测试ID:Fet

铁,肝组织

对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

diagnosis of hemochromatosis using liver tissue specimens

测试算法
delineates situations when tests are added to the initial order. This includes reflex and additional tests.

有关信息,请参见遗传性血色素症算法

特别说明
library of PDFs including pertinent information and forms related to the test

方法名称
对执行测试的方法的简短描述

电感耦合等离子体质量光谱法(ICP-MS)

纽约州可用
我ndicates the status of NY State approval and if the test is orderable for NY State clients.

是的

报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

铁,肝TS

别名
列出测试的其他通用名称,以帮助搜索

铁(铁)

Hemochromatosis

Hepatic Iron Concentration

肝铁指数

铁(铁)

我ron, Tissue Liver

金属,组织

定量铁

总铁,肝组织

测试算法
delineates situations when tests are added to the initial order. This includes reflex and additional tests.

有关信息,请参见遗传性血色素症算法

specimen Type
描述了测试验证的样品类型

肝组织

必要的信息

需要患者的出生日期计算铁指数。

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

补给品:金属无标本小瓶(T173)

容器/管:

首选:蛋黄酱无金属标本小瓶(蓝色标签)

可接受:石蜡块,即使不超过1或2个切割的幻灯片

specimen Volume:2毫克

收集说明:

1。需要两毫克的肝组织。这通常是来自22号针头活检至少2厘米长的一块组织。如果使用18规针针,则组织必须至少长1厘米。

2。除使用的无蛋黄酱小瓶以外的任何样品小瓶都应是塑料,用10%硝酸浸出2天,用重新溶于水冲洗,并在干净的空气中干燥。

一种dditional Information:分析完成后3天将返回石蜡块。

特别说明
library of PDFs including pertinent information and forms related to the test

标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量

2厘米(22号针)

1厘米(18号针)

2 mm x 2 mm (punch) 0.3 mg by dry weight

reject Due To
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件

所有标本将在Mayo Clinic Laboratories进行测试适yabo208用性评估。

标本稳定性信息
provides a description of the temperatures required to transport a specimen to the performing laboratory, alternate acceptable temperatures are also included

specimen Type 温度 时间 特殊容器
肝组织 冷藏(首选)
周围的
冷冻

对...有用
建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

diagnosis of hemochromatosis using liver tissue specimens

测试算法
delineates situations when tests are added to the initial order. This includes reflex and additional tests.

有关信息,请参见遗传性血色素症算法

Clinical Information
discusses physiology, pathophysiology, and general clinical aspects, as they relate to a laboratory test

血压病是组织中铁积聚过多的状况。肝脏是铁超载疾病受影响的第一个器官。铁的瞬态增加首先出现在库普弗细胞中。这一发现通常与副细胞贫血,过度的铁消耗或慢性酒精摄入有关。如在血色素沉着症中所见,持续性血压病会导致铁在肝细胞中的积累,并且通常浓缩在胆道细胞中。

Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disease with estimated prevalence of 2 in 1000 in White population, with lower incidence in other races. The gene responsible for hereditary hemochromatosis (HFE)位于6号染色体上;大多数遗传性血色素沉着症患者在此中具有变异性HFE基因。遗传性血色素沉着病的特征是在各种组织中的肠道吸收率和渐进性铁沉积速率加速,通常在生命的第三到五十年中开始表达,但可能发生在儿童中。最常见的表现是肝肝硬化与低毒素,心肌病,糖尿病,关节炎或色素沉着结合。由于这种疾病的严重后遗症,如果未经治疗并认识到治疗相对简单,那么在症状或体征似乎很重要之前,早期诊断很重要。

最好通过测量血清铁和转铁蛋白饱和度(FEC /铁和总铁结合能力,血清)进行筛查。如果血清铁浓度高于175 mcg / dL,并且转铁蛋白饱和度高于55%,则指示血清铁蛋白浓度(FERR /铁蛋白,血清)的分析。高于400 ng/mL的铁蛋白浓度暗示血色素肿瘤病,但也可能表明其他形式的肝细胞损伤,例如酒精或病毒性肝炎或其他涉及肝脏的炎症性疾病。HFE分析(HFET /遗传性血色素沉着病,HFE变体分析,各种各样的)可用于确认血色素沉着症的临床诊断,以诊断出有血液检查的无症状个体中血色素症的诊断,表明铁储存量增加,或者用于对患有血糖家族病史的个体进行预测测试。等位基因评估HFE在大约80%的血色素沉着病患者中,基因分析很明显。负面报告HFE基因不排除血色素症。在阴性患者中HFE基因检测,铁状态升高,没有其他明显的原因以及肝病的家族史,肝脏铁浓度的额外评估。

血色素沉着病的诊断也可能基于生物化学分析和肝活检的组织学检查。在此测定中,据报道结果为肝铁指数(HII)和铁的干重。HII被认为是诊断血色素症的“黄金标准”。当以下情况下,此测试是合适的:

- 铁铁高于160 mcg/dl

- 转铁蛋白饱和度高于55%

-Ferritin is above 400 ng/mL in male patients or above 200 ng/mL in female patients

-HFE基因测试对HFE变体

For more information, see遗传性血色素症算法

reference Values
describes reference intervals and additional information for interpretation of test results. May include intervals based on age and sex when appropriate. Intervals are Mayo-derived, unless otherwise designated. If an interpretive report is provided, the reference value field will state this.

男性:200-2,400 mcg/g干重

女性:200-1,800 mcg/g干重

铁指数

>或= 13年:<1.0 mcmol/g/年

尚未针对年龄在13岁以下的患者建立参考值。

解释
提供信息以帮助解释测试结果

高于10,000 mcg/g干重的肝铁浓度是血色素沉重病的诊断。

当铁超负荷没有细胞损伤和肝硬化时,可以看到超过3000 mcg/g的肝铁浓度。大于参考范围的肝铁浓度与血压病,丘脑性贫血和副细胞性贫血有关。一些没有明显纤维化的肝炎或肝硬化患者将在正常的顶端或仅略高于正常范围的肝铁浓度。

铁通常随着衰老而正常积聚在肝脏中。肝铁指数(HII)使年龄的肝铁浓度归一化。HII是通过将浓度从MCG/G转换为MCMOL/G干重的,并除以年龄的年龄,从肝铁浓度计算出来。HII的正常范围小于1.0。

- 纯合血色素沉着病的患者的HII高于1.9。

- 杂合血色素沉着病的患者通常具有1.0至1.9的HII。

- 患有肝炎和酒精性肝硬化的患者通常的HII低于1.0,尽管少数酒精性肝硬化患者的HII在1.0至1.9范围内。

- 已成功治疗静脉切开术治疗的血色素症患者的HII低于1.0。

肝硬化患者收集的肝硬化患者的肝脏标本的结果接近参考范围的低端,即使它们在肝细胞中会显示出明显的铁染色。虽然确实是铁在晚期酒精性肝硬化中积聚在纤维化中的肝细胞中,但与其他惰性(纤维化)组织相比,肝细胞相对较少,因此定量铁的测定,因此,这是干重组织,干重组织的每克铁的MCG,产生低结果。应对所有组织样品进行组织学检查,以促进正确的解释。当结构异质性在组织学上显而易见时,应预期铁的变异。我们已经观察到,在大约2%的情况下,高度的肝异质性使定量变化很大。

警告
讨论可能导致诊断混乱的条件,包括不正确的标本收集和处理,不适当的测试选择以及干扰物质

Clinical Reference
recommendations for in-depth reading of a clinical nature

1. Brandhagen DJ,Fairbanks VF,Baldus W:遗传性血色素沉着症的认可和管理。是FAM医师。2002; 65:853-860,865-866

2. Summers KM,Halliday JW,Powell LW:通过测量肝铁指数来鉴定纯合血色素沉着病。肝病学。1990; 12:20-25

3. Ludwig J,Batts KP,Moyer TP等:纯合血色素色谱的肝活检诊断:诊断算法。Mayo Clin。1993; 68:263-267

4. Pietrangelo A:血色素沉着症:内分泌肝病。肝病学。2007; 46:1291-1301

5. Ashley EA,Butte AJ,Wheeler MT等:纳入个人基因组的临床评估。柳叶刀。2010;375:1525-1535

6. McLaren CE, Barton JC, Eckfeldt JH, et al: Heritability of serum iron measures in the hemochromatosis and iron overload screening (HEIRS) family study. Am J Hematol. 2010;85:101-105

7。radford-Smith DE, Powell EE, Powell LW. Haemochromatosis: a clinical update for the practising physician. Intern Med J. 2018 May;48(5):509-516. doi: 10.1111/imj.13784

特别说明
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方法描述
describes how the test is performed and provides a method-specific reference

用硝酸和过氧化氢消化肝组织后,将消化物稀释,并通过分析组织铁浓度电感耦合等离子体质量光谱法使用炮作为内标和酸性校准。(未发表的蛋黄酱法)

pdFreport
指示该报告是否包含带有图表,图像或其他丰富信息的其他文档

day(s) Performed
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天,并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的,这意味着测定在白天多次执行。

monday, Wednesday, Friday

可用报告
the interval of time (receipt of sample at Mayo Clinic Laboratories to results available) taking into account standard setup days and weekends. The first day is the time that it typically takes for a result to be available. The last day is the time it might take, accounting for any necessary repeated testing.

3 to 5 days

specimen Retention Time
概述了测试样品在丢弃之前将样品保存在实验室中的时间长度

60 days

performing Laboratory Location
指示执行测试的实验室的位置

罗切斯特

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系,以获取有关建立费用时间表的信息,或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 一种uthorized users can sign in to测试价格有关详细的费用信息。
  • Clients without access to Test Prices can contact亚搏24 hours a day, seven days a week.
  • prospective clients should contact their Regional Manager. For assistance, contact亚搏

test Classification
provides information regarding the medical device classification for laboratory test kits and reagents. Tests may be classified as cleared or approved by the US Food and Drug Administration (FDA) and used per manufacturer instructions, or as products that do not undergo full FDA review and approval, and are then labeled as an Analyte Specific Reagent (ASR) product.

this test was developed, and its performance characteristics determined by Mayo Clinic in a manner consistent with CLIA requirements. This test has not been cleared or approved by the US Food and Drug Administration.

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语(CPT)代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTyabo208编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

83540

loinc®信息
provides guidance in determining the Logical Observation Identifiers Names and Codes (LOINC) values for the order and results codes of this test. LOINC values are provided by the performing laboratory.

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
Fet 铁,肝TS 57028-3
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
一种pplies only to results expressed in units of measure originally reported by the performing laboratory. These values do not apply to results that are converted to other units of measure.
8350 铁,肝TS 57028-3
7770 肝铁指数 49061-5

测试设置资源

setup Files
test setup information contains test file definition details to support order and result interfacing between Mayo Clinic Laboratories and your Laboratory Information System.

Excel|PDF

样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

不rmal Reports|异常报告

SI样本报告
国际的system (SI) of Unit reports are provided for a limited number of tests. These reports are intended for international account use and are only available through MayoLINK accounts that have been defined to receive them.

SI正常报告|s我异常报告