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测试Id:ARSAW

这个测试顺序

Arylsulfatase,白细胞

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

首选酶试验检测arylsulfatase不足

这个测试是不适合载波检测。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是首选的测试,排除异染性脑白质营养不良。

异染性脑白质营养不良是由于缺乏活动的arylsulfatase (ARSA)酶的特征是进行性神经系统和脑白质病变发病的年龄变量变化。

Pseudodeficiency arylsulfatase(的ARSA)酶已被公认的频率增加其他明显不相关的神经系统疾病患者以及在普通人群中。

额外的研究,分子基因检测等ARSA(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;指定ARSA基因ID列表:IEMCP-WHFH2K),尿排泄的硫苷脂(CTSU /神经酰胺Trihexosides硫苷脂,随机的,尿),和/或组织学分析异染性的脂质沉积在神经系统组织建议确认诊断。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

比色酶分析

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Arylsulfatase,白细胞

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

ARSA不足

Arylsulfatase缺乏

异染性脑白质营养不良

MLD

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血ACD

装船指示

最佳分离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:黄色上衣(ACD解决方案B)

可以接受的:黄色(ACD的解决方案)

样品数量:6毫升

收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血ACD 冷藏(首选) 6天 黄色上衣/ ACD
环境 6天 黄色上衣/ ACD

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

首选酶试验检测arylsulfatase不足

这个测试是不适合载波检测。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这是首选的测试,排除异染性脑白质营养不良。

异染性脑白质营养不良是由于缺乏活动的arylsulfatase (ARSA)酶的特征是进行性神经系统和脑白质病变发病的年龄变量变化。

Pseudodeficiency arylsulfatase(的ARSA)酶已被公认的频率增加其他明显不相关的神经系统疾病患者以及在普通人群中。

额外的研究,分子基因检测等ARSA(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;指定ARSA基因ID列表:IEMCP-WHFH2K),尿排泄的硫苷脂(CTSU /神经酰胺Trihexosides硫苷脂,随机的,尿),和/或组织学分析异染性的脂质沉积在神经系统组织建议确认诊断。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

异染性脑白质营养不良(MLD)是一种溶酶体储存障碍缺乏引起的酶arylsulfatase (ARSA),导致的累积硫苷脂(半乳糖和lactosyl硫苷脂)的中枢神经系统白质,外围神经系统,以及在较小程度上,在脏器包括肾脏和胆囊。细胞产生髓磷脂尤其影响导致MLD的脑白质病变特点。MLD患者尿液中排泄过多的硫苷脂。

3临床形式的MLD late-infantile,青少年,成人,根据发病的年龄。所有形式导致进行性神经功能变化在磁共振成像和脑白质营养不良。Late-infantile MLD是最常见(50% -60%的病例),通常与张力减退礼物在30个月的年龄之前,笨拙,减少反射,口齿不清。进行性神经退行性变的发生,除非成功治疗,大多数病人不生存过去的童年。少年MLD发病病例的-30%(20%)的特点是在30个月到16岁之间。特点是行为问题,学习成绩下降,笨拙,口齿不清。神经退化发生在一个有点慢,比late-infantile形式可变利率。成人MLD病例的-20%(15%)有一个进入青春期后,可直到第四或第五个十年。展示功能往往行为和人格改变,包括精神病症状。笨拙、神经症状和发作也很普遍。 The disease course has variable progression and may occur over 2 to 3 decades. The disease prevalence is estimated to be approximately 1 in 100,000.

MLD是一种常染色体隐性疾病引起的变异ARSA基因。这种障碍有别于条件造成的缺陷arylsulfatase B (Maroteaux-Lamy疾病)和arylsulfatase C(类固醇硫酸酯酶缺乏症)。Saposin B缺乏是一种罕见的常染色体隐性疾病症状,模仿MLD;然而,ARSA酶水平是正常的。喜欢MLD, saposin B缺乏症患者可以排泄尿液中过量的硫脂。个体与多个硫酸酯酶缺乏症,临床上从MLD截然不同,也会缺乏arylsulfatase,然而,其他硫酸酯酶酶也会不足。

个人“pseudodeficiency”ARSA ARSA活动水平很低但是很健康。Pseudodeficiency越来越频繁地承认在其他明显不相关的神经系统疾病患者以及在一般人群中,因此诊断为MLD不能基于ARSA活动仅证实诊断,减少额外的研究,分子基因检测等ARSA(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;指定基因ID列表:IEMCP-WHFH2K),尿排泄硫苷脂(CTSU /神经酰胺Trihexosides硫苷脂,随机的,尿),和/或组织学分析异染性的脂质沉积在神经系统组织推荐。

目前的治疗方案MLD的重点是管理疾病表现如癫痫、流动性和认知能力下降,喂养困难。造血干细胞移植是一种选择,但结果依赖于临床阶段和神经症状的出现。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

> = 62 nmol / h /毫克

注意:从这个分析结果可能不反映载体地位因为个体变异arylsulfatase酶水平。正常的值可能是由于低pseudodeficiency或载波等位基因的存在。这些患者抑郁水平的表型可能是正常的。

解释
提供信息,协助解释测试结果

减少arylsulfatase水平被认为异染性脑白质营养不良患者(MLD),但一些患者MLD可能正常结果的方法。

个人pseudodeficiency arylsulfatase可以有结果的影响范围,与MLD否则不受影响。

异常结果和/或临床怀疑应该确认使用CTSU /神经酰胺Trihexosides硫苷脂,随机的,尿液。如果分子确认需要,考虑分子的基因测试ARSA(CGPH /自定义面板中,基因遗传,新一代测序,变化;指定基因ID列表:IEMCP-WHFH2K)。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

这个测试不可靠识别运营商。

异染性脑白质营养不良患者一些不会被这种方法。

Arylsulfatase也缺乏个体与多个硫酸酯酶缺乏症。

这种障碍有别于条件造成的缺陷arylsulfatase B (Maroteaux-Lamy疾病)和arylsulfatase C(类固醇硫酸酯酶缺乏症)。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Gieselmann V, Ingeborg公里:异染性脑白质营养不良。:山谷D, Antonarakis年代,Ballabio Beaudet,米切尔GA,eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年3月29日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546629

2。Gomez-Ospina N: Arylsulfatase缺乏症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2020年4月30日更新。2021年3月29日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1130 /

3所示。Fumagalli F, Zambon AA, Rancoita PMV,等。异染性脑白质营养不良:45例的单中心纵向研究。J继承金属底座说。2021年9月,44 (5):1151 - 1164。doi: 10.1002 / jimd.12388

4所示。范Rappard DF、Boelens JJ、狼倪:异染性脑白质营养不良:治疗疾病范围和方法。最好Pract Res中国性金属底座。2015年3月29日(2):261 - 273。doi: 10.1016 / j.beem.2014.10.001

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

p-Nitrocatechol硫酸(硫酸2-hydroxy-5-nitrophenyl)作为一个模拟自然基质。反应的收益率p-nitrocatechol,测量在515海里。(年代hapira E, Blitzer MG, Africk DK, et al: Enzyme assays: arylsulfatase A activity. In: Biochemical Genetics: A Laboratory Manual. Oxford University Press; 1989:41-42; Cowan T, Pasquali M: Laboratory investigations of inborn errors of metabolism. In: Sarafoglou K, Hoffman GF, Roth KD, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill; 2017:1139-1158)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

Preanalytical处理:周一到周六

分析执行:周二

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

8到15天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

WBC匀浆:1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告