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测试Id:SLO

这个测试顺序

Smith-Lemli-Opitz屏幕、等离子体

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断Smith-Lemli-Opitz综合征(7-dehydrocholesterol还原酶缺乏症)

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Smith-Lemli-Opitz综合症物资货柜)是一种多种先天性异常紊乱造成的缺陷由于缺乏胆固醇生物合成的酶7-dehydrocholesterol (7-DHC)还原酶。

临床变异性即使在家庭已经指出,SLO范围从严重到轻微的严重性。

血浆浓度升高7-DHC和8-dehydrocholesterol生化诊断SLO的暗示。

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

气相色谱分析-质谱法(gc - ms)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Smith-Lemli-Opitz Scrn P

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

7-Dehydrocholesterol还原酶缺乏症

8-Dehydrocholesterol

RSH综合症

史密斯Lemli Opitz物资货柜

7本

7-DHC

8本

8-DHC

标本类型
描述了标本类型验证测试

等离子体

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:

首选:绿色(钠或肝素锂)

可以接受的:薰衣草(EDTA),珍珠白上衣(EDTA等离子体凝胶),黄色的顶部(ACD A / B)

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:

1。离心机和整除等离子塑胶瓶。

2。将等离子体冻结。

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
等离子体 冷冻(首选) 92天
冷藏 28天
环境 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

诊断Smith-Lemli-Opitz综合征(7-dehydrocholesterol还原酶缺乏症)

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

Smith-Lemli-Opitz综合症物资货柜)是一种多种先天性异常紊乱造成的缺陷由于缺乏胆固醇生物合成的酶7-dehydrocholesterol (7-DHC)还原酶。

临床变异性即使在家庭已经指出,SLO范围从严重到轻微的严重性。

血浆浓度升高7-DHC和8-dehydrocholesterol生化诊断SLO的暗示。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

胆固醇在许多细胞和发育过程中扮演着重要的角色。除了作为膜脂质,它是大量分子的前兆,扮演了一个重要的角色在细胞生长和分化、蛋白质糖基化和信号通路。胆固醇的生物合成及其后续转换到其他重要的化合物是复杂的,涉及大量的中间体和酶。这些酶的缺乏而导致的疾病导致特定的中间体和抑制的积累重要的生物分子的形成。临床表现常见的胆固醇生物合成障碍包括先天性骨骼畸形,畸形的面部特征,精神运动发育迟缓,未能茁壮成长。

Smith-Lemli-Opitz综合症物资货柜)是一种常染色体隐性疾病引起的变异DHCR7基因导致7-dehydrocholesterol还原酶酶的缺乏。它的特点是通过生化反应明显7-dehydrocholesterol等离子体浓度的增加和8-dehydrocholesterol水平。临床特点包括头小畸型,生长迟缓,发育迟缓,畸形面部特征,腭裂,肢体异常(尤其是2 - 3并趾的脚趾和postaxial多指趾畸形),和心脏和肾脏畸形。然而,临床与一些温和的频谱范围从轻微到严重影响个人展示只有2到3脚趾并趾和轻度认知障碍。报告发病率在1 10000年和1 60000年,但它可能是更普遍由于underdiagnoses轻微影响的个人。

胆固醇生物合成的其他疾病,包括desmosterolosis (desmosterol还原酶缺乏症)和sitosterolemia,可能会出现类似的症状。这些疾病可以通过执行定量检测生化的等离子体固醇(灭菌/固醇,等离子体)。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

7-DEHYDROCHOLESTEROL

< = 2.0 mg / L

8-DEHYDROCHOLESTEROL

< = 0.3 mg / L

解释
提供信息,协助解释测试结果

等离子体浓度升高7-dehydrocholesterol (7-DHC)和8-dehydrocholesterol如此发人深省的生化诊断Smith-Lemli-Opitz物资货柜综合症

轻度海拔可以检测到这些胆固醇前体的高胆固醇血症患者和一些抗精神病患者或抗抑郁药物包括氟哌啶醇、阿立哌唑、曲唑酮。然而,7-DHC胆固醇比通常只在SLO综合症患者升高。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

在非常罕见的情况下,7-dehydrocholesterol(7-DHC)不升高患者Smith-Lemli-Opitz物资货柜综合症。

胆固醇SLO综合征筛查诊断是不可靠的。

一些抗精神病药物或抗抑郁药物如阿立哌唑和曲唑酮引起虚假的海拔7-DHC。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。多诺霍,皮特JJ,然后再一个,白色SM: Smith-Lemli-Opitz综合症:临床和生化相关。J Pediatr性金属底座,2018,31 (4):451 - 459

2。Nowaczyk MJM: Smith-Lemli-Opitz综合症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;1998年11月13日。更新2020年1月30日。2020年7月20日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1143 /

3所示。大厅P, V米歇尔,Gavrilov D, et al:阿立哌唑和曲唑酮导致海拔7-dehydrocholesterol没有Smith-Lemli-Opitz综合症。摩尔麝猫金属底座。2013;9月- 10月110 (2):176 - 178

4所示。Genaro-Mattos TC, Tallman KA,艾伦磅,et al: Dichlorophenyl哌嗪类,包括最近批准的非典型抗精神病药物,DHCR7强有力的抑制剂,最后胆固醇生物合成的酶。Toxicol:杂志。2018年6月15日,349:21-28。doi: 10.1016 / j.taap.2018.04.029

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

血浆标本提取水解,然后蒸发干燥下氮紧随其后。固醇derivatized,然后使用选定ion-monitoring电子影响气相色谱分析-质谱法分析了量化7-dehydrocholesterol 8-dehydrocholesterol。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期二,星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 7天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
SLO Smith-Lemli-Opitz Scrn P 73852 - 6
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
29974年 看过的 18771 - 6
29972年 解释 59462 - 2
610625年 7-Dehydrocholesterol 33275 - 9
610626年 8-Dehydrocholesterol 34671 - 8

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告

测试更新资源

变化类型 生效日期
测试变化——参考价值 2021-05-06