亚博棋牌

测试Id:AUTOP

这个测试顺序

Autoinflammatory原发性免疫缺陷(PID)基因小组,各不相同

下载
概述

亚博棋牌

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

为患者提供一个全面的遗传评价个人或家族病史提示autoinflammatory综合症和相关疾病

建立autoinflammatory疾病的诊断,在某些情况下指导管理和允许监测疾病的功能

识别中的致病性变异基因已知与autoinflammatory有关允许预测高危家庭成员的测试

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试使用下一代测序来测试的变体CARD14, IL10RA、IL10RB IL1RN、IL36RN ISG15, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12 NLRP3(CIAS1),NOD2(CARD15),PSMB8 PLCG2 PSTPIP1(CD2BP1),RBCK1(HOIL1)SH3BP2,和TNFRSF1A基因。

鉴定致病变种可以协助诊断,临床管理、家族性筛选和遗传咨询。

突出了

这个测试包括下一代测序和补充Sanger测序基因上市小组来评估。

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究同行 没有 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养和低温贮藏试验将额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序随后聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Autoinflammatory PID基因面板

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Autoinflammation

Autoinflammatory骨病

布劳综合症

CARD14

慢性非典型中性皮炎与脂肪代谢障碍(蜡烛)

慢性小儿神经皮肤和关节综合症(CINCA)

缺乏白介素1受体拮抗剂(DIRA)

不足36白介素受体拮抗剂(DITRA)

家族性寒冷autoinflammatory综合症(FCAS1 / FCAS2)

家族性地中海热(FMF)

Hyperimmunoglobulinemia D综合征(HIDS)

IL10RA

IL10RB

IL1RN

IL36RN

炎症性肠病

ISG15

日本autoinflammatory与脂肪代谢障碍综合症(JASL)

人民币(关节挛缩、肌肉萎缩、小红细胞的贫血和panniculitis-induced脂肪代谢障碍)

LPIN2

MEFV

马吉德综合症

甲羟戊酸尿

Muckle-Wells综合症

MVK

新生儿发病多系统炎症性疾病(NOMID)

NLRP12

NLRP3 (CIAS1)

NOD2 (CARD15)

儿科肉芽肿性关节炎

PLCG2

缺PLC-gamma2相关抗体和免疫失调(格子)

Proteasome-associated autoinflammatory综合征(普拉斯)

PSMB8

PSTPIP1 (CD2BP1)

牛皮癣2

脓疱性银屑病

化脓性关节炎无菌脓皮病gangrenosum痤疮(爸爸)

RBCK1 (HOIL1)

SH3BP2

TNFRSF1A

肿瘤坏死因子receptor-associated周期性综合征(陷阱)

早期发病炎症性肠病(VEOIBD)

原发性免疫缺陷

毛发红糠疹

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养和低温贮藏试验将额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

标本类型
描述了标本类型验证测试

不同

订购指南

目标测试家族变体(也称为特定站点或已知突变测试)是用于这个面板上的基因。 看到FMTT /家族突变,有针对性的测试,各不相同。

必要的信息

1。原发性免疫缺陷患者信息(T791)强烈建议,但不是必需的,填写和发送样品吗。这些信息有助于提供一个更全面的解释测试结果。要求供应商强烈建议完成形式和寄样品。

2。包括医生与标本的姓名和电话号码。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

提交以下标本:只有1

首选:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1。反几次混合血。

2。在原始管发送样品。不整除。

样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天

样品类型:血现货

供应:Card-Blood点集合滤纸(T493)

容器/管:

首选:采集卡(绘画纸蛋白质节省903纸)

可以接受的:绘画纸自贸区经典论文,seppo 226滤纸,或血液点收集卡片(T493)

样品数量:2到5血液斑点收集卡片

收集产品说明:

1。另一个选择才是对病人采血老than1年年龄是手指。看到干血现货教程集合如何收集血液斑点。

2。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。

3所示。不暴露标本高温或阳光直射。

4所示。不叠湿标本。

5。保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

附加信息:

1。托收指示,请参阅血的地方收集指令在特殊的指令。

2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)在特殊指令。

3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)在特殊指令。

样品类型:外周血单核细胞(PBMC)

容器/管:细胞颗粒

收集产品说明:发送作为冷冻剂或细胞悬浮颗粒在干冰冷冻。

样品稳定性信息:冻

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:t - 75或T-25烧瓶

样品数量:1全t - 75或2全T-25烧瓶

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏< 24小时

附加信息:表示要执行的测试的成纤维细胞培养细胞。一个单独的文化电荷将评估FIBR /纤维母细胞的文化。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:皮肤活组织检查

供应:纤维母细胞活检传输媒体(T115)

容器/管:无菌容器与任何标准细胞培养媒体(例如,最小的重要媒体,RPMI 1640)。解决方案应该补充青霉素和链霉素为1%。管文化的媒体可以根据要求提供(鹰与1%青霉素和链霉素)的最低必要的媒介。

样品数量:4毫米穿孔

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

附加信息:一个单独的文化电荷将评估FIBR /纤维母细胞的文化。需要一个额外的4周文化成纤维细胞在基因检测可以发生。

样品类型:提取DNA

容器/管:2毫升螺旋管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1。首选的体积是100制程250 ng /制程的浓度

2。包括浓度和体积管。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。原发性免疫缺陷患者信息建议(T791)。看到特殊的指令。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

全血:1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
不同 变化(首选)

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

为患者提供一个全面的遗传评价个人或家族病史提示autoinflammatory综合症和相关疾病

建立autoinflammatory疾病的诊断,在某些情况下指导管理和允许监测疾病的功能

识别中的致病性变异基因已知与autoinflammatory有关允许预测高危家庭成员的测试

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试使用下一代测序来测试的变体CARD14, IL10RA、IL10RB IL1RN、IL36RN ISG15, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12 NLRP3(CIAS1),NOD2(CARD15),PSMB8 PLCG2 PSTPIP1(CD2BP1),RBCK1(HOIL1)SH3BP2,和TNFRSF1A基因。

鉴定致病变种可以协助诊断,临床管理、家族性筛选和遗传咨询。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

皮肤活检或培养的成纤维细胞标本,成纤维细胞培养和低温贮藏试验将额外的费用。如果没有获得可行的细胞中,客户端会通知。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Autoinflammatory障碍包括几个单基因缺陷与激活先天免疫系统的异常导致临床上明显的炎症和高水平的急性期反应物。这些疾病通常出现在童年,常常与不明原因的发烧展现。虽然这些特性可以模仿感染或血液肿瘤,炎症病变non-neoplastic和无菌。而周期性发热腺炎咽炎口腔溃疡综合征(口疮的口腔炎、咽炎和淋巴腺炎),系统性青少年特发性关节炎(sJIA),成人还是疾病,和遗传病疾病表型上重叠autoinflammatory条件,这些疾病的遗传原因尚未确定,因此,他们不包括在这个面板。几个autoinflammatory条件在这个面板响应interleukin-1 (il - 1)阻断疗法;因此,确定潜在的基因原因可能有助于指导治疗决策。

单基因autoinflammatory条件包括周期性发热综合征(即地中海热,cryopyrinopathy-associated周期性综合症,Muckle-Wells综合症,家族性寒冷autoinflammatory综合症,新生儿出现多系统炎性疾病或慢性小儿神经皮肤和关节综合症,肿瘤坏死因子(TNF) receptor-associated周期性综合症,超级IgD综合征/甲羟戊酸激酶缺乏症),疾病与化脓性病变(即il - 1受体拮抗剂(不足DIRA];化脓性关节炎、脓皮病gangrenosum和粉刺(爸爸);马吉德综合症),疾病与肉芽肿病变(即蓝色综合症),与牛皮癣疾病(例如,d白介素36-receptor拮抗剂的效率[DITRA]);疾病与panniculitis-induced脂肪代谢障碍(JMP综合症,慢性非典型中性皮肤病与脂肪代谢障碍和高温综合症(蜡烛,Nakajo-Nishimura综合症(NNS), proteasome-associated autoinflammatory综合症[PRAAS])。DITRA和CARD14-mediated牛皮癣(阵营)出现脓疱的皮肤损伤和早发性炎症性肠病。看表的总结基因包含在该面板中,相关的疾病,和继承的模式。

NOD2-associated autoinflammatory疾病(NAID),也称为姚明综合征,是一种新描述的临床实体,其特征是反复发热、皮炎、类风湿性关节炎以及多数患者的胃肠道症状。变异的NOD2已经与NAID联系在一起;然而,到目前为止,尚未涉及的变异常见变异带来的风险的发展障碍和诊断。这些常见的变异是不包含在这个小组的报告;然而,识别所有常见变异的列表是提供请求。

虽然autoinflammatory的几个条件,包括那些没有一个已知的遗传基础,是对il - 1阻断疗法,PRAAS,蜡烛,DITRA,营地并不对il - 1的封锁。Anakinra、rilonacept canakinumab几种药物目标il - 1的例子。

nod样受体(NLR),其中包括23名家庭成员对于人类来说,是先天免疫系统的一个组成部分。NLR参与inflammasome的形成,其中NLRP3 (NALP3) inflammasome最相关人类疾病和负责的激活促炎细胞因子il - 1β。

表。基因包含在这个面板

基因符号(别名)

蛋白质

人类

发病率

继承

表现型障碍

CARD14

半胱天冬酶招聘domain-containing蛋白14同种型1

607211年

罕见的

广告

毛发红糠疹、牛皮癣2(阵营)

IL10RA

白细胞介素- 10”受体α亚基前体

146933年

罕见的

基于“增大化现实”技术

早期发病炎症性肠病(VEOIBD 28日)

IL10RB

白细胞介素- 10”受体β亚基前体

123889年

罕见的

基于“增大化现实”技术

早期发病炎症性肠病(VEOIBD 25日)

IL1RN

Interleukin-1受体拮抗剂蛋白质同种型2

147679年

罕见的

基于“增大化现实”技术

缺乏白介素1受体拮抗剂(DIRA)

IL36RN

Interleukin-36蛋白质受体拮抗剂

605507年

罕见的

基于“增大化现实”技术

脓疱性银屑病14日

缺乏IL36受体拮抗剂(DITRA)

ISG15

Ubiquitin-like蛋白ISG15前体

147571年

罕见的

基于“增大化现实”技术

免疫缺陷38

LPIN2

Phosphatidate磷酸酶LPIN2

605519年

主要确定在阿拉伯民族

基于“增大化现实”技术

马吉德综合症

MEFV

Pyrin同种型1

608107年

主要确定在亚美尼亚、阿拉伯、土耳其、意大利、和犹太民族

基于“增大化现实”技术(大部分),广告(很少)

家族性地中海热(FMF)

MVK

甲羟戊酸激酶同种型

251170年

主要在西方欧洲血统的白人

基于“增大化现实”技术/广告

Hyperimmunoglobulinemia D综合症(HIDS),甲羟戊酸kinase-associated周期性发热综合征,甲羟戊酸尿,汗孔角化病3、多种类型(广告)

NLRP12 (NALP12)

纳赫特,富亮氨酸重复(远程雷达)和PYD domains-containing蛋白质12同种型2

609648年

罕见的

广告

家族性寒冷autoinflammatory综合征2 (FCAS2)

NLRP3 (NALP3) (CIAS1)

纳赫特、远程雷达和PYD domains-containing蛋白质3同种型

606416年

主要在西方欧洲血统的白人

广告

家族性寒冷autoinflammatory综合征1 (FCAS1) Muckle-Wells综合症;新生儿发病多系统炎性疾病(NOMID) /慢性小儿神经皮肤和关节综合症(CINCA)

NOD2 (CARD15)

Nucleotide-binding寡聚化domain-containing蛋白质2同种型1

605956年

罕见的

广告

布劳综合症、早发性结节病、炎症性肠病1

儿科肉芽肿性关节炎(PGA)

PLCG2

1-Phosphatidylinositol 4, 5-bisphosphate磷酸二酯酶gamma-2

600220年

罕见的

广告

PLC伽马2-associated抗体不足和免疫失调(格子),autoinflammation和PLC伽马2-associated缺乏抗体和免疫失调(APLAID)

PSMB8

蛋白酶体β亚基类型8同种型E2的前兆

177046年

罕见的

基于“增大化现实”技术

蜡烛(慢性非典型中性皮炎与脂肪代谢障碍);人民币(关节挛缩、肌肉萎缩、小红细胞的贫血和panniculitis-induced脂肪代谢障碍);普拉斯(proteasome-associated auto-inflammatory综合征);JASL(日本autoinflammatory与脂肪代谢障碍综合症)

PSTPIP1 (CD2BP1)

Proline-serine-threonine phosphatase-interacting蛋白1

606347年

罕见的

广告

化脓性关节炎无菌
脓皮病gangrenosum痤疮(爸爸)

RBCK1 (HOIL1)

RanBP-type和C3HC4-type锌finger-containing蛋白质1同种型2

610924年

罕见的

基于“增大化现实”技术

Polyglucosan体肌病1有或没有免疫缺陷;

慢性autoinflammation入侵细菌感染、肌肉amylopectinosis

SH3BP2

SH3 domain-binding蛋白质2同种型

602104年

罕见的

广告

Cherubism autoinflammatory骨骼疾病

TNFRSF1A

肿瘤坏死因子受体超家族成员1的前兆

191190年

主要在西方欧洲血统的白人

广告

肿瘤坏死因子receptor-associated周期性综合征(陷阱)

广告=常染色体显性遗传

基于“增大化现实”技术=常染色体隐性

XL = x连锁

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

一个将提供解释报告。

解释
提供信息,协助解释测试结果

执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。

多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

临床相关性:

一些人参与面板上的一个或多个基因可能的变体被执行的方法(如启动子变异、深intronic变异)。没有一个变体,因此,并不能消除疾病的可能性。测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。

如果测试执行因为autoinflammatory疾病的家族史,第一个测试是很重要的一个家庭成员的影响。鉴定致病性变异的影响个人提供了更多信息检测的高危个体。

技术的局限性:

下一代测序可能无法检测所有类型的遗传变异。变异检测软件检测效率较低的插入/删除变体相比单核苷酸变异。因此,删除和插入小大于8个核苷酸长度可能不会被这个测试。拷贝数变异目前不为任何报道的基因在这个面板。此外,罕见的改变(多态性)可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。在某些情况下,DNA变异的待定意义可能是确定的。如果结果不匹配的临床结果,考虑替代方法来分析这些基因,比如Sanger测序或大型删除/重复分析。

如果病人有同种异体血液或骨髓移植或最近的(例如,< 6周时间的样本集合)异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。

重新分类的变异策略:

此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。与医疗服务提供者咨询,医疗服务提供者或团队,专业知识在遗传学和原发性免疫缺陷,建议的解释这个结果。

列表包括良性的,可能良性,高较小的等位基因频率(> 1%)风险变异检测可以从实验室在收到请求后的结果。

联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单或人类基因组组装用于分析这个病人的结果。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424

2。孩于S Bilginer T:临床指南autoinflammatory疾病:FMF和近亲。启Rheumatol性质。2014;10:135 - 147

3所示。美人蕉西南,Goldbach-Mansky R:新单基因autoinflammatory疾病临床概述。Semin Immunopathol。2015; 37:387 - 394

4所示。亨德森C, Goldbach-Mansky R:单基因IL-1-mediated autoinflammatory和免疫缺陷综合症:找到正确的平衡,以应对危险信号。Immunol。2010; 135:210 - 222

5。卡索F, Galozzi P,科斯塔L, et al: Autoinflammatory肉芽肿性疾病:从蓝色NOD2-mediated疾病综合症和早发性结节病和克罗恩病。限制型心肌病开放。2015;1:e000097

6。斯特恩SM,弗格森PJ: Autoinflammatory骨骼疾病。大黄说中国北部。2013;39:735 - 749

7所示。玛蒂农F, Aksentijevich我:新玩家驾驶在单基因autoinflammatory炎症疾病。Nat Rheumatol牧师。2015;11:11-20

8。耶稣AA, Goldbach-Mansky R: il - 1 autoinflammatory综合征的封锁。为医学。2014;65:223 - 244

9。皮卡德C,加斯帕HB, Al-Herz W,等:2017年国际免疫联盟社会:原发性免疫缺陷病委员会报告先天性免疫力。中国Immunol。2018; 38:96 - 128

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

4 - 8周

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

提取的DNA: 2个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

81443年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告