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测试Id:DPYDG

这个测试顺序

Dihydropyrimidine脱氢酶,DPYD全基因测序,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定个人在考虑毒性的风险增加5 -氟尿嘧啶和卡培他滨化疗治疗

可能是有用的在识别变异与减少或缺乏相关dihydropyrimidine脱氢酶酶活性的个体缺乏怀疑呢

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)其次是DNA序列分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

DPYD全基因测序

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

5 -氟尿嘧啶

研究者用

卡培他滨

DPD

DPYD

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

多个全血EDTA基因测试可以执行一个标本后一个提取。看到多个全血EDTA基因测试在特殊说明的测试列表可以一起订购。

提交以下标本:只有1

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。

样品稳定性信息:环境(首选)9天/冷藏30天

样品类型:唾液

病人准备:病人不能吃、喝、吸烟或嚼口香糖30分钟前集合。

供应:唾液拭子采集设备(T786)

样品数量:1拭子

收集产品说明:收集和发送样品每箱指令。

样品稳定性信息:周围30天

样品类型:提取DNA

容器/管:2毫升螺旋管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1。首选的体积是100制程250 ng /制程的浓度。

2。包括浓度和体积管。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送疗法测试请求(T831) 形成与标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血:0.45毫升

唾液:1拭子

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

确定个人在考虑毒性的风险增加5 -氟尿嘧啶和卡培他滨化疗治疗

可能是有用的在识别变异与减少或缺乏相关dihydropyrimidine脱氢酶酶活性的个体缺乏怀疑呢

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

5 -氟尿嘧啶(研究者用)及其口服前药管理,卡培他滨,fluoropyrimidine-based化疗药物被广泛用于治疗结直肠癌及其他实体肿瘤。

dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD的病原反应酶)基因编码fluoropyrimidine分解代谢和消除管理研究者用的80%以上。Dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)活动是受个体差异较大,主要是由于遗传变异(表1)。这导致广泛的酶缺乏的部分(3% - -5%的人口)完全丧失(0.2%的人口)的酶的活动。(2、3)患者缺乏DPYD副作用和毒性的风险增加,当接受研究者用治疗。(4)此外,致病性纯合子或复合杂合变异体DPYD与dihydropyrimidine脱氢酶(DPD)缺乏症。DPD缺陷显示大的表型变化,从无症状到抽搐的障碍与电动机和精神发育迟滞。

表1。已知的基因变异与Fluoropyrimidine治疗

基因

互补脱氧核糖核酸编号

选择的名字

酶活性

表型

DPYD

确认没有变化

* 1

c.1905 + 1 g - >

* 2个

不活动或显著减少活动

高fluoropyrimidine毒性的风险

c.1679T G - >

* 13

c.1898delC

* 3

c.299_302delTCAT

* 7

c.1156G T - >

* 12

c.2846A T - >

rs67376798

减少活动

fluoropyrimidine毒性的风险增加

c.1129 G - 5923 c - >

rs75017182

c.703C T - >

* 8

可能减少函数

的风险增加fluoropyrimidine毒性

c.2983G T - >

* 10

c.1003G T - >

* 11

c.557A G - >

rs115232898

c.1601C T - >

* 4

正常的活动* *

正常的风险fluoropyrimidine毒性

c.1627A G - >

* 5

c.2194C T - >

* 6

c.85T C - >

* 9

*其他或新颖的变化,除了那些列在这里,也可能影响fluoropyrimidine-related副作用,如果检测到肿瘤反应,将报道。

* *等位基因,分为正常酶活性(如* 4 * 5 * 6 * 9)不会报道如果发现因为变异与正常酶活性预计不会影响fluoropyrimidine-related副作用和肿瘤的反应。

的DPYD基因位于染色体1和包含2记录。成绩单(NM_000110.3)包含23个外显子的时间越长,和更短的成绩单(NM_001160301.1)包含6个外显子,外显子6是独特的成绩单。所有外显子记录的时间越长(NM_000110.3)和exon-intron边界评估。

基因变异参与的代谢途径fluoropyrimidines已被证明有助于临床结果的差异包括毒性和肿瘤反应。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

执行评估和分类变量使用最近出版美国大学医学遗传学和基因组学作为指导原则建议。(5)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

额外的信息关于基因药物基因组学及其相关药物,看到药物基因组学关联表在特殊的指令。这个资源还包括关于酶抑制剂和诱导物的信息,以及潜在的替代药物的选择。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

可能包含供体DNA样本如果来自异种或同种异体输血的病人血液或骨髓移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体血液或骨髓移植,移植前DNA标本建议进行测试。

Dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)基因检测的结果在患者接受肝移植可能不准确地反映病人的DPYD地位。

罕见的遗传变异的存在,可能导致假阴性或假阳性结果。引物结合地区的其他变异会影响测试,最终,基因型评估。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。大缺失或重组不是由这个化验,发现这些可能影响DPYD蛋白表达及其对fluoropyrimidine相关副作用和肿瘤反应的影响。

有时一个意义不明的基因改变可能。在这种情况下,测试合适的家庭成员可能有助于确定变更的致病性。

这个测试不是被设计来提供特定的剂量或使用药物选择建议和帮助临床决策。药品标签指导时应使用剂量药物患者无论预测表型。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。人类:274270 Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症。约翰霍普金斯大学;1986年。2012年4月18日更新。2020年12月4日通过。可以从https://www.omim.org/entry/274270

2。粥汤客,刺CF,克莱因TE, et al:临床药物基因学实现财团指南dihydropyrimidine脱氢酶基因型和fluoropyrimidine剂量。中国新药杂志。2013;94 (6):640 - 645

3所示。莫雷尔,Boisdron-Celle M, Fey L, et al:临床相关性不同dihyropyrimidine脱氢酶基因的单核苷酸多态性对5 -氟尿嘧啶宽容。摩尔癌症。”2006年11月,5 (11):2895 - 2904

4所示。美国食品和药物管理局(FDA):药物基因组学表生物标记物在药物标签。食品及药物管理局;更新2020年6月,2020年12月4日通过。可以在:www.fda.gov /药品/ scienceresearch / researchareas /药物基因学/ ucm083378.htm

5。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。麝猫医学。2015;17 (5):405 - 424

6。提供SM,将CC,韦格纳新泽西,et al:对比功能分析DPYD变异的潜在临床意义dihydropyrimidine脱氢酶活性。实用癌症杂志2014;74 (9):2545 - 2554

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

从全血中提取基因组DNA。dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)基因是放大了polymerase连锁反应(PCR)。PCR产品提纯,并使用荧光dye-terminator化学测序在两个方向上。测序产品分离自动测序仪和跟踪文件分析变化的外显子和内含子/外显子的所有23个外显子的边界DPYD基因(使用基因转录NM_000110.3)使用突变检测软件和视觉检查。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

5到10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血/唾液:2周;提取的DNA: 2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81232年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告