他溶血性疾病也可能与积极渗透脆性的结果,如先天性nonspherocytic溶血性贫血患者由于glucose-6-phosphate脱氢酶或丙酮酸激酶缺乏症。Eosin-5-maleimide (EMA)绑定(带3)结果可以掩饰了网状细胞过多症。结果必须在临床解释,家族,外周血涂片结果。
患者一个immunohemolytic贫血,或者最近接受了输血也可能增加红细胞溶解。
运输控制标本需要充分理解这些情况下,极端温度可以增加脆弱的标本。
导致的注意事项:
红细胞渗透脆性结果将报告如果运输控制是正常的。
如果运输控制异常和红细胞渗透脆性的结果是在正常范围内,结果将报告;然而,评论将被添加到报告表明运输控制并非完全满意。
测试将会被取消如果病人标本和运输控制都是不正常的。
1。国王MJ,侍者L,霍耶JD, et al:国际血液学标准化委员会。促黄体生成激素的实验室诊断指南多发地世袭红细胞膜紊乱。Int J实验室内科杂志2015年6月,37 (3):304 - 325。PMID: 25790109
2。勒克斯,四:红细胞膜骨架的解剖学:没有解答的问题。血2016年1月14日,127 (2):187 - 199 . DOI: 10.1182 /血液- 2014 - 12 - 512772。PMID: 26537302
3所示。加拉格尔PG:异常红细胞的膜。Pediatr北2013年12月,中国60 (6):1349 - 1362。PMID: 24237975
4所示。费尔莫比安奇P, E, Vercellati C, et al:遗传性球形红细胞症诊断的实验室检测:一个150年的比较研究病人分组,根据分子和临床特点。Haematologica 2012年4月,97 (4):516 - 523。PMID: 22058213
红细胞渗透脆性:
标本进行红细胞渗透脆性试验与EDTA实际上。渗透溶解使用食盐(氯化钠)解决方案,执行0.50 g / dL。执行一个孵化脆弱性测试24小时后孵化在37摄氏度以下氯化钠浓度:0.60,0.65,和0.75 g / dL。结果报告和解释。费尔班克斯(拉尔森CJ, Scheidt R, VF:遗传性球形红细胞症红细胞渗透脆性试验:使用EDTA-anticoagulated血液储存在4摄氏度长达96小时。是Soc分册会议文摘,1988;拉尔森CJ, Scheidt R,费尔班克斯VF:遗传性球形红细胞症红细胞渗透脆性试验:为测试解释客观标准。是Soc分册会议文摘,1988)
带3:
Eosin-5-maleimide (EMA)是一种荧光染料,结合赖氨酸- 430的细胞外循环带3蛋白。一个颜色使用流式细胞仪方法(针对荧光)的活动策划,EMA-stained红细胞的荧光强度,比正常价值评估和病人。(王MJ, behren J,罗杰斯C, et al:快速流仪测试膜细胞骨架相关的溶血性贫血的诊断。Br J Haematol 111:924 2000; 933)
外周血涂片检查:
hematopathologist谁是这些疾病的专家评估报告幻灯片和一个释意。
星期一到星期六
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
85557 -红细胞渗透脆性
88184 -流式细胞术;第一个细胞表面,细胞质或核标记x 1
85060 -形态学检查
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
RBCME | 红细胞膜评估,B | 98905 - 3 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
---|---|---|
83141年 | 带3荧光染色,加拿大皇家银行 | 98906 - 1 |
9064年 | 红细胞渗透脆性, | 34964 - 7 |
3306年 | 红细胞渗透脆性,0.50 g / dL氯化钠 | 23915 - 2 |
3307年 | 红细胞渗透脆性,0.60 g / dL氯化钠 | 23918 - 6 |
3308年 | 红细胞渗透脆性,0.65 g / dL氯化钠 | 23920 - 2 |
3309年 | 红细胞渗透脆性,0.75 g / dL氯化钠 | 23921 - 0 |
3310年 | 红细胞渗透脆性的评论 | 59466 - 3 |
SCTRL | 运输控制瓶 | 40431 - 9 |
13065年 | 球形红细胞症解释 | 50595 - 8 |
37436年 | 看过的 | 18771 - 6 |
37406年 | 外周血涂片检查 | 59465 - 5 |