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测试Id:ESR1

这个测试顺序

雌激素受体1 (ESR1)突变分析,肿瘤

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助转移性乳腺癌患者的临床管理识别肿瘤内分泌治疗发展的阻力

转移性乳腺癌的预后分层

这个测试是不是有用的血液恶性肿瘤。

额外的测试
列出测试总是执行,在一个额外的费用,与最初的测试。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
SLIRV 幻灯片回顾在毫克 不,比尔只 是的

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

聚合酶链反应(PCR)的下一代测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

ESR1突变分析,肿瘤

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

ESR1

呃

雌激素受体阳性

雌激素受体1

内分泌治疗

转移性乳腺癌

未来一代测序

总会在

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

必要的信息

病理报告(最终或初步)至少包含以下信息必须伴随标本为了测试执行:

1。患者姓名

2。块数字必须是对所有块,幻灯片和文书工作(可以手写的文件)

3所示。组织收集日期

4所示。源的组织

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

这个实验需要至少20%的肿瘤细胞核。

首选的肿瘤区域有足够的百分比肿瘤细胞核:tissue144毫米(2)

最小数量的肿瘤区域:组织36毫米(2)。

这些数量累计超过10清白的幻灯片,必须有足够的百分比肿瘤细胞核。

组织固定:10%中性缓冲福尔马林,不脱钙

——样品制备的指导,请参阅实体瘤组织要求下一代测序在特殊的指令。在本文档中,给出的尺寸4毫米x 4毫米x 10幻灯片作为首选:近似/相当于144毫米(2)和最低3毫米x 1毫米x 10幻灯片:近似/相当于36毫米(2)。

首选:

样品类型:组织块

收集产品说明:提交formalin-fixed,石蜡包埋组织块可接受数量的肿瘤组织。

可以接受的:

样品类型:组织的幻灯片

幻灯片:1彩色和10个清白的

收集产品说明:提交1张幻灯片与苏木精和伊红染色和10清白的,nonbaked幻灯片5微米厚的部分肿瘤组织。

注意:需要肿瘤细胞核的总量可以通过刮10幻灯片从同一块。

样品类型:细胞学幻灯片(直接涂片或ThinPrep)

幻灯片:1到3张幻灯片

收集产品说明:提交1 - 3张幻灯片染色和封面下滑首选总5000年最低总有核细胞,至少3000个有核细胞。

注意:玻璃盖玻片是首选;塑料盖玻片是可以接受的,但将导致周转时间过长。

附加信息:细胞学幻灯片恕不退还。

形式

如果不是电子订购,完成,打印,发送一个肿瘤学试验要求(T729)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

其他 标本已脱钙(所有方法)标本,尚未formalin-fixed,石蜡包埋

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 环境(首选)
冻
冷藏

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

协助转移性乳腺癌患者的临床管理识别肿瘤内分泌治疗发展的阻力

转移性乳腺癌的预后分层

这个测试是不是有用的血液恶性肿瘤。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试命令时,幻灯片回顾总是会执行一个额外的费用。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

雌激素受体1(ESR1)基因编码一种雌激素受体通过激活下游信号通路调节细胞生长在绑定的雌激素。肿瘤表现出雌激素受体表达(雌激素受体阳性)候选人等内分泌治疗的选择性雌激素受体调节剂(SERM)和芳香化酶抑制剂。ESR1突变很少观察到主要肿瘤;然而,突变的配体结合域ESR1已报告在更高的频率在转移性乳腺癌雌激素受体阳性肿瘤。临床数据表明ESR1突变减轻抗芳香化酶抑制剂,减少敏感SERMs和雌性激素受体downregulators。研究还表明ESR1突变是不良预后的独立指标。

这个测试评估的体细胞突变的配体结合域ESR1内分泌治疗与获得性耐药相关基因(即芳香化酶抑制剂)在雌激素受体阳性转移性乳腺癌患者。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

一个将提供解释报告。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试不能区分体细胞和生殖系的变化。额外的测试可能需要澄清结果的意义是否有潜在的遗传风险。

DNA变异可能识别不确定的意义。

负(野生型)结果不排除存在突变,可能存在但低于极限的检测分析。

点突变和小插入/删除突变将检测到的ESR1基因。这个测试没有检测大单或multiexon删除,复制或基因组拷贝数变异。

罕见的多态性可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。测试结果应解释在临床中发现,肿瘤采样和其他实验室数据。

如果结果不匹配其他临床或实验室发现,联系实验室更新的解释。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

可靠的结果依赖于足够的样本收集和处理。这个测试已验证细胞学幻灯片和formalin-fixed石蜡包埋组织;其他类型的固定液是气馁。组织的治疗不当,如脱钙作用,可能会导致PCR失败。

支持数据

这下一代测序分析检测体细胞突变,可用于协助转移性乳腺癌患者的临床管理。

这个试验已被证明是可再生的,有100%的一致性为内部和interassay再现性实验。所有体细胞突变,先前被其他分子方法检测到这期间测定精度的研究。没有检测到已知的突变致病变种负样本。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Arenedos M, Vicier C,减量,et al:精密医学用于转移性乳腺癌cancer-limitations和解决方案。Nat牧师肿瘤防治杂志。2015;12月12 (12):693 - 704

2。安格斯L, Beije N,贼鸥,et al: ESR1突变:向指导转移性乳腺癌患者的治疗决策。癌症治疗牧师2017年1月,52:33-40

3所示。Gradishar WJ,安德森BO, Balassanian R, et al:机构的指导方针的见解:乳腺癌,1.2017版本。中华杰出Canc Netw。2017年4月,15 (4):433 - 451

4所示。玩具W,沈Y, H, et al: ESR1配体结合域突变hormone-resistant乳腺癌。Nat麝猫。2013年12月,45 (12):1439 - 1445

5。罗宾逊博士,吴邦国YM,大桶P, et al:激活ESR1突变hormone-resistant转移性乳腺癌。Nat麝猫。2013年12月,45 (12):1446 - 1451

6。玩具W,堰H,哈扎维P, et al:激活ESR1突变差异影响ER拮抗剂的功效。癌症。2017年3月,7 (3):277 - 287

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序执行测试的存在ESR1的目标区域的突变基因。(未发表的梅奥法)

基因

基因库加入数量

核苷酸开始

核苷酸结束

染色体

外显子

密码子

ESR1

NM_000125

152415449

152415563

6号染色体

外显子7

457 - 471

152419879

152419997

外显子8

522 - 562

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

12至20天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

未使用的部分街区将返回给客户端。未使用的幻灯片是无限期保存。

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81479年

88381年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告