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测试Id:KD2T

这个测试顺序

Krabbe疾病二级新生儿屏幕,血的地方

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二线测试Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病

后续测试后Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试是用来作为二线新生儿筛查Krabbe疾病(galactocerebrosidase不足)和包括吐根素测量和DNA分析30 kb删除。

突出了

Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的一种酶缺乏galactocerebrosidase (GALC)。

尽管Krabbe疾病临床变量,最常见和严重的障碍是早期婴儿发病,表现为神经迅速回归,导致过早死亡。

二线测试减少假阳性结果的报道。

海拔在吐根素或纯合子30千碱基缺失的存在GALCKrabbe疾病的基因诊断支持。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/ MS) /聚合酶链反应凝胶电泳

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Krabbe疾病二线国家统计局,BS

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

B-Galactosidase Galactosylceramide,白细胞

苷Galactosylceramide,白细胞

脑苷脂B-Galactosidase,白细胞

脑苷脂苷(WBC)

Galactocerebrosidase

Galactocerebrosidase不足

Galactosylceramidase不足

Galactosylceramide

GALC不足

球状的细胞脑白质营养不良

Krabbe疾病

Krabbe病

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

必要的信息

1。出生体重(克)

2。出生时间(24小时)

3所示。胎龄(周)

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

收集容器/管:

首选:血的地方收集卡片

可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,绘画纸蛋白质节省903,或血液中收集管含有肝素或EDTA和干滤纸。

样品数量:3点血

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血1年以上的年龄是手指针刺。看到干血现货收藏教程如何收集血液通过手指针刺点:https://vimeo.com/508490782。

2。完全填满至少3圈在滤纸上卡(近似100 -每毫升血液/圈)。

3所示。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

4所示。不暴露标本高温或阳光直射。

5。不叠湿标本。

6。保持标本干燥。

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令。

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血的地方:2

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

表明血清环
标本不足
分层
多个应用程序		 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 环境(首选) 96天 滤纸
冻 96天 滤纸
冷藏 96天 滤纸

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

二线测试Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病

后续测试后Krabbe新生儿筛查结果异常的疾病

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试是用来作为二线新生儿筛查Krabbe疾病(galactocerebrosidase不足)和包括吐根素测量和DNA分析30 kb删除。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表Krabbe疾病:Galactocerebrosidase下降在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)是一种常染色体隐性疾病引起的galactocerebrosidase不足导致的积累galactosylceramide和严重的髓鞘脱失整个大脑。Krabbe疾病主要是变异造成的GALC基因,它大约有1 100000年出生的频率。

Krabbe疾病的临床过程可以是变量,甚至在同一个家庭。百分之八十五到90%的患者出现之前的第一年生活与中枢神经系统障碍包括增加易怒、发育迟缓,对刺激的敏感性。快速神经退化包括白质病是紧随其后的是死亡通常是2岁。晚期疾病的发病形式影响个人和10% to15%特点是共济失调,视力丧失,虚弱,和精神运动回归通常呈现年龄6个月至第七十年的生活。

新生儿筛查Krabbe疾病最近在一些州已经实现。()发生前症状早期识别和后续测试的婴儿Krabbe疾病的风险可能有助于减少与该病相关的发病率和死亡率。治疗主要是支持时,造血干细胞移植已经显示出一些成功如果执行之前出现神经损伤。

新生儿筛查通常能识别Krabbe疾病,患者在出现症状之前,以及患者的影响GALCpseudodeficiency等位基因。由于这些原因,二线测试,包括吐根素和30-kilobase (kb)删除分析了。二线测试减少了假阳性结果的数量和限制影响个人的识别病人需要立即跟进。

吐根素(小组),一种神经毒素浓度升高,由galactocerebrosidase 1 4基质退化。它已被证明是高活动性疾病患者,因此,可能是一个有用的生物标志物的存在疾病或疾病进展。

常见的30 kb删除生成基因内区10年底疾病等位基因的基因占很大一部分,导致小儿Krabbe疾病。而酶活性本身并不是预测发病的年龄,有已知的genotype-phenotype相关性。删除为纯合子的个体或复合杂合的删除和第二个GALC基因变异(除了迟发性的遗传变异)预计有小儿Krabbe疾病。

虽然罕见,少数患儿早期发病Krabbe疾病表型由于缺乏saposin (sap)已确定。商圈是一个助攻的鞘脂类激活蛋白galactocerebrosidase galactosylceramide行动。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

海拔吐根素是表明Krabbe症状的疾病。

的纯合子30-kilobase删除早期Krabbe疾病发作的象征。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有30-kilobase删除的GALC基因并不能消除正电荷载流子地位的可能性或Krabbe疾病的诊断。这种分析不包括DNA测序的GALC基因。

Krabbe疾病表型也可以由没有生理上的积极的鞘脂类激活蛋白,saposin。

吐根素水平可能是正常的患者没有症状或晚发型Krabbe疾病。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。鲟鳇鱼CT,奥尔西尼JJ,桑德斯KA, et al:测量干血吐根素的发现了可能的改进为Krabbe疾病新生儿筛查项目。J继承金属底座说。2015年9月,38 (5):923 - 929

2。奥尔西尼J,莫米,斯莱文L, et al:实施新生儿疾病筛查Krabbe:人口研究和截止的决心。中国。2009;42:877 - 884

3所示。奥尔西尼JJ,玉梭鱼ML,瓦瑟斯坦MP, et al: Krabbe疾病。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2000年。2018年10月11日更新。2021年6月3日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1238 /

4所示。温格哒,玉梭鱼毫升,西郊鹭鹚P,马拉菲:Krabbe疾病(球状的细胞脑白质营养不良)。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年6月03号,通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546481

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

方案1:

内部标准添加到干涸的血迹。提取液体蒸发和重组前注入到chromatography-tandem质谱(质/ MS)。后结构异构体分离glucopsychosine由液相色谱(GPSY)和吐根素,它们的浓度来衡量MS / MS分析积极多反应监测模式遵循的前身产品过渡物种吐根素(小组)。提取的峰面积的比值的小组内部标准由质/女士是用来计算小组在样品的浓度。(未发表的梅奥法)

协议2:

一个聚合酶链反应分析是用来研究DNA的存在30-kilobase删除包括外显子11到年底GALC基因。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一到周日

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

1到2天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

6个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542 -吐根素

81401 - 30 kb删除

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
KD2T Krabbe疾病二线国家统计局,BS 62309 - 0
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
48536年 解释 62309 - 0
48535年 看过的 18771 - 6
BG704 出生体重(克,XXXX) 8339 - 4
BG705 出生时间(24小时时间,XX: XX) 57715 - 5
BG706 胎龄(周,XX.X) 76516 - 4

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告