测试Id:LDALD

一线结果将审查和二线检查在临床生化遗传学家的自由裁量权在没有额外的费用。这最小化假阳性率和阳性预测价值的最大化这些溶酶体储存疾病筛查。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -戈谢病新生儿屏幕随访

- - - - - -新生儿屏幕我后续黏多糖病类型

- - - - - -新生儿屏幕后续尼曼皮克类型A和B

- - - - - -新生儿屏幕后续筛疾病

- - - - - -新生儿屏幕为x连锁罹随访

有关更多信息,请参见下面的新生儿筛查表:

- - - - - -新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表黏多糖病1型:Alpha-L-Iduronidase下降

- - - - - -新生儿筛查表A / B尼曼氏病疾病:酸Sphingomyel下降inase

- - - - - -新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表x连锁罹:增加非常长链脂肪酸

测试在新生儿筛查的上下文中执行只有。诊断测试,或者在临床生化遗传学家的自由裁量权,测试可能会改变PLSD /溶酶体与过氧化物酶病存储障碍屏幕,血的地方。

出生体重、出生时间、胎龄是必需的。

病人必须超过24小时,不到1周的年龄。

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:Card-Blood点收集(滤纸)

可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,绘画纸蛋白质节省903,或血液中收集管包含ACD、EDTA、或肝素,然后发现和干滤纸

样品数量:2点血

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货收藏教程如何收集血液通过手指针刺点:https://vimeo.com/508490782。

2。完全填满至少2圈在滤纸上卡(大约每圈100毫升血液)。

3所示。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

4所示。不暴露标本高温或阳光直射。

5。不叠湿标本。

6。保持标本干燥。

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

• 生化遗传学患者信息
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降
• 新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降
• 新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降
• 新生儿筛查表黏多醣症I型:Alpha-L-Iduronidase下降
• 新生儿筛查表A / B尼曼氏病疾病:减少酸性鞘磷脂酶
• 新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降
• 新生儿筛查表x连锁罹:增加非常长链脂肪酸
• 新生儿屏幕为x连锁罹随访
• 新生儿屏幕后续筛疾病
• 新生儿屏幕后续尼曼皮克类型A和B
• 新生儿屏幕我后续黏多糖病类型
• 戈谢病新生儿屏幕随访
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

1。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令。

2。如果不是电子订购,完成,打印,发送1以下形式的标本:

- - - - - -一般要求(T239)

- - - - - -生化遗传学测试请求(T798)

血现货:1

一线新生儿筛查的溶酶体疾病:Fabry,高雪氏症,Krabbe,黏多糖病我(MPS-I),患有尼曼类型A和B,筛(糖原储存障碍II型)

一线新生儿筛查过氧化物酶病障碍:x连锁罹;也可以检测齐薇格谱系障碍

这个测试是补充不是为了取代政府下达的新生儿筛查。

测试是不用于代谢筛查有症状的患者。

溶酶体储存障碍属于一种种类繁多的遗传性疾病的特点是细胞内大分子的积累导致细胞损伤和器官功能障碍。

过氧化物酶病疾病x连锁罹等缺陷引起的一个酶酶/转运体,而齐薇格综合症光谱(z)障碍是由过氧物酶体生物起源的缺陷。

由于发生前症状改善结果与干预,一些州最近添加选择溶酶体储存障碍和过氧化物酶病疾病新生儿筛查项目。

需要额外的生化或分子测试证实诊断,如果检测到酶缺乏症的筛查测试。

一线结果将审查和二线检查在临床生化遗传学家的自由裁量权在没有额外的费用。这最小化假阳性率和阳性预测价值的最大化这些溶酶体储存疾病筛查。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -戈谢病新生儿屏幕随访

- - - - - -新生儿屏幕我后续黏多糖病类型

- - - - - -新生儿屏幕后续尼曼皮克类型A和B

- - - - - -新生儿屏幕后续筛疾病

- - - - - -新生儿屏幕为x连锁罹随访

有关更多信息,请参见下面的新生儿筛查表:

- - - - - -新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表黏多糖病1型:Alpha-L-Iduronidase下降

- - - - - -新生儿筛查表A / B尼曼氏病疾病:酸Sphingomyel下降inase

- - - - - -新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降

- - - - - -新生儿筛查表x连锁罹:增加非常长链脂肪酸

溶酶体是细胞内细胞器含有水解酶降解多种大分子。溶酶体储存障碍属于一种种类繁多的遗传性疾病的特点是胞内积累的大分子由于其传输机制的缺陷在溶酶体膜或由于有缺陷的溶酶体酶的功能。这些大分子的积累会导致细胞损伤,最终,器官功能障碍。描述了50多个溶酶体储存障碍与宽光谱表型。

戈谢病是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的酶的缺乏,beta-glucosidase。Beta-glucosidase促进葡糖神经酰胺的溶酶体降解(物质)和glucopsychosine (glucosylsphingosine)。戈谢病变异造成的GBA基因。有3所描述的类型的戈谢病与不同的临床表现和发病的年龄从围产期致命的障碍一个无症状的类型。所有类型的戈谢病的特点包括肝脾肿大和血液异常。治疗可用的形式酶替代疗法,基质减少治疗,和伴侣治疗类型1和3。目前,只有支持性疗法对2型可用。

尼曼类型A和B是鞘磷脂酶由于不足引起的变异SMPD1基因。结果是大量存储的鞘磷脂和胆固醇在肝脏、脾脏、肺、大脑,从一个较小的程度上。A型和B型的分类是基于发病的年龄以及症状的严重程度。尼曼氏疾病更严重,表现为早发性与喂养问题,营养不良,持续黄疸,樱桃红斑疹,肝脾肿大,神经恶化,失聪,失明,导致死3岁。尼曼B型疾病仅限于内脏症状与生存到成年。有些病人有被描述中介表型。疾病的特点是大型lipid-laden泡沫细胞在骨髓活检。两种类型的结合患病率在250000年估计为1。支持性治疗,虽然有临床试验。

筛的疾病,也称为糖原存储II型疾病,是一种常染色体隐性疾病缺乏引起的溶酶体酶酸alpha-glucosidase(棉酚;酸性麦芽糖酶)由于变异棉酚基因。是1 40000年发病率估计活产。在筛疾病,糖原被溶酶体在生理细胞营业额积累,导致溶酶体肿胀,细胞损伤,最终,器官功能障碍。筛疾病临床表现的范围从一个快速进步幼稚的变异,这是一个更一致,若不及时治疗致命的慢慢进步的迟发性的变体。所有疾病变异最终与进行性肌无力和呼吸衰竭。心肌病是几乎完全与婴儿相关的形式。酶替代疗法可用于所有疾病变异和患者应尽快开始小儿的一种变体,在第一个迹象后出现肌肉无力的变体。

Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性疾病引起的变异GALC基因导致缺乏galactocerebrosidase (GALC galactosylceramide苷)。Galactosylceramide(如硫酸Galactosylceramide)是一种髓磷脂的脂质组成部分。没有GALC导致球状,膨胀,多核体在基底神经节,桥的原子核,脑白质。有严重的整个脑部脱髓鞘进步脑退行性疾病影响主要白质。早期小儿患者发病的变体Krabbe疾病(< 250000分之1)2年内死亡。晚infantile-onset Krabbe疾病表现为6 - 12个月的生活和在几年内导致死亡。青少年和成人发病变异出现在以后的生活中,进展较慢,根据新生儿筛查的经验在纽约,似乎比早期发病常见变体。值得注意的是,Krabbe疾病变异,包括pseudodeficiency,不得歧视酶活性测定。分子遗传分析GALC基因可能提供预期的时代第一次症状的相关信息。吐根素已被证明是提高患者的临床症状和体征的疾病,因此,可能是一个有用的生物标志物的存在疾病或疾病进展。唯一可用的治疗是造血干细胞移植是最好表现的临床症状出现之前。早期幼儿Krabbe疾病因此,必须被视为一个关键,对时间敏感的新生儿筛查条件。

Fabry疾病,变异造成的杯子基因,是x染色体隐性障碍的发病率大约1 50000年男性。症状由于缺乏这种酶alpha-galactosidase (GLA);神经酰胺trihexosidase)。杯子活动下降导致积累鞘糖脂溶酶体的周边和内脏组织。严重程度和发作的症状是依赖于残余杯子活动。男性只有不到1%杯子活动Fabry疾病的典型形式。可以出现在儿童或青少年时期,通常症状包括肢端感觉异常(痛苦的危机),多个血管扩张性疣,减少或没有出汗,和角膜混浊。肾功能不全,导致终末期肾病和心脏和脑血管疾病,通常发生在中年。男性超过1%杯子活动可能存在Fabry疾病的一种变体。肾变体通常在第三个十年出现症状。 The most prominent feature in this form is renal insufficiency and, ultimately, end stage kidney disease. Individuals with the renal variant may or may not share other symptoms with the classic form of Fabry disease. Individuals with the cardiac variant are often asymptomatic until they present with cardiac findings such as cardiomyopathy or mitral insufficiency in the fourth decade. The cardiac variant is not associated with kidney failure. Females who are carriers of Fabry disease can have clinical presentations ranging from asymptomatic to severely affected.Pseudodeficiency等位基因也可能通过新生儿筛查检测。治疗酶替代疗法(ERT)是用于雄性和雌性都与Fabry疾病。

黏多糖病我(MPS-I)是一种常染色体隐性障碍引起的减少或缺失alpha-L-iduronidase酶的活动。减少IDUA活动导致粘多糖的积累(黏多糖)在溶酶体中。议员的临床表现和症状的严重程度我是变量,从严重疾病到减毒变异(历史上称为Hurler-Scheie疾病和Scheie疾病),通常晚发病和温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相、进步dysostosis多路复用,肝脾肿大,角膜湿润,听力损失,精神发育迟滞或学习困难,心脏瓣膜病。MPS-I变异造成的IDUA基因和发病率估计有大约100000活产。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

过氧化物酶体是细胞器出现在所有人类细胞除成熟红细胞。他们执行基本代谢功能包括机会的长链脂肪酸(VLCFA) alpha-oxidation植烷酸,生物合成缩醛磷脂和胆汁酸。过氧化物酶病障碍包括两个主要的子组:障碍相关的酶的生物起源和单酶酶/转运缺陷。过氧物酶体生物起源的缺陷,如齐薇格频谱综合症(z),特点是有缺陷的组装整个细胞器,而在单一酶/转运缺陷如x连锁罹,细胞器完整,但一个特定的函数是中断。这些疾病是临床上不同严重程度和范围从新生儿致命以后出现温和的替代品。

x连锁罹(XALD)是一种影响神经系统障碍,肾上腺皮质和睾丸。过氧化物酶病的最常见的疾病,影响1 17000 - 1 21000年男性。至少50%的女性患者都是杂合子XALD症状。一个缺陷ABCD1基因疾病负责。XALD显示了一个广泛的表型表达。临床表型发生在男性可以划分为四大类:大脑炎症,adrenomyeloneuropathy(飞行员),艾迪生,无症状。第一个2表型几乎占80%的病人,而无症状的一类的频率减少年龄40岁后是非常罕见的。据估计,大约有50%的杂合的开发一个AMN-like综合症。治疗方法是激素替代疗法,饮食干预,或造血干细胞移植。

z是一个连续的严重障碍,影响神经系统,视觉,听觉,和肝脏功能。大多数人在婴儿时期,但成人患者已确定。50000年的流行z = 1。z是常染色体隐性遗传。至少有12个不同的基因已经被卷入z,大约有60%到70%的突变发生在PEX1。临床表型包括齐薇格综合症,新生儿罹(NALD)和婴儿Refsum疾病(IRD)。齐薇格综合症患者通常在生命的第一年死亡没有任何发展的进步。个人与NALD或IRD通常出现在儿童发育迟缓,失明,失聪,疾病进展慢得多。没有特定的治疗z。尽管z障碍不是原发性疾病的目标测试,这个测试将检测这些疾病患儿。

一个将提供解释报告。

一个将提供解释报告。

有益的代谢产物的定量测量和相关比率及其生物信息学评估使用协作实验室综合报告(思想)系统支持的初始解释完整资料,可能表明需要执行更具体的生物标记物的测量使用原来的屏幕新生儿标本(二线测试)。然而,异常结果不足以最终建立一个特定的疾病的诊断。独立验证初步诊断、生化(即体外酶试验)或分子遗传分析是必需的,其中许多是在梅奥诊所提供遗传学和基因组学实验室的部门。

载体状态(杂合性)这些条件不能可靠地检测到。

一个积极的测试结果强烈提示诊断由独立的生化或分子试验,但需要后续由当地最好的协调基因提供者。

某些情况下与温和的或后出现疾病可能不会显示足够的异常结果在新生儿时期,因此,产生假阴性的结果。

1。德VR,周H,沃格特射频,Hannon WH:溶剂成分的变化在串联质谱多路检测溶酶体储存障碍不会影响试验结果。中国化学2009;55 (3):596 - 598

2。Klouwer FCC Ferdinandusse年代,van Lenthe H, et al:评估C26:0-lysophosphatidylcholine和C26:0-carnitine作为齐薇格谱系障碍的诊断标志物。J继承金属底座说。2017年11月,40 (6):875 - 881。doi: 10.1007 / s10545 - 017 - 0064 - 0.3。Huffnagel IC, van de发现MC,淋浴,等:比较C26:0-carnitine和C26:0-lysophosphatidylcholine诊断标记干血滴从新生儿罹患者。摩尔麝猫金属底座。2017年12月,122 (4):209 - 215。doi: 10.1016 / j.ymgme.2017.10.012

5。16溶酶体疾病的一部分。:瓦莱D, Beaudet AL Vogelstein B, Antonarakis SE, et AL, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔教育;2019年。2020年9月28日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2709 225069419

6。奥尔西尼JJ,马丁MM,淋浴,等:溶酶体储存障碍4 + 1多路检测对新生儿筛查使用串联质谱分析:应用一个小规模的人口研究五溶酶体储存障碍。中国詹学报。2012;413:1270 - 1273

7所示。Minter Baerg M, Stoway SD,哈特J, et al:精密新生儿筛查溶酶体疾病。地中海麝猫。2018年8月,20 (8):847 - 854。doi: 10.1038 / gim.2017.194

• 生化遗传学患者信息
• 血现货Card-Spanish指令集合
• 新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降
• 新生儿筛查表戈谢病:酸Beta-Glucosidase下降
• 新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降
• 新生儿筛查表黏多醣症I型:Alpha-L-Iduronidase下降
• 新生儿筛查表A / B尼曼氏病疾病:减少酸性鞘磷脂酶
• 新生儿筛查表筛疾病:酸Alpha-Glucosidase下降
• 新生儿筛查表x连锁罹:增加非常长链脂肪酸
• 新生儿屏幕为x连锁罹随访
• 新生儿屏幕后续筛疾病
• 新生儿屏幕后续尼曼皮克类型A和B
• 新生儿屏幕我后续黏多糖病类型
• 戈谢病新生儿屏幕随访
• 血现货Card-Chinese指令集合
• 血的地方收集指令

两个发散干血滴(DBS)从一个切除标本。酶是由孵化标本中提取的混合基质酸性鞘磷脂酶和内部标准(ASM), beta-glucocerebrosidase (ABG) alpha-glucosidase(棉酚),alpha-galactosidase (GLA)——galactocerebrosidase (GALC)和alpha-L-iduronidase (IDUA)。然后通过液液萃取纯化样品。第二个星展银行是与甲醇提取包含d4-C26 lysophosphatidylcholines (LPC)。然后综合结果提取、蒸发和重组之前由串联质谱分析。(Tortorelli年代,鲟鳇鱼C, Gavrilov D,等:同时检测6溶酶体储存障碍和X-adrenoleukodystrophy干血滴的串联质谱分析。化学2016;62 [9]:1248 - 1254)

周一到周日

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

83789年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告