测试Id:PYR

丙酮酸、血液

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛查可能线粒体代谢的障碍,结合使用时血乳酸同时收集,确定lactate-to-pyruvate比率

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

乳酸:丙酮酸(L: P)比被认为是一个有用的(不是诊断)工具的评估患者线粒体代谢的可能的障碍,尤其是在患者神经功能障碍和血乳酸水平升高或正常。丙酮酸含量几乎没有临床效用。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

分光光度法(SP)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

丙酮酸,B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

线粒体电子传递链的缺陷

线粒体呼吸链障碍

个人电脑

PDH丙酮酸脱氢酶缺乏症

PDHC(丙酮酸脱氢酶复合体)

丙酮酸羧化酶缺乏

丙酮酸脱羧酶缺乏症

丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDH)

丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)

丙酮酸、血液

乳酸丙酮酸比

李:P

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

额外的测试需求

这个测试并不计算乳酸:丙酮酸比例。要获得这样的信息,这个测试LACS1 /乳酸,等离子体必须命令。的比率可以计算从这些测试结果。一个单独的标本必须获得乳酸测试,看到LACS1 /乳酸,等离子体。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

电话800-533-1710或800-533-1710点特殊的集合管。

病人准备:禁食(至少4小时)

供应:高氯的Acid-Pyruvate管(T012)

容器/管:特殊的收集管含2.5毫升的6%高氯酸

样品数量:到底是1毫升

收集产品说明:

1。必须特别收集管prechilled前集合。

2。吸引足够的血液直接进入注射器准确添加1毫升的血液prechilled特殊集合管。

3所示。照顾不要泄漏任何防腐剂,小心翼翼地把管帽。

4所示。立即转移血液,一旦画,prechilled,特别收集管,回顾,大力摇混合。

附加信息:

1。使用前检查到期日期。收集管提供14个月后到期的准备。

2。如果高氯酸(防腐剂)泄漏,获得一个新的prechilled管。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

看到标本要求

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 冷藏(首选) 15天 丙酮酸

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

筛查可能线粒体代谢的障碍,结合使用时血乳酸同时收集,确定lactate-to-pyruvate比率

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

乳酸:丙酮酸(L: P)比被认为是一个有用的(不是诊断)工具的评估患者线粒体代谢的可能的障碍,尤其是在患者神经功能障碍和血乳酸水平升高或正常。丙酮酸含量几乎没有临床效用。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

丙酮酸,一个中间代谢物,起着重要的作用在碳水化合物和氨基酸代谢与三羧酸循环、脂肪酸机会,线粒体呼吸链复杂。虽然孤立的丙酮酸升高不是任何新陈代谢的先天错误的诊断,分析乳酸可能表明一个新陈代谢的先天的错误作为一些礼物和乳酸酸中毒或高lactate-to-pyruvate (L: P)比例。

李:P比率是在几个升高,但不是全部,线粒体呼吸链紊乱。线粒体疾病表现和发病的年龄相差很大。很多线粒体疾病的神经和肌痛特性和可能涉及多个器官系统。测定乳酸、丙酮酸和李:P比脑脊液有助于指导注意力可能与神经功能障碍为主的线粒体紊乱的情况下,正常的血乳酸水平,尽管进一步的确认测试将被要求建立一个诊断。

低L: P比率是在继承了丙酮酸代谢的障碍包括丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺乏症。临床表现缺乏PDHC范围可以从致命的先天乳酸酸中毒相对温和的共济失调或神经病变。最常见的特征与PDHC缺乏症婴儿和儿童的发育延迟和张力减退。癫痫发作和共济失调也频繁的特性。其他症状包括先天性脑畸形、退行性变化包括利疾病,和面部先天性畸形。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

0.08 - -0.16更易/ L

国家卫生研究院的单位

0.7 - -1.4 mg / dL

解释
提供信息,协助解释测试结果

lactate-to-pyruvate升高(L: P)比率可能表明遗传紊乱的呼吸链复杂,三羧酸循环障碍和丙酮酸羧化酶缺乏症。呼吸链缺陷通常导致L: P比率高于20。

李:低P比值(不成比例的升高丙酮酸)可能表明丙酮酸代谢的遗传疾病。丙酮酸脱氢酶复合体的缺陷导致L: P比率低于10。

L: P比在其他病人是典型的正常。artifactually高比率可以找到如果病人患急病的。

脑脊液(CSF) L: P比值可能协助评估神经功能障碍患者和正常的血液L: P比率。血液和脑脊液标本应同时收集。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

正确的样本收集和处理实现可靠的结果是至关重要的。

丙酮酸含量几乎没有临床效用。异常浓度的丙酮酸和lactate-to-pyruvate (L: P)比率不诊断为特定上下文中的障碍但必须解释病人的临床表现和其他实验室研究。丙酮酸的测定是诊断价值的测量乳酸和L: P比建立在相同的标本。

当比较血液和脑脊液(CSF) L: P比值,血液和脑脊液标本应同时收集。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Munnich, Rotig, Cormier-Daire V,鲁斯P:临床表现缺乏呼吸链。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。访问2021年11月30日。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225086827

2。罗宾逊黑洞:乳酸酸血症:丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶的障碍。:山谷DL, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年11月30日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225087140

3所示。Shoffner JM:氧化磷酸化的疾病。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年访问2021年11月30日。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225088339

4所示。帕里克说,戈尔茨坦,Koenig可,等:线粒体疾病的诊断和管理:线粒体医学社会共识声明。地中海麝猫。2015;17 (9):689 - 701。doi: 10.1038 / gim.2014.177

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

丙酮酸,过量的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的存在,氢离子、乳酸和乳酸脱氢酶,降低。反应是化学计量;340纳米的吸光度下降是直接与丙酮酸的浓度成正比。(弗莱舍WR,福尔曼DT,哈克比我们Antonis,年轻的K:酶乳酸和丙酮酸的方法。:麦克唐纳RP,艾德。临床化学的标准方法。6卷。1970:245 - 259;哈克比我们:丙酮酸和乳酸在厌氧代谢的关系。i的影响注入丙酮酸或葡萄糖和换气过度。中国投资。37:244 1958;254; Cowan T, Pasquali M: Laboratory investigations of inborn errors of metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill; 2017:1139-1158)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一,周三

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

4到8天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

3周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

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  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

84210年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
PYR 丙酮酸,B 14121 - 8
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
8657年 丙酮酸,B 14121 - 8
7729年 丙酮酸,B 2905 - 8

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告