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测试Id:PKUBS

这个测试顺序

苯丙氨酸和酪氨酸,血液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

监控hyperphenylalaninemia患者治疗的有效性

这个测试是不够的为后续对新生儿筛查结果异常或建立一个诊断hyperphenylalaninemia的具体原因

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试提供了评价hyperphenylalaninemia或监测患者治疗的有效性。

这个测试不提供足够的后续异常新生儿筛查结果,因为其他原因hyperphenylalaninemia(如BH4缺乏症)不能仅靠这个测试被排除在外。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

l我问uidChro米一个togr美联社hy- - - - - -T和e米米一个党卫军Spectro米etry(lC- m年代/米年代)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

苯丙氨酸和酪氨酸,BS

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Hyperphenylalaninemia

苯丙氨酸包括酪氨酸

北大(苯丙酮尿)

法:酪氨酸

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

订购指南

后续异常新生儿筛查苯丙酮尿潜力,为北大/苯丙氨酸和酪氨酸,等离子体。

必要的信息

病人的年龄是必需的。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交只有1以下标本类型:

首选:

样品类型:血现货

供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:血的地方收集卡片

可以接受的:绘画纸蛋白质节省903,PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸,Munktell滤纸,或血液收集管含有肝素、ACD或EDTA和干滤纸。

样品数量:2点血

收集产品说明:

1。另一种血液收集选项1岁以上的病人是一个手指针刺。看到干血Tutoria点集合l通过手指针刺如何收集血液斑点。

2。至少2点应该是完整的(即unpunched)。

3所示。让干血滤纸在室温下在一个水平位置至少3小时。

4所示。不暴露标本高温或阳光直射。

5。不叠湿标本。

6。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)90天/ /冷冻冷藏90天90天

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)

可以接受的:

样品类型:全血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色(钠或肝素锂)和黄色最高(ACD)

样品数量:2毫升

收集产品说明:在原始管发送全血标本。不整除。

样品稳定性信息:冷藏(首选)4天/环境4天

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血液斑点:1

全血:0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

血液标本显示现货血清环或有多个层 拒绝
标本不足 拒绝
未经批准的过滤器文件 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 不同

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

监控hyperphenylalaninemia患者治疗的有效性

这个测试是不够的为后续对新生儿筛查结果异常或建立一个诊断hyperphenylalaninemia的具体原因

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试提供了评价hyperphenylalaninemia或监测患者治疗的有效性。

这个测试不提供足够的后续异常新生儿筛查结果,因为其他原因hyperphenylalaninemia(如BH4缺乏症)不能仅靠这个测试被排除在外。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

苯丙酮酸尿(北大)是最常见的氨基酸代谢的遗传疾病(约1:10,000-1:15,000),是第一个成功地新陈代谢的先天的错误处理。是一种常染色体隐性方式遗传缺陷引起的,在苯丙氨酸羟化酶(PAH),它将必需氨基酸苯丙氨酸,酪氨酸。PAH不足导致减少酪氨酸和苯丙氨酸的积累在血液和组织。未经处理的,北大会导致严重的脑损伤与智力障碍,行为异常、癫痫、痉挛状态。酶活性水平区别经典北大(PAH活动< 1%)从其他温和的形式;然而,所有的特点是水平的提高苯丙氨酸(hyperphenylalaninemia)。治疗包括早期引入低苯丙氨酸饮食。也有些病人可能受益于辅助四氢生物蝶呤(BH4)补充(多环芳烃)的代数余子式,或酶替代疗法。

BH4的代数余子式不仅PAH还酪氨酸和色氨酸羟化酶。大约有2%的患者hyperphenylalaninemia有BH4缺乏症,导致二次赤字的神经递质,多巴胺和5 -羟色胺。有4个常染色体隐形障碍与BH4缺乏症+ hyperphenylalaninemia:三磷酸鸟苷cyclohydrolase不足,6-pyruvoyl tetrahydropterin合成酶缺乏症,dihydropteridine还原酶缺乏症,pterin-4αcarbinolamine脱水酶(PCD)缺乏症。这组疾病,除了PCD,特点是进步的肌张力障碍,树干的张力减退,肢体张力亢进、癫痫、智力障碍虽然温和陈述存在。PCD之外就没有别的症状比瞬态改变音调。治疗可能包括政府BH4,左旋多巴和卡比多巴5-hydroxytryptophan补充剂,以及低苯丙氨酸饮食。

酪氨酸是一个不重要的氨基酸,来源于食物来源,苯丙氨酸的羟基化,或蛋白质分解。主要北大和二级(BH4代谢缺陷)hyperphenylalaninemia会导致异常低水平的酪氨酸。苯丙氨酸的测定:酪氨酸比率有助于监测适当的饮食摄入量。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

苯丙氨酸

27.0 - -107.0 nmol /毫升

酪氨酸

< 4周:40.0 - -280.0 nmol /毫升

> = 4周:25.0 - -150.0 nmol /毫升

解释
提供信息,协助解释测试结果

苯丙氨酸和酪氨酸的定量结果与年龄相关性引用值报告没有添加的解释。当适用时,异常的报告结果可能包含一个解释基于可用的临床信息。

苯丙氨酸,酪氨酸比率高于3被认为是异常。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有明显的警示语句

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。米切尔GA, Grompe M,兰伯特M, Tanguay RM。Hypertyrosinemia。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA。eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳希尔;2019年。2022年1月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225082825

2。Donlon J, Sarkissian C, H,征税Scriver CR: Hyperphenylalaninemia:苯丙氨酸羟化酶缺乏症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年1月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225081923

3所示。Regier DS,格林CL。苯丙氨酸羟化酶缺乏症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2000年。2017年1月5日更新。2022年1月6日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1504 /

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

3毫米的磁盘是穿孔的干血到96孔板。中提取的氨基酸是由甲醇和isotopically标记氨基酸浓度称为内部标准。提取移动到另一个96孔板和干下的氮。测量分析物的液相色谱串联质谱分析。建立的苯丙氨酸和酪氨酸的浓度由电脑控制的比较这些分析物的离子强度的各自的内部标准。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1年

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

84030年

84510年

82542(如果适合政府费用)

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PKUBS 苯丙氨酸和酪氨酸,BS 79621 - 9
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
92405年 苯丙氨酸,废话 29573 - 3
92406年 酪氨酸,废话 35571 - 9
92407年 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告