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测试Id:AACSF

这个测试顺序

氨基酸、定量、脊髓液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者可能的先天性氨基酸代谢异常,特别是nonketotic hyperglycinemia(甘氨酸脑病)和丝氨酸生物合成缺陷,尤其是当结合使用与此同时收集血浆标本

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

包括以下氨基酸的定量:磷酸丝氨酸、phosphoethanolamine,牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、羟脯氨酸、天冬酰胺、谷氨酸,1-methylhistidine, 3-methylhistidine, argininosuccinic酸,肌肽,愚笨的,homocitrulline, alpha-aminoadipic酸,gamma-amino-n-butyric酸,beta-aminoisobutyric酸,alpha-amino-n-butyric酸,羟赖氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸、乙醇胺,脯氨酸,甘氨酸,丙氨酸,瓜氨酸、肌氨酸,beta-alanine, alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、胱硫醚,色氨酸,allo-isoleucine,赖氨酸、组氨酸、精氨酸。

看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

这个测试被持有的专利覆盖的部分寻求诊断

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

氨基酸、QN、CSF

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

NKH (Nonketotic Hyperglycinemia)

Nonketotic Hyperglycinemia (NKH)

丝氨酸生物合成缺陷

甘氨酸脑病

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

包括以下氨基酸的定量:磷酸丝氨酸、phosphoethanolamine,牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、羟脯氨酸、天冬酰胺、谷氨酸,1-methylhistidine, 3-methylhistidine, argininosuccinic酸,肌肽,愚笨的,homocitrulline, alpha-aminoadipic酸,gamma-amino-n-butyric酸,beta-aminoisobutyric酸,alpha-amino-n-butyric酸,羟赖氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸、乙醇胺,脯氨酸,甘氨酸,丙氨酸,瓜氨酸、肌氨酸,beta-alanine, alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、胱硫醚,色氨酸,allo-isoleucine,赖氨酸、组氨酸、精氨酸。

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标本类型
描述了标本类型验证测试

脑脊液

额外的测试需求

这个测试应该下令结合AAQP /氨基酸,定量,等离子体。测试的标本(AAQP /氨基酸,定量,等离子体和AACSF /氨基酸,定量,脊髓液)应同时收集。

必要的信息

1。病人的年龄是必需的。

2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:无菌瓶

样品数量:0.2毫升

收集产品说明:从第二个收集标本收集瓶。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.1毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
脑脊液 冷冻(首选) 14天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

评估患者可能的先天性氨基酸代谢异常,特别是nonketotic hyperglycinemia(甘氨酸脑病)和丝氨酸生物合成缺陷,尤其是当结合使用与此同时收集血浆标本

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

包括以下氨基酸的定量:磷酸丝氨酸、phosphoethanolamine,牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、羟脯氨酸、天冬酰胺、谷氨酸,1-methylhistidine, 3-methylhistidine, argininosuccinic酸,肌肽,愚笨的,homocitrulline, alpha-aminoadipic酸,gamma-amino-n-butyric酸,beta-aminoisobutyric酸,alpha-amino-n-butyric酸,羟赖氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸、乙醇胺,脯氨酸,甘氨酸,丙氨酸,瓜氨酸、肌氨酸,beta-alanine, alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、胱硫醚,色氨酸,allo-isoleucine,赖氨酸、组氨酸、精氨酸。

看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

氨基酸是组成蛋白质的基本结构单位和被发现在整个身体。许多先天性氨基酸代谢影响氨基酸的运输和代谢已确定。氨基酸障碍在任何年龄都可以,但大多数变得明显在婴儿期或早期的童年。这些疾病导致积累或不足1或更多氨基酸在生物体液,导致临床症状和体征的特定氨基酸障碍。

临床表现取决于特定的氨基酸障碍。一般来说,影响患者可能经历失败蓬勃发展,神经系统症状,消化问题,皮肤的发现,和身体和认知延迟。如果没有及时诊断和治疗,氨基酸紊乱会导致智力迟钝和死亡。

脑脊液(CSF)标本高度信息的一个子集,这些条件,如nonketotic hyperglycinemia和丝氨酸生物合成缺陷。脑脊液标本信息最丰富的血浆标本时同时和脑脊液中的氨基酸浓度的比值计算等离子体。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

CSF氨基酸引用值(nmol /毫升)

年龄组

<或= 31天
(n = 73)

days-23 32个月
(n = 88)

最近几年
(n = 189)

>或= 19年
(n = 32)

磷酸丝氨酸(ps)

< 1

< 1

< 1

< 1

Phosphoethanolamine (PEtN)

< 15

< 10

< 8

< 7

牛磺酸(τ)

8-48

< 28

< 13

< 20

天冬酰胺(Asn)

8-34

5-16

< 10

5 - 20

丝氨酸(Ser)

44 - 136

26 - 71

21-51

19-40

羟脯氨酸(忧郁)

< 7

< 3

< 1

< 2

甘氨酸(g)

5 - 115

< 33

< 11

< 35

谷氨酰胺(Gln)

467 - 1832

301 - 1128

326 - 1092

380 - 1348

天冬氨酸(Asp)

< 1

< 1

< 1

< 2

乙醇胺(EtN)

11 - 193

7 - 155

7 - 153

7 - 153

组氨酸(他的)

11 - 70

9-28

9

9-28

苏氨酸(刺)

32 - 143

11 - 77

14-38

23-57

瓜氨酸(Cit)

< 11

< 6

< 3

< 9

肌氨酸(Sar)

< 1

< 1

< 1

< 1

Beta-alanine(巴拉)

< 26

< 25

< 25

< 25

丙氨酸(Ala)

24 - 124

16-53

开车

19-60

谷氨酸(Glu)

< 12

< 3

< 1

< 4

1 1-Methylhistidine (mhi)

< 3

< 1

< 2

< 3

3-Methylhistidine(3据三菱重工)

< 4

< 1

< 1

< 2

Argininosuccinic酸(Asa)

< 1

< 2

< 1

< 1

肌肽(汽车)

< 1

< 1

< 1

< 1

像鹅的(Ans)

< 9

< 9

< 7

< 3

Homocitrulline(职业)

< 3

< 1

< 1

< 1

精氨酸(Arg)

5-39

11-35

11-27

11-32

Alpha-aminoadipic酸(Aad)

< 1

< 1

< 1

< 1

Gamma-amino-n-butyric酸(GABA)

< 1

< 1

< 1

< 1

Beta-aminoisobutyric酸(bAib)

< 1

< 1

< 1

< 1

Alpha-amino-n-butyric酸(阿布)

< 15

< 6

< 5

< 14

羟赖氨酸(Hyl)

< 1

< 1

< 1

< 1

脯氨酸(Pro)

< 17

< 6

< 2

< 6

鸟氨酸(内在的)

< 24

< 12

< 6

< 11

胱硫醚(车车)

< 1

< 2

< 1

< 1

胱氨酸(半胱氨酸)

< 2

< 2

< 1

< 1

赖氨酸(赖氨酸)

11 - 63

9-33

汽车销售

13-42

蛋氨酸(遇到)

< 43

< 9

< 6

< 10

缬氨酸(Val)

14 - 61

9-28

8-20

11-40

酪氨酸(酪氨酸)

8 - 83

5-24

< 17

5—17

异亮氨酸(Ile)

< 27

< 13

< 8

< 17

亮氨酸(亮氨酸)

12-41

6-21

7 - 16

第七至第二十九页

苯丙氨酸(法)

7-40

5日至18日期间召开

< 12

7-21

色氨酸(Trp)

< 12

< 6

< 4

< 4

Allo-isoleucine (AlloIle)

< 3

< 2

< 2

< 2

解释
提供信息,协助解释测试结果

当检测到没有明显的异常,提供一个简单的描述性解释。当检测到异常的结果,提供了详细的解释。这个解释包括结果的概述及其意义,可用临床信息的相关性,元素的鉴别诊断,并建议额外的生化试验和体外验证性研究(酶测定、分子分析),关键联系人的姓名和电话号码,他可以提供这些研究,和电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

适当的样本收集和处理实现可靠的结果是至关重要的。血液污染可能会干扰检测结果。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。莱P,哈恩年代,Matern D:先天性氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢。在Tietz教科书的临床化学和分子诊断。第四版。由CA Burtis编辑,呃Ashwood,布鲁斯。圣路易斯,WB桑德斯公司,2005年,页2207 - 2247

2。Coughlin范霍夫J C二世,Scharer G:甘氨酸脑病。在GeneReviews。2002年11月14日。由议员编辑亚当,HHArdinger RA冰内生物,et al . 2019年5月10日检索。可以在https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1357/

3所示。El-Hattab亚历山大-伍尔兹:丝氨酸生物合成和运输的缺陷。摩尔麝猫金属底座2016;118:153 - 159

4所示。杜兰M:氨基酸。在在生化遗传学实验室指导方法。由N个蓝色,编辑M杜兰,公里吉布森。斯普林格出版社,德国海德堡,2008年,页53 - 89

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

氨基酸的定量分析是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)标记氨基酸在脑脊液(CSF)与121年aTRAQ试剂。样品是干燥和重组aTRAQ试剂113 -标签标准的混合。氨基酸的分离和检测到质/女士。氨基酸的浓度相比,建立的离子强度(121 -标记氨基酸)各自的内部标准(113 -标记氨基酸)。(莱西JM Casetta B,丹尼尔斯某人,等:在等离子体定量,尿液和CSF iTRAQ试剂氨基酸分析工具和MS-MS。J是Soc的质量范围[2008]19 [5]S97)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

星期一到星期五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82139年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告