亚博棋牌

测试Id:UPGC

这个测试顺序

Uroporphyrinogen三世合成酶(Co-Synthase),红细胞

下载
概述

亚博棋牌

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断先天性红血球卟啉症

这个测试是不是有用的急性间歇性卟啉病(AIP)的诊断。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试是不合适评估急性腹痛。

突出了

先天性红血球卟啉症(CEP)是一种疾病通常发生在儿科患者中。

在我们的测试经验在过去的10年中,少于5成人患者被诊断出患有CEP与骨髓增生异常综合征有关。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

高效液相色谱法(HPLC)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Uroporphyrinogen三世合成酶,加拿大皇家银行

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

先天性红血球卟啉症(CEP)

先天性卟啉症

红血球生成的Uroporphyria

Uroporphyrinogen三世Co-synthase

Uroporphyrinogen三世合酶

冈瑟疾病

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

标本类型
描述了标本类型验证测试

世行肝素

订购指南

这个测试是最适当的用于儿科患者。

这个测试措施uroporphyrinogen (UPG) III合成酶证实先天性红血球卟啉症,这通常是在早期阶段。它不衡量UPG我合酶(也称为胆色素原脱氨酶),这种酶在急性间歇性卟啉病(AIP)不足。航(UPG我合酶)、订单PBGD_ /胆色素原脱氨酶、全血。

必要的信息

1。包括一个病人正在服用的药物列表。

2。输血的日期,如果执行

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

所有的卟啉检测红细胞可以执行在一个集合管。

病人准备:患者应戒酒24小时。

容器/管:绿色最高(肝素)

样品数量:完整的管

收集产品说明:立即把标本放在湿冰。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

3毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
世行肝素 冷藏(首选) 7天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断先天性红血球卟啉症

这个测试是不是有用的急性间歇性卟啉病(AIP)的诊断。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试是不合适评估急性腹痛。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。先天性红血球卟啉症(CEP)是一个极其罕见,常染色体隐性卟啉症,通常是在早期阶段。也被称为冈瑟疾病,CEP的结果缺乏uroporphyrinogen III(合作)合成酶(UROIIIS)。在大多数情况下,障碍是建议在生命的最初数天或数周的粉红、紫色或棕色的尿布尿染色。临床症状包括溶血性贫血、肝脾肿大、皮肤光敏性,疤痕和起泡,红色或棕色牙齿变色(erythrodontia)和多毛症(多余的体毛)。增长和认知发育迟缓与CEP通常观察到个人。一些成人CEP已报告的情况下,通常与骨髓增生异常综合征有关。

怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(皮肤)检测算法在特殊指令或拨打800-533-1710讨论测试策略。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

> = 75相对单位(正常)

看到血红素生物合成途径在特殊的指令。

解释
提供信息,协助解释测试结果

异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议额外的测试显示和可用时,和一个电话号码到达实验室主任提到医生有额外的问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试是不用于排除急性间歇性卟啉病(AIP),造成障碍减少uroporphyrinogen我合酶(也称为胆色素原脱氨酶)。航,顺序PBGD_ /胆色素原脱氨酶、全血。

这个测试不可靠区分那些航空公司为congenital红血球生成的卟啉症(CEP),有一个受影响的孩子的风险。

如果可能的话,从患者身上提取的标本疑似CEP输血前应收集;uroporphyrinogen (UPG) III合酶活动输血红细胞会导致假阴性结果。

不饮酒至少24小时对准确的结果至关重要。酒精的作用在这种酶尚未确定,酒精被抑制或诱导其他血红素生物合成途径中的酶。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:卟啉代谢紊乱。班纳特:Dietzen DJ,乔丹,黄西EDD, eds。儿科疾病的生化和分子基础。4。协会出版社;2010:307 - 324

2。Nuttall KL,克利GG:血红蛋白metabolism-porphyrins分析物,铁和胆红素。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。5。世行桑德斯公司;2001:584 - 607

3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁sideroblastic贫血和卟啉症。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年9月10日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709

4所示。Desnick RJ Astrin KH:先天性红血球卟啉症:发病机理和治疗的进步。Br J Haematol。2002年6月,117 (4):779 - 795

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

洗细胞孵化aminolevulinic酸为底物和系列我三世卟啉同分异构体形成测量。系列III同分异构体的比例形成与总卟啉(I +三世同分异构体)表示uroporphyrinogen三世合酶活动。报告为相对单位的值。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

7到14天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

LOINC®信息

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
UPGC Uroporphyrinogen三世合成酶,加拿大皇家银行 11066 - 8
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
结果LOINC值提示
80288年 Uroporphyrinogen三世合成酶,加拿大皇家银行 11066 - 8

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告