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测试Id:阿拉斯
Alpha-N-Acetylglucosaminidase、血清
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
礼宾部主管综合症的诊断类型B (黏多醣症类型希望)
这个测试是不适合载波检测。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试用于诊断黏多醣症(MPS)希望(礼宾部主管综合症B型)。
礼宾部主管类型A, C和D都必须独立排除。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
比色
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
Alpha-N-Acetylglucosaminidase,年代
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
Acetylglucosaminidase,αn
议员3 b
议员们希望
黏多糖病希望
N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase不足
NAGLU不足
礼宾部主管综合症B
礼宾部主管综合症B型
礼宾部主管B型
Alpha-N-acetylglucosaminidase
细胞疾病
粘脂沉积症二世
粘脂沉积症三世
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
血清
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
收集容器/管:
首选:红色的背心
可以接受的:血清凝胶
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:1毫升
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。生化遗传学患者信息(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
0.8毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 严重溶血 | 好吧 |
| 总脂血 | 好吧 |
| 总值黄疸 | 好吧 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 血清 | 冷冻(首选) | 365天 |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
礼宾部主管综合症的诊断类型B (黏多醣症类型希望)
这个测试是不适合载波检测。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试用于诊断黏多醣症(MPS)希望(礼宾部主管综合症B型)。
礼宾部主管类型A, C和D都必须独立排除。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
黏多醣症(MPS)是一组疾病引起的任何不足的酶参与逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素(葡糖氨基葡聚糖:呕吐)。积累插科打诨的溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官导致议员障碍的临床特征观察。
礼宾部主管综合症(MPS)是一种常染色体隐性议员4公认的类型(模拟)。每种缺陷引起的1 4的硫酸乙酰肝素酶参与降解导致其内部和细胞外积累。尽管不同的生化反应,所有类型的临床表现是没有区别的。礼宾部主管综合征的特点是严重的中枢神经系统变性,但其他症状出现在国会议员,如粗面部特征和骨骼参与,往往是温和的。重要的是要注意MPSIII的变化程度。在一些患者中,只能观察到中度精神发育迟滞甚至在人生的第三个十年的结束。然而,出现临床特征通常出现在2和6年以前出现正常的孩子。表现症状是最常见的发育迟缓和严重的行为问题。严重的神经系统变性发生在大多数病人由6到10岁,伴随着社会和自适应能力的迅速恶化。死亡通常发生在20岁,虽然个人的减毒表型可能有更长的寿命和保持功能到他们的第三和第四年。
礼宾部主管综合症B型是由于酶的缺乏N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase (alpha-hexosaminidase)变异造成的NAGLU基因。影响个人展示海拔的硫酸乙酰肝素在血液和尿液(MPSBS /黏多糖病、血和MPSQU /黏多糖定量、随机、尿液)。诊断排序和删除/复制的研究NAGLU基因(CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,变化;指定NAGLU基因列表ID: IEMCP-KG2Q99)对酶缺乏症患者可用。
血清中海拔alpha-N-acetylglucosaminidase等水解酶可能在粘脂沉积症患者II / III(细胞疾病)。(1)细胞病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍导致受损交通和新合成的磷酸化溶酶体蛋白质的溶酶体由于缺乏N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase (GlcNAc)。特征的临床特征包括身材矮小,骨骼和心脏畸形、发育迟缓。测量alpha-N-acetylglucosaminidase活动不是细胞疾病的首选诊断测试但可能包含在测试策略。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
0.09 - -0.58 U / L
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
缺乏α-N-acetylglucosaminidase是礼宾部主管综合症B型诊断。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
这只试验检测到礼宾部主管综合症B型。3其他类型的礼宾部主管综合征(A, C和D)必须独立排除。
这个试验不确定礼宾部主管综合症B型载体状态。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。Braulke T, Raas-Rothschild Kornfeld年代:细胞疾病和pseudo-Hurler polydystrophy:疾病的溶酶体酶磷酸化和本地化。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds:在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年5月24日访问。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225544648
2。乔安娜•Jakobkiewicz-Banecka马格达莱纳河Gabig-Ciminska,安娜Kloska, et al。粘多糖和黏多糖病类型III。Bioscience-Landmark前沿。2016年6月21日;1393 - 1409。
3所示。这本书英孚,Muenzer J:黏多醣症。:瓦莱D, Beaudet AL Vogelstein B,等;eds。代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年5月24日访问。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225544161&bookid=2709
4所示。Valstar MJ, Bruggenwirth HT,洞螈R, et al:黏多糖病类型希望可能主要存在与一个减毒的临床表型。J继承金属底座说。2010年12月,33 (6):759 - 767。doi: 10.1007 / s10545 - 010 - 9199 - y
5。Beneto N, Vilageliu L,格林贝格D,运河我:礼宾部主管综合症:分子基础、疾病模型和治疗方法。Int J摩尔Sci。2020年10月,21 (21):7819。doi: 10.3390 / ijms21217819
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
当p硝基酚alpha-D-glucosaminide作为底物,它是由血清水解N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase屈服p硝基酚和自由N-acetyl-glucosamine。p硝基酚随后测量spectrophotometrically基本博士(冯Figura K, Logering M, Mersmann G,克雷斯H:礼宾部主管B疾病:血清化验检测纯合子和杂合的个人在三个家庭。J Pediatr。1973; 83:607 - 611。doi: 10.1016 / s0022 - 3476 (73) 80222 - 7;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds:儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔;2017:1139 - 1158)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
每月一次
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
30到45天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
1个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
84311年