测试Id:PMARP

这个测试的目的是用于当EDTA全血不可用和formalin-fixed,石蜡包埋(FFPE)组织或血液斑点是唯一可用的样本。如果可用EDTA全血,下列订单1:BRGGP / Brugada综合征作为面板,血液或LQTGP /长QT综合征作为面板,血。

目标测试家族变体(也称为特定站点或已知突变测试)是用于这个面板上的基因。看到FMTT /家族突变,有针对性的测试,各不相同。

1。遗传性心肌病和心律失常:病人信息(T725)是必需的,看到的特别指示。测试可能不做然而它艾滋病患者信息提供一个更全面的解释。要求供应商强烈建议完成形式和寄样品。

2。病理报告必须伴随标本为了测试执行。包括医生与标本的姓名和电话号码。

首选:

样品类型:组织

容器/管:组织块

收集产品说明:提交一个formalin-fixed,石蜡包埋组织块。

附加信息:测试将尝试在任何年龄的块但可能被取消,如果不能获得足够的DNA浓度。

样品稳定性信息:环境

可以接受的:

样品类型:血现货

容器/管:绘画纸自贸区经典卡或绘画纸蛋白质节省903卡

样品数量:4 - 5点血

收集产品说明:

1。完全填满至少3圈在滤纸卡上(每圈大约80毫升的血液)

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度为3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 基因检测的知情同意
• 遗传性心肌病和心律失常:病人信息
• 知情同意为已故的个人基因测试
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

- - - - - -知情同意为已故的个人基因测试(T782)

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送心血管试验要求(T724)标本。

组织:看到标本要求

血液斑点:3

提供后期遗传评估的设置原因不明的猝死和猜疑长QT或Brugada综合症

被继承人致病性变异的识别,这可能协助风险评估和预测高危家庭成员的测试

这个测试包括下一代测序和补充Sanger测序来评估CACNA2D1 AKAP9、ANK2 CACNA1C, CACNB2, CAV3, GPD1L, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, SCN1B, SCN3B, SCN4B SCN5A,SNTA1基因。

心脏性猝死(SCD)估计发生在50到100之间的一个发病率每100000人每年在北美和欧洲,声称从250000年到450000年,每年在美国生活。年轻人(年龄15 35),SCD的发病率是每100000名年轻个人1到2之间。的报告发病率SCD可能低估了由于更多的公开的死因,车祸、溺水等,可能导致从arrhythmogenic事件。在不明原因猝死病例尸检没有检测的结构基础猝死,遗传性心律失常可能怀疑。Brugada综合征(br)和长QT综合征(LQTS)是遗传形式的心律失常,可能导致心脏猝死。后期诊断遗传性心律失常可能协助确认死亡的原因和方式,以及风险评估在生活家庭成员。

黄铜是一种遗传的心脏疾病导致V1-V3表现为ST段抬高心电图(EKG)的高危室性心律失常,可导致心源性猝死。BrS以常染色体显性遗传的方式是遗传的,是由致病性变异基因编码心脏离子通道。br的诊断建立了基于心电图异常特征以及个人和家庭健康历史,也需要排除其他原因包括心脏结构异常,药物,和电解质失衡。基因与br包括有关CACNA2D1 CACNA1C, GPD1L、KCNE3 KCNJ8, SCN3B, CACNB2 SCN1B,SCN5A。可以制程中发现额外的临床信息的BrS BRGGP / Brugada综合征作为面板,血液测试。

LQTS基因是心脏疾病的特点是QT延长,让异常心电图,并可能导致复发性晕厥,心室性心律失常和心脏性猝死。Romano-Ward综合症(RWS),占大多数LQTS,遵循一个常染色体显性遗传模式,是由致病性变异基因编码心脏离子通道或相关的蛋白质。遥控武器站建立的诊断间隔的延长高职院校学前教育专业在缺乏其他条件或因素可能延长,如QT-prolonging药物或结构性心脏异常。临床晕厥史和家族史等因素也导致遥控武器站的诊断。LQTS也可能与先天性的双边感音神经性听力损失,一个条件称为Jervell和Lange-Nielsen综合症(JLNS)。JLNS是遗传的一种常染色体隐性遗传模式,由纯合子或复合杂合的致病性变异引起的KCNQ1或KCNE1基因。盖综合征(TS)是一种多系统疾病,包括延长QT间隔与先天性异常。TS是遗传的一种常染色体显性遗传方式和通常发生由于新创杂合的变体CACNA1C基因。基因与LQTS包括有关AKAP9、ANK2 CACNA1C、CAV3 KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A,和SNTA1。额外的临床信息LQTS可以找到LQTGP /制程的ID长QT综合征作为面板,血液测试。

一个将提供解释报告。

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学作为指导原则的建议。基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

样品质量:

这个测试的目的是用于当EDTA全血不可用和formalin-fixed,石蜡包埋(FFPE)组织或血液斑点是唯一可用的样本。DNA提取FFPE组织退化,从而导致更高的失败率(大约5%)为下一代DNA测序相比,从全血中提取。由于从FFPE提取的DNA质量,可接受范围阈值低于相当于血液化验。报道预计至少40 x的所有地区评估但可以调整在个案基础上的自由裁量权实验室主任。桑格测序可用于覆盖的地区,不达到这个速度由实验室主任。基因组区域不够覆盖进行分析和解释将显示在实验室报告。桑格测序DNA提取FFPE也可能导致质量限制相比,测试从血液中提取DNA。

临床相关性:

一些个人的参与一个或更多的面板上的基因可能的变体识别的方法(例如,启动子突变,深intronic突变)。没有一个变体,因此,并不能消除长QT综合征的可能性,Brugada综合症,或相关的疾病。

测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行因为长QT综合征的家族史,Brugada综合症或相关的疾病,它第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。鉴定致病性变异的影响个人提供了更多信息检测的高危个体。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见变异可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,考虑替代方法来分析这些基因。

血液现货样本:如果病人有同种异体血液或骨髓移植或最近的(例如,< 6周时间的样本集合)异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。

重新分类的变异策略:

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单或人类基因组组装用于分析这个病人的结果。

1。Fishman GI,丘格党卫军,DiMarco JP, et al:心源性猝死预测和预防:报告国家心脏,肺和血液研究所和心律社会研讨会。循环。2010;122 (22):2335 - 2348

2。Semsarian C、单身J:分子解剖遗传性心律失常的受害者。J Arrhythm。2016; 32 (5): 359 - 365

3所示。Stattin EL,威斯汀IM,暴饮暴食K, et al:遗传筛查心脏性猝死的年轻可以节省未来的生活。Int J法律医学。2016;130 (1):59 - 664

4所示。阿克曼MJ,先天SG Willems年代,et al:小时/ EHRA专家共识声明channelopathies基因测试的状态,心肌病。心的节奏。2011;8:1308 - 1339

• 基因检测的知情同意
• 遗传性心肌病和心律失常:病人信息
• 知情同意为已故的个人基因测试
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

下一代测序(上天)执行使用一个Illumina公司与paired-end仪器读取。DNA是准备挥动使用自定义安捷伦SureSelect目标浓缩系统。数据分析与生物信息学软件管道。必要时补充或确认执行Sanger测序。(未发表的梅奥法)

这个基因的基因后评估小组:CACNA2D1 AKAP9、ANK2 CACNA1C, CACNB2, CAV3, GPD1L, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A,和SNTA1。

周一

• 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
• 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
• 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

81443年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告