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测试Id:EDSGP
恰当牵拉面板(12基因),下一代测序和删除/复制分析,各不相同
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
确认临床诊断的恰当牵拉(EDS)
区分不同亚型的EDS为诊断和管理的目的
确定载体地位的家庭成员个人的诊断与EDS遗传咨询的目的
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试包括下一代测序与删除/复制(拷贝数变异)的分析和补充Sanger测序评估的变体ADAMTS2,ATP7A,CHST14,COL1A1,COL1A2,COL3A1,COL5A1,COL5A2,FKBP14,FLNA,PLOD1,SLC39A13基因。
鉴定致病变种可以协助诊断,临床管理、家族性筛选和遗传咨询。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
自定义序列捕获和有针对性的下一代测序随后聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序或qPCR如果需要
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
恰当牵拉基因面板
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
ADAMTS2
ATP7A
CHST14
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
埃勒斯医生Danlos综合征(EDS)
FKBP14
PLOD1
SLC39A13
古典EDS (ced)
血管EDS (ved)
Dermatosparaxis EDS (dEDS)
Musculocontractural EDS (mcEDS)
Arthrochalasia EDS (aed)
心脏瓣膜EDS (cvEDS)
Kyphoscoliotic EDS(科迪斯)
Spondylodysplastic EDS(加速)
EDS I型
EDS II型
EDS IV型
EDS类型VIIC
枕角综合征
第九EDS类型
室旁结节性异位
细丝蛋白一
接下来一代测序测试
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
不同
订购指南
装船指示
首选标本收集的96小时内到达。
必要的信息
1。马凡氏和相关疾病的患者信息(T636)强烈建议,但不是必需的,填写和发送样品吗。这些信息有助于提供一个更全面的解释测试结果。要求供应商强烈建议完成形式和寄样品。
2。包括医生与标本的姓名和电话号码。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
病人准备:先前的骨髓移植同种异体的捐赠会干扰测试。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
提交以下标本:只有1
样品类型:全血
容器/管:薰衣草(EDTA)
样品数量:3毫升
托收指示:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。不整除。
样品稳定性信息:环境(首选)4天/冷藏14天
样品类型:提取DNA
容器/管:2毫升螺旋管
样品数量:100制程(每毫升)
收集产品说明:
1。首选的体积是100制程250 ng /制程的浓度。
2。包括浓度和体积管。
样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -知情同意的基因检测(西班牙语)(T826)
2。马凡氏和相关疾病的患者信息(T636)建议,看到特别指示
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
全血:1毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 变化(首选) | ||
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
确认临床诊断的恰当牵拉(EDS)
区分不同亚型的EDS为诊断和管理的目的
确定载体地位的家庭成员个人的诊断与EDS遗传咨询的目的
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试包括下一代测序与删除/复制(拷贝数变异)的分析和补充Sanger测序评估的变体ADAMTS2,ATP7A,CHST14,COL1A1,COL1A2,COL3A1,COL5A1,COL5A2,FKBP14,FLNA,PLOD1,SLC39A13基因。
鉴定致病变种可以协助诊断,临床管理、家族性筛选和遗传咨询。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
埃勒斯Danlos综合症(EDS)的临床和基因多样性的遗传性结缔组织疾病。EDS分类系统提出的国际EDS财团标识EDS的13个亚型,与整体估计患病率EDS 1:5000和1:25,000之间。超过90%的病例是经典或hypermobile EDS (ced或hed),而只有不到5%的病例血管EDS (ved)。其他罕见的亚型的EDS也存在和下面的表中列出。
EDS的临床特征是关节高流动性对企业有利,皮肤hyperextensibility,组织脆弱。然而,各种各样的皮肤、韧带、关节,和心血管出现在EDS的光谱特性。特定亚型的临床诊断EDS可能怀疑是基于主要的组合(症状出现在大多数的影响个人)和次要(较小的症状诊断支持诊断的特异性)临床标准。然而,由于临床重叠EDS亚型和其他遗传性结缔组织疾病(如马凡综合征和Loeys-Dietz综合症),明确诊断的EDS亚型(EDS高流动性对企业有利类型除外)依赖于致病变种的识别合适的基因。
基因变异在collagen-encoding或collagen-modifying基因已经被鉴定为EDS在大多数亚型的原因。这些变异导致胶原蛋白的结构缺陷,加工、折叠和交联。一个明显的例外是hypermobile EDS (hed)。Hypermobile EDS是遗传的一种常染色体显性遗传模式,类似于清洁能源和交通消费税,但是,这个条件是未知的分子基础,并根据临床诊断标准。
这个小组还测试的变体ATP7A和FLNA基因,导致x连锁条件。一些这些条件患者临床和EDS重叠。
表1。基因包含在这个基因面板
基因符号
|
蛋白质
|
继承*
|
EDS Cclassification
|
ADAMTS2
|
原骨胶原我N-proteinase (NPI) |
基于“增大化现实”技术
|
人类Dermatosparaxis Dermatosparaxis EDS (dEDS) / EDS VIIC
|
ATP7A
|
Copper-transporting atp酶1 |
XL
|
枕角综合征
|
CHST14
|
Dermatan-4-sulfotransferase-1 (D4ST1) |
基于“增大化现实”技术
|
Musculocontractural EDS (mcEDS -CHST14)
|
COL1A1
|
胶原蛋白alpha - (I)链 |
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|
古典EDS (ced)
血管EDS (ved)
Arthrochalasia EDS (aed)
|
COL1A2
|
胶原蛋白α2 (I)链 |
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基于“增大化现实”技术
|
Arthrochalasia EDS (aed)
心脏瓣膜EDS (cvEDS)
|
COL3A1
|
胶原蛋白alpha -(3)链 |
广告
|
血管EDS (ved)
|
COL5A1
|
胶原蛋白alpha - (V)链 |
广告
|
古典EDS (ced)
|
COL5A2
|
胶原蛋白α2 (V)链 |
广告
|
古典EDS (ced) |
FKBP14
|
Peptidyl-prolyl顺反异构酶FKBP14(吸收FK506结合蛋白14) |
基于“增大化现实”技术
|
Kyphoscoliotic EDS(科迪斯-FKBP14) |
FLNA
|
细丝蛋白一 |
XL
|
细丝蛋白相关的EDS室旁结节性异位 |
PLOD1
|
Procollagen-lysine 5-dioxygenase
|
基于“增大化现实”技术
|
Kyphoscoliotic EDS(科迪斯-PLOD1) |
SLC39A13
|
锌转运体ZIP13 |
基于“增大化现实”技术
|
Spondylodysplastic EDS(加速SLC39A13) |
*缩写:常染色体显性(广告),常染色体隐性(AR)、x连锁(XL),恰当牵拉(EDS)
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
执行评估和分类变量使用最近发表的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)作为指导原则建议。(1)基于已知变异进行分类,预测,或可能的致病性和报告详细注释解释他们的潜在的或已知的意义。
多在网上评估工具可以用来帮助解释这些结果。预测的准确性由在硅片评估工具是高度依赖于数据对于一个给定的基因,和预测由这些工具可能随时间改变。结果在网上评估工具进行解释时应特别谨慎和专业临床判断。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
临床相关性:
一些个人的参与一个或更多的面板上的基因可能有变化,不是被执行的方法(如启动子变异,深intronic变异)。没有一个变体,因此,并不能消除疾病的可能性。
测试结果应该在上下文中解释临床发现,家族史和其他实验室数据。误解的结果可能发生如果提供的信息不准确或不完整的。
预测检测无症状的个体,它第一个测试通常是很有用的一个家庭成员的影响。鉴定致病性变异的影响个人提供了更多信息检测的高危个体。
技术的局限性:
下一代测序(上天)可能无法检测所有类型的遗传变异。此外,罕见的变更(多态性)可能存在可能导致假阴性或阳性结果。如果结果不匹配的临床研究结果,考虑替代方法分析这些基因,如Sanger测序。
如果病人有同种异体血液或骨髓移植或最近的(例如,< 6周时间的样本集合)异种输血,结果可能是不准确的,由于供体DNA的存在。电话800-533-1710说明测试的病人接受了骨髓移植手术。
重新分类的变异策略:
此时,它不是标准实践的实验室系统地审查可能致病变种或变异检测和报告的不确定的意义。实验室鼓励卫生保健提供者联系实验室随时了解一个特定的变体的状态随着时间的推移可能会改变。咨询与遗传学专业应考虑的解释这个结果。
良性的列表和可能良性变异发现这个病人是可以从实验室要求。
联系实验室是否需要额外的信息关于成绩单或人类基因组组装用于分析患者的结果。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。理查兹,阿齐兹N,贝尔,et al:标准和指导方针的序列变异的解释:一个联合一致推荐的美国大学医学遗传学和基因组学和分子病理学协会。地中海麝猫。2015年5月,17 (5):405 - 424
2。Malfait F, Francomano C,拜尔斯P,等:2017年国际Ehlers-Danlos综合征的分类。地中海是J C地中海Semin麝猫香猫。2017;175 (1):8-26。doi: 10.1002 / ajmg.c.31552
3所示。·梅斯特1月,Verstraeten,斯奇D, et al:马凡氏综合症的表现差异,恰当牵拉,Loeys-Dietz综合症。安Cardiothorac Surg. 2017; 6 (6): 582 - 594。doi: 10.21037 / acs.2017.11.03
4所示。布雷迪房颤,Demirdas年代,Fournel-Gigleux年代,et al: Ehlers-Danlos综合症,罕见的类型。地中海是J C地中海Semin麝猫香猫。2017;175 (1):70 - 115。doi: 10.1002 / ajmg.c.31550
5。鲍恩JM,索贝GJ,洞穴NP, et al:恰当牵拉,古典类型。地中海是J C地中海Semin麝猫香猫。2017;175 (1):27-39。doi: 10.1002 / ajmg.c.31548
6。Bursztejn AC,鲍曼M, Lipsker D:恰当牵拉有关FKBP14突变:详细的皮肤的表型。Exp北京医学2017;42 (1):64 - 67。doi: 10.1111 / ced.12983
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
下一代测序(上天)进行使用与paired-end Illumina公司仪器读取。DNA是准备挥动使用自定义安捷伦SureSelect目标浓缩系统。数据分析的生物信息学软件管道序列变异和基因内删除和复制的存在。补充Sanger测序或qPCR可能偶尔在执行地区门店数据捕获不足或不够具体正确识别一个变种。桑格测序或qPCR也可能用于确认测试。(未发表的梅奥法)
基因分析:ADAMTS2、ATP7A CHST14, COL1A1、COL1A2 COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1 SLC39A13
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
周一
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
2到4周
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
提取的DNA: 2个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
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