筛查可能线粒体代谢的障碍,结合使用时血乳酸同时收集,确定lactate-to-pyruvate比率
乳酸:丙酮酸(L: P)比被认为是一个有用的(不是诊断)工具的评估患者线粒体代谢的可能的障碍,尤其是在患者神经功能障碍和血乳酸水平升高或正常。丙酮酸含量几乎没有临床效用。
分光光度法(SP)
等
线粒体电子传递链的缺陷
线粒体呼吸链障碍
个人电脑
PDH丙酮酸脱氢酶缺乏症
PDHC(丙酮酸脱氢酶复合体)
丙酮酸羧化酶缺乏
丙酮酸脱羧酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDH)
丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)
丙酮酸、血液
乳酸丙酮酸比
李:P
全血
这个测试并不计算乳酸:丙酮酸比例。要获得这样的信息,这个测试和LACS1 /乳酸,等离子体必须命令。的比率可以计算从这些测试结果。一个单独的标本必须获得乳酸测试,看到LACS1 /乳酸,等离子体。
电话800-533-1710或800-533-1710点特殊的集合管。
病人准备:禁食(至少4小时)
供应:高氯的Acid-Pyruvate管(T012)
容器/管:特殊的收集管含2.5毫升的6%高氯酸
样品数量:到底是1毫升
收集产品说明:
1。必须特别收集管prechilled前集合。
2。吸引足够的血液直接进入注射器准确添加1毫升的血液prechilled特殊集合管。
3所示。照顾不要泄漏任何防腐剂,小心翼翼地把管帽。
4所示。立即转移血液,一旦画,prechilled,特别收集管,回顾,大力摇混合。
附加信息:
1。使用前检查到期日期。收集管提供14个月后到期的准备。
2。如果高氯酸(防腐剂)泄漏,获得一个新的prechilled管。
1。生化遗传学患者信息(T602)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
看到标本要求
严重溶血 | 好吧 |
总脂血 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
全血 | 冷藏(首选) | 15天 | 丙酮酸 |
筛查可能线粒体代谢的障碍,结合使用时血乳酸同时收集,确定lactate-to-pyruvate比率
乳酸:丙酮酸(L: P)比被认为是一个有用的(不是诊断)工具的评估患者线粒体代谢的可能的障碍,尤其是在患者神经功能障碍和血乳酸水平升高或正常。丙酮酸含量几乎没有临床效用。
丙酮酸,一个中间代谢物,起着重要的作用在碳水化合物和氨基酸代谢与三羧酸循环、脂肪酸机会,线粒体呼吸链复杂。虽然孤立的丙酮酸升高不是任何新陈代谢的先天错误的诊断,分析乳酸可能表明一个新陈代谢的先天的错误作为一些礼物和乳酸酸中毒或高lactate-to-pyruvate (L: P)比例。
李:P比率是在几个升高,但不是全部,线粒体呼吸链紊乱。线粒体疾病表现和发病的年龄相差很大。很多线粒体疾病的神经和肌痛特性和可能涉及多个器官系统。测定乳酸、丙酮酸和李:P比脑脊液有助于指导注意力可能与神经功能障碍为主的线粒体紊乱的情况下,正常的血乳酸水平,尽管进一步的确认测试将被要求建立一个诊断。
低L: P比率是在继承了丙酮酸代谢的障碍包括丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺乏症。临床表现缺乏PDHC范围可以从致命的先天乳酸酸中毒相对温和的共济失调或神经病变。最常见的特征与PDHC缺乏症婴儿和儿童的发育延迟和张力减退。癫痫发作和共济失调也频繁的特性。其他症状包括先天性脑畸形、退行性变化包括利疾病,和面部先天性畸形。
0.08 - -0.16更易/ L
国家卫生研究院的单位
0.7 - -1.4 mg / dL
lactate-to-pyruvate升高(L: P)比率可能表明遗传紊乱的呼吸链复杂,三羧酸循环障碍和丙酮酸羧化酶缺乏症。呼吸链缺陷通常导致L: P比率高于20。
李:低P比值(不成比例的升高丙酮酸)可能表明丙酮酸代谢的遗传疾病。丙酮酸脱氢酶复合体的缺陷导致L: P比率低于10。
L: P比在其他病人是典型的正常。artifactually高比率可以找到如果病人患急病的。
脑脊液(CSF) L: P比值可能协助评估神经功能障碍患者和正常的血液L: P比率。血液和脑脊液标本应同时收集。
正确的样本收集和处理实现可靠的结果是至关重要的。
丙酮酸含量几乎没有临床效用。异常浓度的丙酮酸和lactate-to-pyruvate (L: P)比率不诊断为特定上下文中的障碍但必须解释病人的临床表现和其他实验室研究。丙酮酸的测定是诊断价值的测量乳酸和L: P比建立在相同的标本。
当比较血液和脑脊液(CSF) L: P比值,血液和脑脊液标本应同时收集。
1。Munnich, Rotig, Cormier-Daire V,鲁斯P:临床表现缺乏呼吸链。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。访问2021年11月30日。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225086827
2。罗宾逊黑洞:乳酸酸血症:丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶的障碍。:山谷DL, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年11月30日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225087140
3所示。Shoffner JM:氧化磷酸化的疾病。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年访问2021年11月30日。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225088339
4所示。帕里克说,戈尔茨坦,Koenig可,等:线粒体疾病的诊断和管理:线粒体医学社会共识声明。地中海麝猫。2015;17 (9):689 - 701。doi: 10.1038 / gim.2014.177
丙酮酸,过量的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的存在,氢离子、乳酸和乳酸脱氢酶,降低。反应是化学计量;340纳米的吸光度下降是直接与丙酮酸的浓度成正比。(弗莱舍WR,福尔曼DT,哈克比我们Antonis,年轻的K:酶乳酸和丙酮酸的方法。:麦克唐纳RP,艾德。临床化学的标准方法。6卷。1970:245 - 259;哈克比我们:丙酮酸和乳酸在厌氧代谢的关系。i的影响注入丙酮酸或葡萄糖和换气过度。中国投资。37:244 1958;254; Cowan T, Pasquali M: Laboratory investigations of inborn errors of metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill; 2017:1139-1158)
周一,周三
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
84210年
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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PYR | 丙酮酸,B | 14121 - 8 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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8657年 | 丙酮酸,B | 14121 - 8 |
7729年 | 丙酮酸,B | 2905 - 8 |