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测试Id:NGAMT

这个测试顺序

MayoComplete急性髓系白血病,治疗基因突变面板(FLT3, IDH1 IDH2, TP53),下一代测序,各不相同

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

使用集中评价急性髓系白血病4等位基因面板在诊断时,或可能复发或难治性疾病,帮助指导可能的治疗方法

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试包括下一代测序来评估以下4基因:FLT3, IDH1 IDH2,和TP53。

突出了

体细胞基因突变的下一代测序检测,包括类型、模式和分销,诊断,预后,和潜在的治疗对患者血液癌症,如急性髓系白血病(AML)。

这个测试识别更准确的治疗AML的管理目标。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

下一代测序(门店)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

AML 4基因,门店,V

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

FLT3

IDH1

IDH2

未来一代测序白血病(AML)

接下来一代测序测试

总会在癌症面板中,血液

总会在血液恶性肿瘤

体细胞突变的检测下一代测序(门店),血液

TP53

Enasidenib疗法

Midostaurin疗法

Gilteritinib疗法

Ivosidenib疗法

上天对急性髓系白血病的评估

梅奥完成

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

这个测试是NGSHM /髓系肿瘤的一个子集,全面OncoHeme下一代测序,不同测试和更特别关注的基因突变大多数用于治疗急性髓系白血病(AML)的管理。如果需要更广泛的基因突变分析或测试的指示是髓系恶性肿瘤除了AML,那么NGSHM应该被考虑。

装船指示

外周血和骨髓标本必须在14天内到达的集合。

必要的信息

需要以下信息:

1。临床诊断

2。相关的病史,包括疾病阶段(诊断、缓解复发/难治性)和治疗状况(特别是病人接受造血干细胞移植)。

3所示。临床或形态学的怀疑

4所示。收集日期

5。标本来源

订单问题和答案

问题ID 描述 答案
MP040 标本类型

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

提交以下标本:只有1

首选标本类型:骨髓抽出物

容器/管:

首选:薰衣草最高(EDTA)或黄色(ACD)

可以接受的:绿色(肝素钠)

样品数量:2毫升

托收指示:

1。反几次混合骨髓。

2。在原始管发送骨髓标本。不整除。

3所示。标签作为骨髓标本。

样品稳定性:环境(首选)/冷藏

样品类型:外周血

容器/管:

首选:薰衣草最高(EDTA)或黄色(ACD)

可以接受的:绿色(钠heparin)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送全血标本。不整除。

3所示。标签和血液标本。

样品稳定性:环境(首选)/冷藏

样品类型:从血液或骨髓中提取DNA

容器/管:1.5 - 2毫升管指示的体积和浓度的DNA

样品数量:整个标本

收集产品说明:标签样本中提取DNA和标本的来源

样品稳定性:冷冻/冷藏/环境(首选)

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。Hematopathology患者信息(T676)

2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

血液、骨髓:1毫升

在20 ng /制程中提取DNA: 100制程浓度

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝
总脂血 好吧
骨髓活组织检查
幻灯片
石蜡刨花或冷冻组织
石蜡包埋组织
石蜡包埋骨髓送气
中等至严重凝结的		 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 不同 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

使用集中评价急性髓系白血病4等位基因面板在诊断时,或可能复发或难治性疾病,帮助指导可能的治疗方法

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试包括下一代测序来评估以下4基因:FLT3, IDH1 IDH2,和TP53。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

下一代测序是一个全面的分子诊断方法,可以询问多个地区肿瘤基因组DNA在一个试验。许多血液肿瘤,包括急性髓系白血病(AML)的特点是形态学或表型相似之处但可以有多个基因的特征的体细胞突变,使一个更具体的分类。此外,许多例AML缺乏克隆细胞遗传学的发现在诊断(正常核型)和可以更好地根据基因突变谱分类。AML基因突变的存在和模式可以提供重要的预后信息,有助于指导治疗由内科医生管理决策,特别是靶向治疗是可用的。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告

解释
提供信息,协助解释测试结果

将提供详细的变体评估和解释评论可报告的基因改变。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试是针对下一代基因测序(上天)试验,包括4部分基因区域(包括选择intronic或非编码区域)或热点覆盖(取决于特定的轨迹)。因此,这个测试将不会发现其他基因或基因异常区域外的指定的目标区域。测试检测单基地替换(如点突变)以及小插入或删除事件类型,但它不检测基因重组(即易位)、基因融合,拷贝数的改变,或大规模(节段染色体区域)删除和复杂的变化。

这个试验不区分体细胞和生殖系改变分析基因区域,特别是变异等位基因频率接近50%或100%。如果核苷酸改变与生殖相关的基因变体症状存在,有一种强烈的临床怀疑或恶性疾病易感性的家族史,额外的基因检测和适当的咨询可能表示。与骨髓肿瘤相关基因突变的发生率低可以检测到在良性的造血细胞在患者年龄(克隆造血作用不确定的潜在的),而这些从肿瘤相关基因突变可能不是清晰可辨。一些明显的突变归类为不确定的意义可能是罕见的变异或低频多态性。

前治疗血液恶性肿瘤可能影响这个试验的结果。特别是在同种异体造血干细胞移植可能导致困难解决体细胞或多态病变或分配变量调用正确的供体和受体分数,如果相关的临床或实验室的信息(例如,嵌合移植状态)没有提供。

基因的发现改变并不一定表明骨髓肿瘤的存在。相关临床、病理和要求额外的实验室研究结果最终上天的解释结果和管理的责任医生。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。国家综合癌症网络(机构):机构指南:急性髓系白血病(aml)。会发现;可以在www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1411 2.2022版本

2。DiNardo CD,斯坦,德波顿,et al:持久缓解与Ivosidenib IDH1-mutated复发或难治性AML。郑传经地中海J。2018年6月21日,378 (25):2386 - 2398。doi: 10.1056 / NEJMoa1716984

3所示。斯坦,DiNardo CD, Fathi, et al:分子缓解和响应模式与enasidenib mutant-IDH2急性骨髓性白血病患者治疗。血。2019年2月14日,133 (7):676 - 687。doi: 10.1182 / - 2018 - 08 - 869008血

4所示。多恩H, Estey E, Grimwade D, et al:诊断和管理AML的成人:2017年民族解放军从一个国际专家小组的建议。血。2017年1月26日,129 (4):424 - 447。doi: 10.1182 / - 2016 - 08 - 733196血

5。史密斯CC: AML FLT3抑制日益增长的格局。血液学Soc内科杂志建造项目。2019年12月6日,2019 (1):539 - 547。doi: 10.1182 / hematology.2019000058

6。戴夫N, Schlenk射频,罗素NH,李维斯MJ:针对AML FLT3突变:回顾当前的知识和证据。白血病。2019年2月,33 (2):299 - 312。doi: 10.1038 / s41375 - 018 - 0357 - 9

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

下一代测序(上天)执行的目标区域的突变的存在以下4基因:FLT3, IDH1 IDH2,和TP53。目标基因的详细信息区域中确定这个测试看看有针对性的基因审问急性髓系白血病,治疗基因突变面板(IDH1 FLT3 IDH2 TP53),下一代测序。这是一个目标丰富门店面板laboratory-developed。从验证提取的DNA标本来源包括外周血和骨髓。图书馆准备执行门店探针杂交和捕获紧随其后。最终样品的测序库上执行门店的乐器。生物信息学的测序数据的处理后,测序结果的解释提供一个最终的临床报告。根据人类基因组基因变化被称为参考构建GRCh37 (hg19)。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

16岁到21天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

外周血、骨髓:2周;背景:3个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81120年

81121年

81245年

81246年

81352年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
NGAMT AML 4基因,门店,V 过程中
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
MP040 标本类型 31208 - 2
601698年 NGAMT结果 不需要LOINC
601700年 致病性突变检测 82939 - 0
601699年 解释 69047 - 9
601701年 临床试验 82786 - 5
601702年 变异的未知意义重大 93367 - 1
601703年 额外的笔记 48767 - 8
601704年 方法总结 85069 - 3
601705年 免责声明 62364 - 5
601706年 AML 4基因小组名单 36908 - 2
601707年 审核: 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告

测试更新资源

变化类型 生效日期
文件定义——结果ID 2022-10-24