测试Id:gydF4y2BaVWFNGgydF4y2Ba

血管性血友病的临床和实验室检测算法(血管性血友病)已经被发达国家心脏,肺和血液研究所的美国国立卫生研究院在https://www.nhlbi.nih.gov/health-pro/guidelines/current/von-willebrand-guidelines上免费gydF4y2Ba。gydF4y2Ba

血管性血友病的实验室检查是复杂的,需要初始凝固筛查(包括CBC,血小板计数,局部血栓形成质时间(PTT),凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原、凝血酶时间)之前应该进行基因测试的任何考虑。基因测试不应该执行,直到最终的诊断血管性血友病。gydF4y2Ba

产前基因检测是gydF4y2Ba不gydF4y2Ba在之前没有执行家族的识别gydF4y2BaVWFgydF4y2Ba改变。gydF4y2Ba

对于任何脐带血或收到产前样,母体细胞污染的研究将被添加。孕产妇全血样品需要执行这个测试。gydF4y2Ba

如果收到羊水,羊水文化将被添加并分别收取。如果收到绒毛标本,纤维母细胞文化将被添加并分别收取。gydF4y2Ba

基因测试应该只被视为如果临床和家庭历史,初始凝固屏幕,最初的血管性血友病因子(VWF)测试(抗原、瑞斯西丁素代数余子式和VIII因子促凝剂活动),和专门的nongenetic VWF研究表明诊断血管性血友病。gydF4y2Ba

由于血液测试核心的复杂性,需要与实验室协商所有脐带血样本。gydF4y2Ba所有脐带血标本gydF4y2Ba必须陪同gydF4y2Ba通过母亲的血液标本。订单这个测试在脐带血标本(只有1所需样品管)和秩序MATCC /母体细胞污染,分子分析、血液孕产妇标本。gydF4y2Ba

产前标本:gydF4y2Ba建议特快专递或同等如果不是快递服务。产前样品可以发送星期一到星期四gydF4y2Ba必须收到星期五下午3点春秋国旅吗gydF4y2Ba为了妥善处理。gydF4y2Ba

血gydF4y2Ba:环境和冷冻标本必须在7天内到达和冷冻标本必须在14天内到达。gydF4y2Ba

收集和包样品尽可能接近运输时间。gydF4y2Ba

血管性血友病患者信息gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的,gydF4y2Ba看到的特别指示。然而,测试可能没有病人信息进行艾滋病的信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议填写表格并发送样品。gydF4y2Ba

结果将报告也致电或传真,如果要求。gydF4y2Ba

提交以下标本:只有1gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba外周血或脐带血gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba

首选:gydF4y2Ba薰衣草(EDTA)gydF4y2Ba

可以接受的:gydF4y2Ba黄色(ACD)或淡蓝色大(柠檬酸钠)gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba3毫升gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。反几次混合血。gydF4y2Ba

2。在原始管发送样品。gydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba环境(首选)7天7天/冷藏/冷冻14天gydF4y2Ba

由于产前测试的复杂性,需要与实验室协商所有产前测试。gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba羊水gydF4y2Ba

供应:gydF4y2Ba冷藏/环境梅勒,5磅(T329)gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba羊水容器gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba10 - 20毫升gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。样本采集的最佳时机是在14至18周妊娠,但标本收集其他的孕周也接受了。gydF4y2Ba

2。放弃第一个2毫升羊水。gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2Ba管放置在一个塑料容器。gydF4y2Ba

4所示。剩余空间填充包装材料。gydF4y2Ba

5。不可避免地,大约1%到2%的中邮标本并不可行。gydF4y2Ba

6。血腥的标本是不可取的。gydF4y2Ba

7所示。如果样品不生长在文化,你将在7天内通知的收据。gydF4y2Ba

附加信息:gydF4y2Ba

一个单独的文化下电荷将评估CULAF /羊水文化基因测试gydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba冷藏(首选)< 24小时/环境< 24小时gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba绒毛膜绒毛gydF4y2Ba

供应:gydF4y2BaCVS媒体(RPMI)和小盘(T095)gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2Ba15毫升管包含15毫升的传输媒体gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba20 - 30毫克gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba

1。结论:或transcervical方法收集标本。gydF4y2Ba

2。转让绒毛膜绒毛标本皮氏培养皿中运输介质。gydF4y2Ba

3所示。使用立体显微镜和无菌钳,评估的质量和数量的绒毛和删除任何血凝块和母体蜕膜。gydF4y2Ba

附加信息:gydF4y2Ba

一个单独的文化电荷将评估在CULFB /纤维母细胞进行基因测试gydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba冷藏(首选)< 24小时/环境< 24小时gydF4y2Ba

样品类型:gydF4y2Ba融合性的培养细胞gydF4y2Ba

容器/管:gydF4y2BaT-25瓶gydF4y2Ba

样品数量:gydF4y2Ba2烧瓶大约90%汇合的gydF4y2Ba

收集产品说明:gydF4y2Ba从另一个实验室提交汇合的培养细胞gydF4y2Ba

附加信息:gydF4y2Ba就没有文化。gydF4y2Ba

样品稳定性信息:gydF4y2Ba环境(首选)< /冷藏24小时< 24小时gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 血管性血友病患者信息gydF4y2Ba

1。gydF4y2Ba血管性血友病患者信息gydF4y2Ba(T825)gydF4y2Ba是gydF4y2Ba必需的,gydF4y2Ba看到的特别指示。gydF4y2Ba

2。gydF4y2Ba纽约Clients-Informed同意是必需的。gydF4y2Ba请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba基因检测的知情同意gydF4y2Ba(T576)gydF4y2Ba

- - - - - -gydF4y2Ba为遗传Testing-Spanish知情同意gydF4y2Ba(T826)gydF4y2Ba

3所示。gydF4y2Ba如果gydF4y2Ba不是电子订购,完成,打印和发送gydF4y2Ba凝血试验要求gydF4y2Ba(T753)标本。gydF4y2Ba

血:1毫升gydF4y2Ba

羊水:10毫升gydF4y2Ba

绒毛膜绒毛:10毫克gydF4y2Ba

融合性的培养细胞:2完整的烧瓶gydF4y2Ba

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208gydF4y2Ba

基因遗传血管性血友病的确认身份的改变gydF4y2BaVWFgydF4y2Ba基因已知或怀疑引起的条件gydF4y2Ba

测试为亲密的家庭成员个体的血管性血友病的诊断gydF4y2Ba

这个测试中检测致病性改变gydF4y2BaVWFgydF4y2Ba基因描绘底层的分子缺陷患者的实验室诊断血管性血友病(血管性血友病),出血疾病严重程度的变量。gydF4y2Ba

这个测试的基因目标包括以下:gydF4y2Ba

基因名字(记录):gydF4y2BaVWFgydF4y2Ba(GRCh37 (hg19) NM_000552)gydF4y2Ba

染色体位置:gydF4y2Ba12 p13.31gydF4y2Ba

血管性血友病的临床和实验室检测算法(血管性血友病)已经被发达国家心脏,肺和血液研究所的美国国立卫生研究院在https://www.nhlbi.nih.gov/health-pro/guidelines/current/von-willebrand-guidelines上免费gydF4y2Ba。gydF4y2Ba

血管性血友病的实验室检查是复杂的,需要初始凝固筛查(包括CBC,血小板计数,局部血栓形成质时间(PTT),凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原、凝血酶时间)之前应该进行基因测试的任何考虑。基因测试不应该执行,直到最终的诊断血管性血友病。gydF4y2Ba

产前基因检测是gydF4y2Ba不gydF4y2Ba在之前没有执行家族的识别gydF4y2BaVWFgydF4y2Ba改变。gydF4y2Ba

对于任何脐带血或收到产前样,母体细胞污染的研究将被添加。孕产妇全血样品需要执行这个测试。gydF4y2Ba

如果收到羊水,羊水文化将被添加并分别收取。如果收到绒毛标本,纤维母细胞文化将被添加并分别收取。gydF4y2Ba

血管性血友病出血(血管性血友病)是一种素质,通常涉及粘膜和皮肤的网站。通常轻度至中度的严重性,尽管危及生命的出血在中枢神经系统和胃肠道(GI)束可以发生。最常见的血管性血友病人受到的表现症状包括鼻出血,月经过多,拔牙后出血,术后出血、瘀斑,很小的伤口或擦伤出血,牙龈出血、关节积血。(1)gydF4y2Ba

血管性血友病的影响高达1%的普通人群。血管性血友病而发生以同样的频率之间的男性和女性,女性更明显,因为增加出血症状月经期间,怀孕,分娩后。gydF4y2Ba

血管性血友病是一种缺陷浓度的结果,结构,或函数的血管性血友病因子(VWF),导致减少VIII因子(FVIII)循环和/或受损的血小板粘附和聚集在血管损伤。的gydF4y2BaVWFgydF4y2BaVWF的基因编码的蛋白质,保护血凝FVIII退化的循环,促进血小板粘附和聚集在血管损伤。在流通,VWF组装成线性字符串称为多聚体,这是生物重要的大小,大的比小多聚体多聚体更被动。gydF4y2Ba

一般来说,出血风险通常与严重程度成正比的VWF不足或在一定程度上削弱VWF函数。然而,在血管性血友病出血风险高变量由于蛋白质结构和功能的复杂性和伟大的异质性导致这种疾病在蚀变类型。进一步,因为血管性血友病是一种常染色体基因,biallelic组合不同的序列变异也导致表型的变化。gydF4y2Ba

血管性血友病是分为3种类型:gydF4y2Ba

类型1 -部分定量VWF不足gydF4y2Ba

类型2 -包括定性VWF缺陷gydF4y2Ba

类型2减少VWF-dependent血小板粘附和选择性缺乏高分子量VWF多聚体,gydF4y2Ba

类型2 b-increased血小板糖蛋白Ib的亲和力gydF4y2Ba

类型2 m-decreased VWF-dependent血小板粘附缺没有选择性的高分子量VWF多聚体gydF4y2Ba

类型2 n-markedly亲和力下降因素八世gydF4y2Ba

类型3 -几乎完全缺乏VWFgydF4y2Ba

血管性血友病类型1和类型2 b是在一个常染色体显性遗传方式。血管性血友病2型和2 m已经观察到的是在两个常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传的举止。血管性血友病2型n和3是一种常染色体隐性方式遗传。gydF4y2Ba

收购的原因(nongenetic)前应排除血管性血友病基因测试包括:gydF4y2Ba

1)自身免疫抑制VWF结关,通常与淋巴增殖性疾病,单克隆丙种球蛋白病、系统性红斑狼疮,和一些癌症gydF4y2Ba

2)增加shear-induced VWF的蛋白水解作用,可发生与心血管病变或肺动脉高压gydF4y2Ba

3)增加绑定VWF血小板和其他细胞的表面,与骨髓增生障碍有关gydF4y2Ba

4)Nonimmune-related甲状腺功能减退gydF4y2Ba

5)使用丙戊酸、环丙沙星、灰黄霉素、羟乙基淀粉,和其他药物。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

一个将提供解释报告。gydF4y2Ba

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。gydF4y2Ba

磋商与梅奥诊所特殊凝固诊所,分子Hematopathology实验室,或血栓形成倾向中心可用于DNA诊断病例。这可能特别有用在复杂情况下或者在诊断非典型或不确定的情况下。gydF4y2Ba

临床:gydF4y2Ba

一些人可能有突变,不被执行的方法。没有一个变体,因此,并不能消除血管性血友病的可能性(血管性血友病)。这个试验不区分生殖系和体细胞变化,特别是变异等位基因频率(VAF)明显低于50%。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

技术的局限性:gydF4y2Ba

下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见的改变可能存在可能导致假阴性或阳性结果。因此测试结果应解释在活动和抗原测量的背景下,临床发现,家族史和其他实验室数据。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。gydF4y2Ba

如果多个变更标识,门店无法区分变化中发现相同的等位基因(“cis”)和改变不同的等位基因(“反式”)。这种限制会使诊断或分类,并对继承和遗传咨询。解决这些情况下,分子的结果必须与临床相关的历史、活动和抗原测量,和家庭的研究。gydF4y2Ba

除非报道或预测引起疾病,病变发现基因内区深处或改变不会导致一个氨基酸替换不报道。这些常见的多态性确定这个病人可按照客户要求定制。gydF4y2Ba

重新分类的变异策略:gydF4y2Ba

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。gydF4y2Ba

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单和/或人类基因组组装用于分析这个病人的结果。gydF4y2Ba

1。尼克尔斯王,Hultin MB,詹姆斯啊,等:血管性血友病(血管性血友病):循证诊断和管理方针,国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI)专家小组报告(美国)。血友病。2008;14 (2):171 - 232gydF4y2Ba

2。Goodeve AC:血管性血友病的遗传基础。血牧师2010;24 (3):123 - 134gydF4y2Ba

3所示。施普林格助教:血管性血友病因子、血液的绝地武士。血2014;124 (9):1412 - 1425gydF4y2Ba

• 基因检测的知情同意gydF4y2Ba
• 知情同意的基因检测(西班牙语)gydF4y2Ba
• 血管性血友病患者信息gydF4y2Ba

NgydF4y2BaegydF4y2BaxgydF4y2BatgydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2BaggydF4y2Ba烯gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba和gydF4y2Ba/gydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2Ba一个gydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2BargydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba一个gydF4y2BargydF4y2BaegydF4y2Ba体育gydF4y2BargydF4y2BafgydF4y2BaogydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2Bad。gydF4y2Ba

区域的同源性、高guanine-cytosine (GC)丰富的内容,和重复序列可能无法提供准确的序列。gydF4y2Ba因此,所有报道改变在这些地区被下一代测序证实了一个独立的参考方法。然而,这并不排除假阴性的可能性导致这些地区。gydF4y2Ba

圣gydF4y2BaggydF4y2BaegydF4y2Bar sgydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BaugydF4y2BaegydF4y2BangydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2Ba是gydF4y2BaugydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2Ba来gydF4y2BacgydF4y2BaogydF4y2BangydF4y2BafgydF4y2Ba我gydF4y2BargydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaltgydF4y2BaegydF4y2Ba类风湿性关节炎gydF4y2Ba“透明国际”gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BadgydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BacgydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2BadgydF4y2BabgydF4y2BaygydF4y2Ba不gydF4y2BaxgydF4y2BatgydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba基因gydF4y2BargydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2Ba我gydF4y2Ba在gydF4y2Ba年代gydF4y2BaegydF4y2Ba问gydF4y2BauengydF4y2BacigydF4y2BangydF4y2BaggydF4y2BawgydF4y2Ba他gydF4y2BangydF4y2Ba一个gydF4y2Ba页gydF4y2BargydF4y2Ba人事处gydF4y2BargydF4y2Ba我gydF4y2Ba一个gydF4y2BatgydF4y2BaegydF4y2Ba。gydF4y2Ba(gydF4y2BaUgydF4y2BanpgydF4y2BaugydF4y2BabgydF4y2Balis)gydF4y2Ba他gydF4y2BadgydF4y2Ba米gydF4y2Ba一个gydF4y2BaygydF4y2BaogydF4y2Ba米gydF4y2BaegydF4y2BatgydF4y2BahgydF4y2Baod)gydF4y2Ba

没有gydF4y2Ba

不同gydF4y2Ba

21到28天gydF4y2Ba

全血:2周;背景:无限期gydF4y2Ba

罗彻斯特gydF4y2Ba

• 授权用户可以登录gydF4y2Ba测试价格gydF4y2Ba费用的详细信息。gydF4y2Ba
• 客户没有测试价格可以联系gydF4y2Ba亚搏一天24小时,一周7天。gydF4y2Ba
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系gydF4y2Ba亚搏。gydF4y2Ba

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。gydF4y2Ba

81408年gydF4y2Ba

样品报告gydF4y2Ba

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。gydF4y2Ba

正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba异常报告gydF4y2Ba

如果样品报告gydF4y2Ba

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。gydF4y2Ba

如果正常的报告gydF4y2Ba|gydF4y2Ba如果异常报告gydF4y2Ba