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测试Id:mma

这个测试顺序

Methylmalonic酸、定量、血清

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患儿的体征和症状methylmalonic酸血症使用血清标本

评估患者症状和体征与多种维生素B12(维生素B12)缺乏的原因

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质量光谱法(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

QN Methylmalonic酸,S

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

维生素B12缺乏症

CblC

氰钴胺素缺乏

Methylmalonate

Methylmalonic酸(MMA)

MMA (Methylmalonic酸)

Methylmalonic酸尿

标本类型
描述了标本类型验证测试

血清

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:

首选:红色的背心

可以接受的:血清凝胶

提交集装箱/管:塑料碗

年代pecimen体积:1.5毫升

形式

如果不是电子订购,完成,打印,发送1以下形式的标本:

- - - - - -一般要求(T239)

- - - - - -良性的血液学试验要求(T755)

- - - - - -生化遗传学测试请求(T798)

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
血清 冷藏(首选) 48天
环境 48天
冻 48天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患儿的体征和症状methylmalonic酸血症使用血清标本

评估患者症状和体征与多种维生素B12(维生素B12)缺乏的原因

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

高浓度的methylmalonic酸(MMA)导致遗传缺陷的酶参与MMA新陈代谢或继承获得不足的维生素B12(维生素B12)或其下游代谢物。收购了缺陷维生素B12更常见的,可由于肠道吸收不良,消化受损或不良的饮食习惯。老年人维生素b12缺乏症患者可能会出现周围神经病变、共济失调,失去位置和振动的感觉,记忆障碍,抑郁,和痴呆没有贫血。其他条件,如肾不足,血容量减少,小肠细菌过度繁殖也导致轻微的可能原因methylmalonic酸血症和酸尿。

MMA也是一个特定的诊断标记的疾病统称为methylmalonic酸血症,其中包括至少7个不同的互补组。他们两个(mut0和狗)反映酶的酶蛋白的缺陷部分methylmalonyl-CoA变位酶。另外两个障碍(CblA和CblB)与adenosylcobalamin合成通路的异常有关。CblC、CblD CblF不足导致合成adenosyl和methylcobalamin受损。

自1967年第一个这种疾病的报道,全世界成千上万的病例确诊。新生儿筛查确定大约在30000活产methylmalonic酸血症。最常见的临床表现是新生儿或婴儿新陈代谢酮症酸中毒,未能茁壮成长,发育迟缓。摄取过多的蛋白质代谢代谢失调和可能导致危及生命的事件仍然是一个终生风险除非治疗密切监测,包括血清和尿液MMA的水平。

几项研究已经表明,测定血清或尿methylmalonic酸可能是一个更可靠的标志比直接维生素B12维生素B12缺乏决心。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

< = 0.40 nmol /毫升

解释
提供信息,协助解释测试结果

在儿科患者明显升高methylmalonic酸值表示一个可能的诊断methylmalonic酸血症。必须执行额外的验证测试。

在成人中,适度升高值表明可能缺乏维生素B12(维生素B12)。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

饮食、营养状况和年龄的评价应考虑血清或尿液methylmalonic酸水平。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。芬顿佤邦、砾石RA Rosenblatt DS:丙酸和methylmalonate代谢障碍。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔,2019年。2021年10月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225086103&bookid=2709

2。克利加贝:维生素B12和叶酸评价测量methylmalonic酸和同型半胱氨酸与维生素B12和叶酸。中国化学。2000年8月,46 (8):1277 - 1283

3所示。沃特金斯D, Rosenblatt DS:继承了叶酸和维生素b12运输和代谢的紊乱。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔,2019年。2021年10月6日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225548307&bookid=2709

4所示。埃德温Vashi P, P, Popiel B, et al . Methylmalonic酸和同型半胱氨酸在癌症指标维生素B - 12缺乏的。《公共科学图书馆•综合》。2016年1月25日,11 (1):e0147843

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

Methylmalonic酸(MMA)是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)稳定同位素稀释分析。标本与内部混合标准(methyl-d3-malonic酸)。MMA和d3-MMA由固相萃取分离。质/ MS使用移动执行阶段和短柱分离MMA和d3-MMA大部分样本矩阵。MS / MS操作在多反应监测(MRM)负模式遵循产品种类变化的前兆。分离MMA / d3-MMA从生理上更丰富的琥珀酸是通过仔细选择LC MRM转换和优化的分离。提取的峰面积的比值的MMA d3-MMA由质/女士是用来计算MMA的浓度出现在示例。未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83921年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
mma QN Methylmalonic酸,S 13964 - 2
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
80289年 QN Methylmalonic酸,S 13964 - 2

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告