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测试Id:TTRX
淀粉样变,Transthyretin-Associated家族、反射、血液
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
成年个体的诊断疑似transthyretin-associated家族性淀粉样变
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
质谱分析来评估转体基因(竞技场队伍)蛋白质结构是先执行。在所有情况下展示结构变化,竞技场队伍基因将进一步分析DNA序列分析。如果没有检测到变化,反射全基因分析不会被执行,除非特定请求ATTRZ /竞技场队伍订购提交的基因,基因分析是医生或客户。
反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| ATTRZ | 竞技场队伍的基因,基因分析 | 是的 | 没有 |
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
液相色谱-光谱法(质)
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
家族性淀粉样变反射
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
全血
装船指示
样品必须在96小时内到达的画。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
容器/管:
首选:薰衣草(EDTA)
可以接受的:澳洲牧牛犬
样品数量:3毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送样品。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
0.5毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 严重溶血 | 好吧 |
| 总脂血 | 好吧 |
| 总值黄疸 | 好吧 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷藏(首选) | 4天 | |
| 环境 | 4天 |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
成年个体的诊断疑似transthyretin-associated家族性淀粉样变
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
质谱分析来评估转体基因(竞技场队伍)蛋白质结构是先执行。在所有情况下展示结构变化,竞技场队伍基因将进一步分析DNA序列分析。如果没有检测到变化,反射全基因分析不会被执行,除非特定请求ATTRZ /竞技场队伍订购提交的基因,基因分析是医生或客户。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
amyloidoses是一群异常沉积的淀粉样疾病导致身体的各种组织。他们被分为三个主要类型:小学,中学,和遗传。最常见的淀粉样变(AL)是一种疾病的骨髓原发性系统性艾尔(免疫球蛋白轻链)。二次铝通常发生在与慢性感染性或炎性疾病,如风湿性关节炎、结核、骨髓炎。家族性或遗传是最常见的形式。确定特定类型的AL势在必行,以提供一个精确的预后和适当的治疗。
家族性或世袭转体基因艾尔是一种常染色体显性遗传疾病引起的转体基因基因的突变(竞技场队伍)。由此产生的氨基酸替换导致相对不稳定,amyloidogenic转体基因(竞技场队伍)的蛋白质。大多数人开始表现出临床症状之间的第三和第七几十年的生活。影响个体可能会出现各种症状包括感觉运动和自主神经病变,玻璃体混浊,心肌病,肾病,胃肠功能障碍。TTR-associated AL进步在5到15年,通常以死于心脏或肾功能衰竭或营养不良。原位肝移植是治疗的选择对一些患者在疾病的早期诊断。
yabo208梅奥诊所实验室建议测试策略,包括蛋白质质谱分析(MS)竞技场队伍基因分析的DNA测序TTR-associated家族的病人被怀疑。竞技场队伍的结构蛋白在等离子体首先是由女士的致病性变异的存在竞技场队伍基因导致竞技场队伍蛋白质构象的变化。这最终扰乱了成熟蛋白四聚物竞技场队伍的稳定性,导致大量增加pro-amyloidogenic竞技场队伍单体在等离子体受影响的个人。女士是能够识别质量区别野生型和竞技场队伍变体竞技场队伍蛋白质。只有转体基因(也称为前清蛋白)是分析氨基酸替换。其他蛋白质参与其它不太常见的形式的家族性淀粉样变不了。如果没有检测到变化,基因分析不会被执行,除非要求的提供者(例如,当诊断仍然强烈怀疑;排除假阴性,MS)的可能性。在所有情况下展示女士的结构性变化,整个竞技场队伍将分析基因DNA序列分析来识别和描述观察到的改变(基因突变或良性多态性)。超过90突变导致TTR-associated家族基地已经被确认的竞技场队伍基因。迄今为止的大多数突变描述是单身碱基对的变化导致氨基酸替换。其中一些突变相关的临床表现。
为预测测试在一个家族突变的情况下,测试的特定突变的DNA序列分析(FMTT /家族突变,有针对性的测试)。这些化验不与非相关检测突变竞技场队伍形式的家族性。因此,重要的是第一个测试确定受影响的家庭成员竞技场队伍参与并记录特定突变的家庭在测试之前个人风险。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
在转体基因的存在结构变化(竞技场队伍)暗示一个基因突变,需要确认通过DNA序列分析。消极的结果通过质谱并不排除竞技场队伍突变。质谱(MS)的结果是错误的-如果氨基酸替换不产生可衡量的质量转移的转体基因突变。大约90%的竞技场队伍女士突变是积极的(见注意事项)。
后识别突变的DNA水平,预测检测高危家庭成员可以由分子分析(FMTT /家族突变,有针对性的测试)。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
有3个测试通过质谱的情况下不会识别amyloid-causing突变:
如果蛋白质氨基酸的变化导致不同的相对原子质量小于10(12)突变不会可靠地检测到。
如果一种氨基酸变化的结果经常nondisease-causing突变(+ 30阿姆河)。因为超过12%的人口有无害的多态性,它是分子测试必须完成的一个实例。
共同继承的多态性与-30年阿姆河突变将导致一个转体基因质量区别正常。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。清水,录像T, Kishikawa M, et al:探测和识别的蛋白质变异和加合物在血液和组织:一个应用程序的软电离质谱分析临床诊断。J Chromatogr B分析化学抛光工艺生物医学生命科学2002年8月25日,776 (1):15 - 30
2。Lim, Prokaeva T,麦库姆我,等:转体基因变异在家族转体基因淀粉样变的特征质谱肽图和DNA序列分析。肛门化学2002年2月15日,74 (4):741 - 751
3所示。Sekjima Y,吉田K,德田T, Ikeda年代:家族转体基因淀粉样变在GeneReviews。编辑RA冰内生物,议员亚当,HH Ardinger, et al:检索2019年2月24日。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1194 /
4所示。Theberge R,康纳斯LH,斯金纳M,科斯特洛CE:转体基因变异检测使用免疫沉淀反应和matrixassisted激光解吸/电离bioreactive探针:质谱分析的临床应用。J是Soc质量范围。2000年,11:172 - 175
5。Finsterer J, Iglseder年代,Wanschitz J, et al:遗传transthyretin-related淀粉样变。Acta神经Scand计划2019年2月,139 (2):92 - 105
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
家族性淀粉样变、质谱(MS):
转体基因(竞技场队伍)是使用亲和色谱法纯化从等离子体。色谱法是使用一个antihuman-TTR抗体被耦合到POROS-aldehyde媒体。等离子体降低简化质谱通过移除Cys10加合物的物种。解决方法是注入到亲和柱,扣押竞技场队伍。然后从亲和筛选了列和竞技场队伍集中在一个C4列,然后清洗以去除多余的组件,抑制女士的反应。然后从C4列筛选了竞技场队伍并向女士介绍了获得离子光谱deconvoluted和竞技场队伍变异了。反褶积后,正常的患者出现一个峰对应于野生型(wt)竞技场队伍,这作为一个参考。积极时,淀粉样蛋白的病人通常是杂合的,检测到2山峰的存在(即wt竞技场队伍和突变竞技场队伍)不同质量。卑尔根(人力资源3日Zeldenrust SR,一部ML, et al:转体基因变异的识别序列蛋白质组和基因组分析。化学2004;9月50 [9]:1544 - 1552)
竞技场队伍基因,基因分析:
所有的4个外显子竞技场队伍基因是由PCR放大,然后进行直接的DNA序列分析。卑尔根(RH 3日Zeldenrust SR,一部ML, et al:转体基因变异的识别序列蛋白质组和基因组分析。中国化学50:1544 2004;1552)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
周二
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
7到14天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
2个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
82542年质
81404基因竞技场队伍(如果合适的话)