测试Id:ARSU

看到溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分

首选测试,排除异染性脑白质营养不良是ARSAW / Arylsulfatase,白细胞。

标本必须接受至少1天前分析进行处理。

24小时的体积是必需的。

供应:尿管,10毫升(T068)

容器/管:塑料、10毫升管

样品数量:6毫升

收集产品说明:

1。收集24小时尿液标本。

2。没有防腐剂。

3所示。冷藏期间标本收集。

附加信息:看到24小时尿标本尿液Preservatives-Collection和运输为多个集合。

• 24小时尿标本尿液Preservatives-Collection和运输
• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 知情同意的基因检测(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

注意:添加防腐剂或温度控制中的应用必须在4小时内完成吗的集合。

2.5毫升

使用尿标本检测arylsulfatase缺乏

这个测试是不适合载波检测。

异染性脑白质营养不良(MLD)是由缺乏arylsulfatase (ARSA)酶的活动,特点是进步的神经和脑白质病变发病的年龄变量变化。

Pseudodeficiency arylsulfatase (ARSA)的酶被公认的其他明显不相关的神经系统疾病患者中增加频率以及在普通人群中。

这个测试不适合载波检测。

白细胞是异染性脑白质营养不良的首选筛查标本。

额外的研究,分子基因检测等ARSA(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;指定ARSA基因ID列表:IEMCP-WHFH2K),尿排泄的硫苷脂(CTSA目前/神经酰胺Trihexosides硫苷脂,尿液),和组织学分析异染性的脂质沉积在神经系统组织建议确认诊断。

看到溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分

异染性脑白质营养不良(MLD)是一种溶酶体储存障碍引起的arylsulfatase (ARSA)酶的缺乏,导致硫脂的积累(包括半乳糖和lactosyl硫苷脂)的中枢神经系统白质,外围神经系统,并在较小程度上,内脏器官包括肾脏和胆囊。细胞产生髓磷脂尤其影响导致MLD的脑白质病变特点。MLD患者尿液中排泄过多的硫苷脂。

3临床形式的MLD late-infantile,青少年,成人,根据发病的年龄。所有形式导致进行性神经功能变化在磁共振成像和脑白质营养不良。Late-infantile MLD是最常见(50% -60%的病例),通常与张力减退礼物在30个月的年龄之前,笨拙,减少反射,口齿不清。进行性神经退行性变的发生,除非成功治疗,大多数病人不生存过去的童年。少年MLD病例的-30%(20%)的特点是发病30个月至16年。特点是行为问题,学习成绩下降,笨拙,口齿不清。神经退化发生在一个有点慢,比late-infantile形式可变利率。成人MLD病例的-20%(15%)有一个进入青春期后,可直到第四或第五个十年。展示功能往往行为和人格改变,包括精神病症状。笨拙、神经症状和发作也很普遍。 The disease course has variable progression and may occur over 2 to 3 decades. The disease prevalence is estimated to be approximately 1 in 100,000.

MLD是一种常染色体隐性疾病变异造成的ARSAARSA酶的基因编码。这种障碍有别于条件造成的缺陷arylsulfatase B (Maroteaux-Lamy疾病)和arylsulfatase C(类固醇硫酸酯酶缺乏症)。Saposin B缺乏是一种罕见的常染色体隐性疾病症状,模仿MLD;然而,ARSA酶水平是正常的。像MLD saposin B缺乏症患者也可以排泄尿液中过量的硫脂。个体与多个硫酸酯酶缺乏症,临床上从MLD截然不同,也会缺乏arylsulfatase,然而,其他硫酸酯酶酶也会不足。

个人“pseudodeficiency”ARSA ARSA活动水平很低但是很健康。Pseudodeficiency越来越频繁地承认在其他明显不相关的神经系统疾病患者以及在一般人群中,因此诊断为MLD不能基于ARSA活动仅证实诊断,减少额外的研究,分子基因检测等ARSA(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;指定基因ID列表:IEMCP-WHFH2K),尿排泄硫苷脂(CTSA目前/神经酰胺Trihexosides硫苷脂,尿液),和/或组织学分析异染性的脂质沉积在神经系统组织推荐。

目前的治疗方案MLD的重点是管理疾病表现如癫痫、流动性和认知能力下降,喂养困难。造血干细胞移植是一种选择,但结果依赖于临床阶段和神经症状的出现。

>或= 19 nmol / h /毫升

注意:从这个分析结果可能不反映载体地位因为个体变异arylsulfatase酶水平。正常的值可能是由于低pseudodeficiency或载波等位基因的存在。这些患者抑郁水平的表型可能是正常的。

减少arylsulfatase水平被认为异染性脑白质营养不良患者(MLD)。

个人pseudodeficiency arylsulfatase可以有结果的影响范围,与MLD否则不受影响。

异常结果应该确认使用CTSA目前/神经酰胺Trihexosides硫苷脂,尿液。如果分子确认需要,考虑分子的基因测试ARSA(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;指定ID:基因列表IEMCP-WHFH2K)。

Arylsulfatase也缺乏个体与多个硫酸酯酶缺乏症。

这个测试不可靠识别运营商由于分析变异和不寻常的遗传变异。

这种障碍有别于条件造成的缺陷arylsulfatase B (Maroteaux-Lamy疾病)和arylsulfatase C(类固醇硫酸酯酶缺乏症)。

1。Gieselmann V, Ingeborg公里:异染性脑白质营养不良。:山谷D, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA,eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年3月29日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546629

2。Gomez-Ospina N: Arylsulfatase缺乏症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2020年4月30日更新。2021年3月29日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1130 /

3所示。Fumagalli F, Zambon AA, Rancoita PMV,等。异染性脑白质营养不良:45例的单中心纵向研究。J继承金属底座说。2021年9月,44 (5):1151 - 1164。doi: 10.1002 / jimd.12388。

4所示。范Rappard DF、Boelens JJ、狼倪:异染性脑白质营养不良:治疗疾病范围和方法。最好Pract Res中国性金属底座。2015年3月29日(2):261 - 273。doi: 10.1016 / j.beem.2014.10.001

• 24小时尿标本尿液Preservatives-Collection和运输
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透析尿液与人工基质混合p-nitrocatechol硫酸。硫酸盐释放,释放p在515 nm -nitrocatechol以碱性溶液。(Baum H, Dodgson KS, Spencer B: The assay of arylsulfatases A and B in human urine. Clin Chim Acta 1959;4:453-455; Cowan T, Pasquali M: Laboratory investigations of inborn errors of metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KD, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill; 2017:1139-1158)

周二

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这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

84311年

样品报告

正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告

国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

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