诊断为急性早幼粒细胞白血病(APL)
检测残留或复发性APL
监控的水平PML / RARA(早幼粒细胞白血病/视黄酸受体α)在APL患者
更多信息见急性早幼粒细胞白血病:指导诊断和随访
定量实时聚合酶链反应(PCR)
(15、17)(如;q12)
急性髓系白血病(AML)
急性早幼粒细胞白血病(APL)
AML(急性髓系白血病)
AMPL
APL最低残留病
聚合酶链反应
PML / RARA
美国广播公司
更多信息见急性早幼粒细胞白血病:指导诊断和随访
不同
这种试验可能无法发现罕见,罕见PML / RARA融合。因此,如果试验是用于监测治疗后,测试应该进行诊断,以确保测试的时候给一个积极的结果。
冷冻标本必须在5天内到达的集合,和环境标本必须在3天内到达(72小时)的集合。收集和包样品尽可能接近运输时间。
需要以下信息:
1。相关的病史
2。收集日期
3所示。标本来源(血液或骨髓)
问题ID | 描述 | 答案 |
---|---|---|
MP012 | 标本类型 |
提交以下标本:只有1
样品类型:全血
容器/管:
首选:薰衣草最高(乙二胺四乙酸)
可以接受的:黄色(ACD)
样品数量:10毫升
收集产品说明:
1。反几次混合血。
2。在原始管发送全血标本。不整除。
3。标签和血液标本。
样品类型:骨髓
容器/管:
首选:薰衣草最高(乙二胺四乙酸)
可以接受的:黄色(ACD)
样品数量:4毫升
收集产品说明:
1。反几次混合骨髓。
2。在原始管发送骨髓标本。不整除
3所示。标签作为骨髓标本。
1。Hematopathology患者信息(T676)
2。如果不订购电子,完成,打印和发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)标本。
血:8毫升
骨髓:2毫升
严重溶血 | 拒绝 |
其他 | 中等至严重凝结的 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
不同 | 冷藏(首选) | 5天 | 紫色或粉红色/ EDTA |
环境 | 72小时 | 紫色或粉红色/ EDTA |
诊断为急性早幼粒细胞白血病(APL)
检测残留或复发性APL
监控的水平PML / RARA(早幼粒细胞白血病/视黄酸受体α)在APL患者
更多信息见急性早幼粒细胞白血病:指导诊断和随访
急性早幼粒细胞白血病(APL)占5%到10%的急性髓系白血病,一般来说,有一个良好的预后与目前的治疗方案。APL细胞包含一个融合基因的下游序列组成的视黄酸受体α基因(RARA)融合的一个基因的启动子区域和上游序列,最常见的(> 80%)早幼粒细胞白血病基因(PML)。融合基因是指定的PML / RARA可以在核型t(15、17)(如;q12)。信使核糖核酸产生的融合基因可以使用聚合酶链反应(PCR)检测的试验,表明肿瘤细胞的存在。pcr检测的敏感性大于标准方法如形态学检查、核型分析,或fluorescence原位杂交。
最近的研究表明,敏感的监测是很重要的,因为大多数病人仍PCR阳性,或再次成为PCR积极治疗后,会复发,可能会受益于早期干预对残余/复发性疾病。这种定量分析允许PML / RARA水平要监视而不是简单地检测疾病的存在与否。
一个将提供解释报告。
如果正面,一个值代表的比例PML / RARA融合控制基因转录ABL1表示为一个百分比将报道。
化验报告的形式是一个规范化的比率PML / RARA(早幼粒细胞白血病/视黄酸受体α)融合控制基因转录ABL1表示为一个百分比,这是一个估计的水平PML / RARARNA标本中,表示与RNA从内部控制水平的基因(ABL1)。归一化比率没有单位但水平直接相关PML / RARA检测(即大数字显示更高水平的PML / RARA和较小的数字表明低水平)。相对表达式值最小化可变性RNA水平测量在不同样本在不同时间进行测试。虽然定量聚合酶链反应分析被执行时,检测的精度,必须考虑半定量的结果,和建议原木的变化被认为是重要的。关键结果,如改变积极的状态,应该在一个单独的标本重复验证结果。
PML / RARA(早幼粒细胞白血病/视黄酸受体α)水平只能比较可靠,如果测试在同一实验室每次都使用相同的程序。
这个实验只检测到PML / RARARNA的RNA和不会检测不太常见RARA融合基因。
1。Grimwade D, Lo可可F:急性早幼粒细胞白血病:模型的作用分子诊断和残留病监测指导急性髓系白血病的治疗方法。白血病。2002;10月16 (10):1959 - 1973
2。亚当斯J, Nassiri M:急性早幼粒细胞白血病:回顾和讨论易位的变体。拱病理学实验室医学。2015;139:1308 - 1313
3所示。凯塞年代,Schlenk射频,Platzbecker U:急性早幼粒细胞白血病患者的管理。白血病。2018;32:1277 - 1294
4所示。Ablain J·德·H:重新分化模式在急性早幼粒细胞白血病。血。2011;117 (22):5795 - 5802
从血液或骨髓提取的总RNA,反转录产生互补DNA。定量实时聚合酶链反应执行使用LightCycler仪器平台(罗氏)和数据分析使用专用软件相对量化的校准器正常化。结果的归一化相对价值提供PML-RARA / ABL1信使核糖核酸(mRNA)可再生的分析灵敏度为0.003%(未发表的梅奥法)。
归一化比率是一个相对量化计算如下:
归一化比率* = |
PML / RARA(样本)
ABL1(样本) |
PML / RARA(仪)
ABL1(仪) |
*在哪里ABL1信使RNA用于规范化RNA质量和校准器mRNA的变化PML / RARA阳性细胞株用于规范化运行条件的变化。
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
81315 - pml / rarα(t (15、17)) (PML-RARA监管衔接分子1)(如早幼粒细胞白血病)易位分析;所有断点(如内含子3基因内区6和可变外显子6),定性的或定量的
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
---|---|---|
PMLR | PML / RARA定量PCR | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
|
---|---|---|
MP012 | 标本类型 | 31208 - 2 |
19449年 | 解释 | 69047 - 9 |
39469年 | PMLR结果 | 不需要LOINC |