协助诊断遗传性肾炎(Alport综合征)
直接免疫荧光
RBALPRTIF
特殊的
1。建议航运标本在聚苯乙烯泡沫塑料运输冷却器,以避免极热或极冷的温度,以确保标本接收标本需要稳定的温度。
2。附上绿色病理学地址标签包含在工具包的外部运输容器。
一个病理学/诊断报告是必需的。
样品类型:肾组织
供应:肾活检工具包(T231)
容器/管:传输介质(Michel或宙斯媒体),冷冻组织
样品数量:整个标本
收集产品说明:
1。对于肾功能情况,收集标本中的说明肾活检程序处理组织光学显微镜,免疫组织学和电镜
2。如果标准免疫球蛋白和补体免疫荧光已经执行,提交剩余冰冻组织(必须包含肾小球)干冰。
可以接受的:2冰冻组织无污点的带正电的玻片(25 - x 75 x 1毫米)/测试要求;部分4-microns厚,提交干冰。
样品类型:皮肤组织
容器/管:传输介质(米歇尔的或宙斯媒体)
样品数量:整个标本
收集产品说明:提交打孔切片在宙斯/米歇尔的媒体。
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
特殊的 | 环境(首选) | ||
冻 | |||
冷藏 |
协助诊断遗传性肾炎(Alport综合征)
Alport综合征是一种遗传性疾病的基底膜胶原IV型。胶原IVα基因变异导致特征异常免疫荧光染色模式在肾小球基底膜内。Alport综合征的特点是血尿,蛋白尿,进行性肾功能衰竭,高音感音神经性听力损失。
一个将提供解释报告。
这个测试,(当不伴随着病理会诊请求)将报告为:1)正常模式,2)符合x连锁遗传性肾炎,或者3)符合常染色体遗传性肾炎。
如果需要额外的解释或分析,请求PATHC /病理咨询这个测试和发送相应的肾脏病理光学显微镜和免疫荧光(如果)幻灯片(或者如果图像在CD),电子显微镜图像(打印或CD)和病理报告。
大约有三分之一的患者建立了基于典型的超微结构发现遗传性肾炎和家族病史显示肾小球基底膜或表皮基底膜染色5α链的IV型胶原蛋白。因此,一个正常的染色模式不排除遗传性肾炎的诊断。
1。Kagawa M, Kishiro Y, Naito我,等:Epitope-defined单克隆抗体对iv型胶原阿尔波特氏综合征的诊断。Nephrol拨移植。1997年6月,12 (6):1238 - 1241
2。Hashimura Y, Nozu K, K录像,等:温和的x连锁Alport综合征的临床方面男性的胶原IVα5链。肾脏Int。2014; 85 (5): 1208 - 1213
3所示。傅Kamiyoshi N, Nozu K, XJ,等:遗传、临床和病理背景的常染色体显性遗传Alport综合征患者。中国J Soc Nephrol。2016年8月8日;11 (8):1441 - 1449
4所示。费德勒SM说我,博季诺夫,et al:负染法COL4A5与预后差和更严重的超微结构改变男性Alport综合征。肾脏Int众议员2017;2 (1):44-52
直接免疫荧光染色的部分新鲜/冷冻组织。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
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