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测试Id:非统
有机酸屏幕,随机,尿液
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
先天性代谢异常的诊断
突出了
尿液有机酸(非统)测试提供了一种定性报告异常水平的有机酸通过气相色谱-光谱法确定。
先天性代谢缺陷诊断特异性通过尿有机酸分析变量是由于样本收集当病人无症状等因素与患急病的,服用膳食补充剂,或合成代谢和分解代谢的状态的病人。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
算法可在特殊指令如下:
- - - - - -新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 acylcarnitine海拔)
- - - - - -新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C4 Acylcarnitine高程)
- - - - - -新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C5 Acylcarnitine高程)
- - - - - -卟啉症(急性)检测算法
- - - - - -癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
气相色谱分析-质谱法(gc - ms)
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
有机酸Scrn U
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
乳酸
丙酮
3-OH丙
3-OH丁
3-OH异丁酸
乙酰乙酸
2 -甲基3-OH丁
3-OH异戊
2哦异戊
丙二酸
MMA
迷奸
哦丁
乙二醇
2-Ketoisovaleric
2 -甲基乙酰乙酸
Ethylmalonic
琥珀
反丁烯二酸的
尿嘧啶
胸腺嘧啶
Trans-3-hydroxyhexenoic
Trans-5-hydroxyhexenoic
Erythro-2, 3-dihydroxy 2-methylbutyric
甲羟戊
Isobutyrylglycine
戊二
3-Methylglutaconic
Propionylglycine
2-Methylbutyrylglycine
己二
2-Ketoglutaric
Isovalerylglycine
3-OH 3-Methylglutaric
哦6-methyl 2-pyrone
4高熔点
苹果
Pyroglutamic
5-Oxoproline
3-Methylcrotonylglycine
Tiglylglycine
2哦戊二
3-OH戊二
Succinylacetone
Hexanoylglycine
N-Acetylaspartic
2哦己二
Octenedioic
辛二
2-Ketoadipic
2-Oxoadipic
乳清
Hippuric
Pyrrole-2-Carboxyglycine
尿黑
Methylcitric
癸二酸的
Vanillylmandelic
影响规律
Homovanillic
HVA
乙内酰脲5-propionic
Phenylpropionylglycine
Vanillyllactic
Vanillactic
Suberylglycine
Vanillylpyruvic
N-Acetylvanilalanine
Hawkinsin
酪氨酸血症
苯丙酮酸尿
尿黑酸尿
枫糖尿病
巴斯综合症
Costeff综合症
E3不足
MCAD
SBCAD
Beta-Ketothiolase不足
多种羧化酶缺乏
竹荚鱼
3β-合酶缺乏
Dihydropyrimidine脱氢酶缺乏症
神经母细胞瘤
谷胱甘肽合成酶缺陷
SSADHD
Ethylmalonic脑病
MADD
多个酰coa脱氢酶缺乏症
延胡索酸酶缺乏症
AADC
HIBCH
ECHS1
二元羧酸酸尿
Canavan疾病
Hyperprolinemia II型
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
场外
Aminoacylase不足
酸
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
算法可在特殊指令如下:
- - - - - -新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 acylcarnitine海拔)
- - - - - -新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C4 Acylcarnitine高程)
- - - - - -新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C5 Acylcarnitine高程)
- - - - - -卟啉症(急性)检测算法
- - - - - -癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
尿液
必要的信息
1。病人的年龄是必需的。
2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
供应:尿管,10毫升(T068)
容器/管:塑料,10毫升尿管
年代pecimen体积:10毫升
儿科:如果收集量不足,提交尽可能多的标本在一个容器;该实验室将确定体积足够的测试。
收集产品说明:
1。收集一个随机尿液标本。
2。没有防腐剂。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
4毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻(首选) | 416天 | |
| 冷藏 | 14天 |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
先天性代谢异常的诊断
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
算法可在特殊指令如下:
- - - - - -新生儿筛查后续C8的海拔,C6, C10 Acylcarnitines(也适用于任何血浆或血清C8, C6,和C10 acylcarnitine海拔)
- - - - - -新生儿筛查的后续分离C4 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C4 Acylcarnitine高程)
- - - - - -新生儿筛查的后续分离C5 Acylcarnitine海拔(也适用于任何血浆或血清C5 Acylcarnitine高程)
- - - - - -卟啉症(急性)检测算法
- - - - - -癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
有机酸发生生理中间体的多种代谢途径。有机酸尿的疾病是一组一个或多个这些通路受阻,导致缺乏正常的产品和异常积累中间代谢产物在体内(有机酸)。这些多余的代谢产物会在尿液中排出。
个人先天性有机酸代谢异常的发生率变化从10000年的1大于1 1000000年活产。集体,其发生率接近1 3000年活产。然而这估计,不包括其他先天性代谢异常(即氨基酸障碍,尿素循环障碍,先天乳酸酸血症)的诊断和监测可能还需要有机酸分析。如果包括所有可能的疾病实体,情况的发生率的有机酸概要文件可以检测到尿液中可能会在1000年活产方法1。
有机酸尿通常表现为急性早在婴儿期就危及生命的疾病或原因不明的发育迟缓和并发的代谢呼吸困难在以后的童年。情况严重和持久的代谢性酸中毒的原因不明的起源、阴离子间隙升高,和严重的神经症状,如癫痫,应考虑强诊断这些疾病的一个指标。酮尿的存在,偶尔大,提供了一个重要线索的识别障碍,尤其是在新生儿期。Hyperammonemia、低血糖、乳酸酸血症是频繁的发现,特别是在急性代谢代谢失调。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
当检测到没有明显的异常,有机酸分析报告和解释只有定性的条款。当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床信息可用,元素的鉴别诊断,并建议额外的生化测试和体外验证性研究(酶测定、分子分析)。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
有机酸分析的诊断特异性急性和无症状的情况下可能会相差很大。
信息资料可能并不总是被发现在疾病诊断代谢物的排泄是残余的反映活动的有缺陷的酶,饮食的前兆,病人的合成代谢/异化的状态。
在某些情况下,更高的特异性和灵敏度的方法如acylcarnitine和acylglycine分析可以有效地克服的局限性标准有机酸分析表示病人的调查。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。Lehotay直流,克拉克JT:有机酸尿及相关异常。暴击牧师实验室科学。1995;32:377 - 429
2。海滨先生:有机酸血症:概述。2007年1月。2020年2月10日通过。可以在www.researchgate.net/publication/221964037_The_Organic_Acidemias_An_Overview
3所示。查普曼KA。实际管理的有机酸血症。反式Sc罕见说。2019;1 - 12。doi: 10.3233 / trd - 190039
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
尿液体积对应0.25毫克的肌酐酸化,然后用乙酸乙酯提取。分离和溶剂的蒸发阶段后,干残渣sialylated和毛细管气相色谱分析-质谱法分析了。当表示,2-keto酸是由氧化反应和羟胺水合物。(斯威特曼L:有机酸分析。:Hommes FA,艾德。人类生化遗传学技术在诊断。Wiley-Liss;1991:143 - 176;霍夫曼GF Feyh P:有机酸分析。:蓝色N,杜兰M, blaskovic我,吉布森公里,eds。医生的代谢疾病的实验室诊断指南。施普林格; 2003:27-44)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期一到星期六
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
3 - 6天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
2个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
83919年