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测试Id:P5NT

这个测试顺序

嘧啶5核苷酸酶、血液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价显著的嗜碱性点彩

评价溶血性贫血

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

动力学分光光度法

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

嘧啶5核苷酸酶B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

P5'NT

P5NT不足

溶血性贫血

嗜碱性点彩

尿苷5 '一磷酸水解酶缺乏症

UMPH1不足

NT5C3A

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD-B

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:薰衣草(EDTA)

样品数量:5毫升

形式

如果不是电子订购,完成,打印和发送良性的血液学测试申请表(T755)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

3毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD-B 冷藏(首选) 20天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评价显著的嗜碱性点彩

评价溶血性贫血

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

嘧啶5核苷酸酶(P5'Ns)分解酶,调节细胞核苷酸和核苷水平通过脱磷酸作用非周期的核苷5 ' -monophosphates。P5'N活动比年龄更高的在网织红细胞在红细胞成熟红细胞由于需求增加。网状细胞核糖体RNA降解导致嘧啶核苷酸残留要求转换允许扩散在细胞外的核苷。这个过程的中断导致胞内积累嘧啶核苷酸可见粗嗜碱性点彩。开得几个不同的5 '核苷酸酶(5)与独特的底物特异性酶已确定,细胞定位,和组织分布。只有P5'N 1型是与P5'N不足(也称为尿苷5 '一磷酸水解酶缺乏症),引起先天性nonspherocytic溶血性贫血(266120年人类常染色体隐性)。障碍表现为轻度/补偿与持久的网状细胞过多症温和的溶血性贫血。附加功能包括黄疸/新生儿高胆红素血,脾肿大、外周血涂片特征显著的嗜碱性点彩。重合的血红蛋白E (Hb E)可能会导致更严重的溶血性贫血。P5'N缺乏是由纯合子或复合杂合的变化引起的NT5C3A7号染色体上的基因,映射到好。分析存在的嘧啶核苷酸作为代理P5'N不足的标志,而不是具体的诊断遗传性P5'N缺乏症。抑制了酶功能是镁ion-dependent和金属螯合试剂,如EDTA。活动是由重金属离子抑制包括铅、汞、铜、镍、镉、有毒水平会导致细胞内积累嘧啶核苷酸。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

正常的

解释
提供信息,协助解释测试结果

正常结果表明缺乏嘧啶核苷酸和显示正常嘧啶5核苷酸酶(P5'N)功能。

异常(异常光谱扫描结果)表明嘧啶核苷酸的存在和可能的P5'N不足。酶活性抑制重金属离子,如铅,汞,铜,镍和镉。有毒水平会导致细胞内积累嘧啶核苷酸。如果结果异常的临床相关性建议排除重金属中毒。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个试验作为代理的标志减少嘧啶5 '核苷酸酶(P5'N)活动从任何原因和不特定的诊断遗传性P5'N缺乏症。

酶活性抑制了金属螯合试剂,如EDTA。

由于酶活性抑制重金属离子(包括铅、汞、铜、镍和镉)和有毒水平会导致细胞内积累嘧啶核苷酸,排除重金属中毒的临床相关性forabnormal表示结果。

最近输血会导致假阴性结果。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。里斯,Duley是的,Marinaki问:嘧啶5核苷酸酶缺乏症。Br J Haematol。2003年2月,120 (3):375 - 383

2。费尔莫Zanella,比安奇P, E, Valentini G:遗传嘧啶5核苷酸酶缺乏症:从遗传学临床表现。Br J Haematol。2006年4月,133 (2):113 - 123

3所示。费尔班克斯VF克利GG:血液学生化方面。:Burtis CA, Ashwood呃,eds。Tietz临床化学教科书。第三版。世行桑德斯;1999:1642 - 1647

4所示。格雷格XT Prchal JT:红细胞酶病。小:霍夫曼R,奔驰,EJ, et al, eds。血液学:基本原则和实践,第七版。爱思唯尔;2018:616 - 625

5。棚Warang P,罗山C、P:铅中毒诱导严重溶血性贫血,模仿嗜碱性点彩红细胞嘧啶5核苷酸酶缺乏症β地中海贫血小调。中国Toxicol。2017; 7 (2): 346。doi: 10.4172 / 2161 - 0495.1000346

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

嘧啶核苷酸的光谱吸收曲线明显不同,(通常)腺嘌呤核苷酸(如三磷酸腺苷)。前有一个峰值约为270海里;后者在257纳米左右。因此,嘧啶5核苷酸酶的缺乏可能是确定通过展示一个非常高的吸收光谱在红细胞中提取最多270海里。(布鲁斯E:红色细胞代谢。手动的生化方法。第三版。Grune Stratton;1984:100 - 102;范Solinge WW,范Wijk:血红细胞的酶。霍瓦特:Rifai N, AR, Wittwer CT: eds。Tietz教科书的临床化学和分子诊断。6。爱思唯尔;2018:30章)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

10天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83915年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
P5NT 嘧啶5核苷酸酶B 2902 - 5
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
2734年 嘧啶5核苷酸酶B 2902 - 5

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告