diagnosis of hemochromatosis using liver tissue specimens
有关信息,请参见遗传性血色素症算法
电感耦合等离子体质量光谱法(ICP-MS)
铁(铁)
Hemochromatosis
Hepatic Iron Concentration
肝铁指数
铁(铁)
我ron, Tissue Liver
金属,组织
定量铁
总铁,肝组织
有关信息,请参见遗传性血色素症算法
肝组织
需要患者的出生日期计算铁指数。
补给品:金属无标本小瓶(T173)
容器/管:
首选:蛋黄酱无金属标本小瓶(蓝色标签)
可接受:石蜡块,即使不超过1或2个切割的幻灯片
specimen Volume:2毫克
收集说明:
1。需要两毫克的肝组织。这通常是来自22号针头活检至少2厘米长的一块组织。如果使用18规针针,则组织必须至少长1厘米。
2。除使用的无蛋黄酱小瓶以外的任何样品小瓶都应是塑料,用10%硝酸浸出2天,用重新溶于水冲洗,并在干净的空气中干燥。
一种dditional Information:分析完成后3天将返回石蜡块。
2厘米(22号针)
1厘米(18号针)
2 mm x 2 mm (punch) 0.3 mg by dry weight
所有标本将在Mayo Clinic Laboratories进行测试适yabo208用性评估。 |
specimen Type | 温度 | 时间 | 特殊容器 |
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肝组织 | 冷藏(首选) | ||
周围的 | |||
冷冻 |
diagnosis of hemochromatosis using liver tissue specimens
有关信息,请参见遗传性血色素症算法
血压病是组织中铁积聚过多的状况。肝脏是铁超载疾病受影响的第一个器官。铁的瞬态增加首先出现在库普弗细胞中。这一发现通常与副细胞贫血,过度的铁消耗或慢性酒精摄入有关。如在血色素沉着症中所见,持续性血压病会导致铁在肝细胞中的积累,并且通常浓缩在胆道细胞中。
Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disease with estimated prevalence of 2 in 1000 in White population, with lower incidence in other races. The gene responsible for hereditary hemochromatosis (HFE)位于6号染色体上;大多数遗传性血色素沉着症患者在此中具有变异性HFE基因。遗传性血色素沉着病的特征是在各种组织中的肠道吸收率和渐进性铁沉积速率加速,通常在生命的第三到五十年中开始表达,但可能发生在儿童中。最常见的表现是肝肝硬化与低毒素,心肌病,糖尿病,关节炎或色素沉着结合。由于这种疾病的严重后遗症,如果未经治疗并认识到治疗相对简单,那么在症状或体征似乎很重要之前,早期诊断很重要。
最好通过测量血清铁和转铁蛋白饱和度(FEC /铁和总铁结合能力,血清)进行筛查。如果血清铁浓度高于175 mcg / dL,并且转铁蛋白饱和度高于55%,则指示血清铁蛋白浓度(FERR /铁蛋白,血清)的分析。高于400 ng/mL的铁蛋白浓度暗示血色素肿瘤病,但也可能表明其他形式的肝细胞损伤,例如酒精或病毒性肝炎或其他涉及肝脏的炎症性疾病。HFE分析(HFET /遗传性血色素沉着病,HFE变体分析,各种各样的)可用于确认血色素沉着症的临床诊断,以诊断出有血液检查的无症状个体中血色素症的诊断,表明铁储存量增加,或者用于对患有血糖家族病史的个体进行预测测试。等位基因评估HFE在大约80%的血色素沉着病患者中,基因分析很明显。负面报告HFE基因不排除血色素症。在阴性患者中HFE基因检测,铁状态升高,没有其他明显的原因以及肝病的家族史,肝脏铁浓度的额外评估。
血色素沉着病的诊断也可能基于生物化学分析和肝活检的组织学检查。在此测定中,据报道结果为肝铁指数(HII)和铁的干重。HII被认为是诊断血色素症的“黄金标准”。当以下情况下,此测试是合适的:
- 铁铁高于160 mcg/dl
- 转铁蛋白饱和度高于55%
-Ferritin is above 400 ng/mL in male patients or above 200 ng/mL in female patients
-HFE基因测试对HFE变体
For more information, see遗传性血色素症算法
铁
男性:200-2,400 mcg/g干重
女性:200-1,800 mcg/g干重
铁指数
>或= 13年:<1.0 mcmol/g/年
尚未针对年龄在13岁以下的患者建立参考值。
高于10,000 mcg/g干重的肝铁浓度是血色素沉重病的诊断。
当铁超负荷没有细胞损伤和肝硬化时,可以看到超过3000 mcg/g的肝铁浓度。大于参考范围的肝铁浓度与血压病,丘脑性贫血和副细胞性贫血有关。一些没有明显纤维化的肝炎或肝硬化患者将在正常的顶端或仅略高于正常范围的肝铁浓度。
铁通常随着衰老而正常积聚在肝脏中。肝铁指数(HII)使年龄的肝铁浓度归一化。HII是通过将浓度从MCG/G转换为MCMOL/G干重的,并除以年龄的年龄,从肝铁浓度计算出来。HII的正常范围小于1.0。
- 纯合血色素沉着病的患者的HII高于1.9。
- 杂合血色素沉着病的患者通常具有1.0至1.9的HII。
- 患有肝炎和酒精性肝硬化的患者通常的HII低于1.0,尽管少数酒精性肝硬化患者的HII在1.0至1.9范围内。
- 已成功治疗静脉切开术治疗的血色素症患者的HII低于1.0。
肝硬化患者收集的肝硬化患者的肝脏标本的结果接近参考范围的低端,即使它们在肝细胞中会显示出明显的铁染色。虽然确实是铁在晚期酒精性肝硬化中积聚在纤维化中的肝细胞中,但与其他惰性(纤维化)组织相比,肝细胞相对较少,因此定量铁的测定,因此,这是干重组织,干重组织的每克铁的MCG,产生低结果。应对所有组织样品进行组织学检查,以促进正确的解释。当结构异质性在组织学上显而易见时,应预期铁的变异。我们已经观察到,在大约2%的情况下,高度的肝异质性使定量变化很大。
以前已切割许多载玻片的石蜡块通常似乎包含足够数量的组织,但是,样品通常很薄,重量小于2 mg。
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用硝酸和过氧化氢消化肝组织后,将消化物稀释,并通过分析组织铁浓度电感耦合等离子体质量光谱法使用炮作为内标和酸性校准。(未发表的蛋黄酱法)
monday, Wednesday, Friday
this test was developed, and its performance characteristics determined by Mayo Clinic in a manner consistent with CLIA requirements. This test has not been cleared or approved by the US Food and Drug Administration.
83540
测试ID | 测试订单名称 | 订单loinc值 |
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Fet | 铁,肝TS | 57028-3 |
结果ID | 测试结果名称 | 结果lainc值
一种pplies only to results expressed in units of measure originally reported by the performing laboratory. These values do not apply to results that are converted to other units of measure.
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8350 | 铁,肝TS | 57028-3 |
7770 | 肝铁指数 | 49061-5 |