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测试Id:aga

这个测试顺序

Alpha-Galactosidase、血清

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

Fabry疾病在男性患者的诊断

首选(血清)Fabry疾病的筛检试验

这个测试是不是有用的病人接受工作的肉或肉产品过敏。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

血清是首选Fabry疾病的筛检标本。

在识别受影响的男性病人酶测试是有用的。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -Fabry疾病:新生儿Screen-Positive随访

- - - - - -Fabry疾病诊断检测算法

有关更多信息,请参见新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

荧光

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Alpha-Galactosidase,年代

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

α牛乳糖

安德森Fabry疾病

神经酰胺Trihexosidase

Fabry疾病

法布瑞氏症

牛乳糖,α

杯子缺

Anderson-Fabry疾病

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -Fabry疾病:新生儿Screen-Positive随访

- - - - - -Fabry疾病诊断检测算法

有关更多信息,请参见新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

血清

订购指南

如果测试评估所需的肉或肉产品过敏,海藻/ Galactose-Alpha-1, 3-Galactose (Alpha-Gal), IgE,血清或APGAL / Galactose-Alpha-1, 3-Galactose (Alpha-Gal)哺乳动物肉过敏,血清。

载波检测用酶对女病人不可靠的结果可能是在正常的价值观。用于测试载体状态、订单FABRZ / Fabry疾病,基因分析,各不相同。

额外的测试需求

尿液分析沉积物(CTSU /神经酰胺Trihexosides硫苷脂,随机的,尿液)的积累trihexoside衬底和测量globotriaosylsphingosine (LGB3S / Gobotriaosylsphingosine,血清)也建议。

必要的信息

性的病人是必需的结果的解释。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

收集容器/管:

首选:红色的背心

可以接受的:血清凝胶

提交集装箱/管:塑料碗

样品数量:2毫升

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件中可用的特别指示:

- - - - - -基因检测的知情同意(T576)

- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)

2。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令

3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.2毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
血清 冷冻(首选) 14天
冷藏 24小时

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

Fabry疾病在男性患者的诊断

首选(血清)Fabry疾病的筛检试验

这个测试是不是有用的病人接受工作的肉或肉产品过敏。

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

血清是首选Fabry疾病的筛检标本。

在识别受影响的男性病人酶测试是有用的。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -Fabry疾病:新生儿Screen-Positive随访

- - - - - -Fabry疾病诊断检测算法

有关更多信息,请参见新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

Fabry疾病的x染色体溶酶体储存障碍造成缺乏这种酶的活性alpha-galactosidase (alpha-Gal)和随后的沉积glycosylsphingolipids各个组织中;特别是,肾脏、心脏和大脑。内变异杯子基因导致Fabry疾病和630多个变种的分析已确定。严重程度和发作的症状是依赖残余酶活性。Fabry疾病的经典形式出现在男性患者alpha-Gal不到1%的活动。症状通常出现在儿童或青少年时期,可以包括肢端感觉异常(四肢)灼痛,肠胃问题,多个血管扩张性疣,减少或没有出汗,角膜透明度和蛋白尿。此外,肾脏病进步导致终末期肾病(ESRD)通常发生在成年期,其次是心血管和脑血管疾病。估计发病率变化从1 3000年婴儿通过新生儿筛查检测到1 10000年诊断男性在出现症状。

男性患者残余alpha-Gal活动超过1%可能会出现1 3变种形式的Fabry日后的疾病发作的症状:肾变体与ESRD但没有疼痛或皮肤损伤;心脏变体通常呈现在第六至第八十年与左心室肥大、心肌病和心律失常,蛋白尿,但没有迹象;和脑血管变异表现为中风或短暂性脑缺血发作。的变体形式的Fabry疾病可能是诊断。

女性患者的载体Fabry疾病临床表现可以从无症状到严重影响。测量alpha-Gal活动不是一般用于识别Fabry疾病的携带者,这些个体的正常水平的alpha-Gal A .因此,分子遗传分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)建议检测运营商。

除非已经发生不可逆转的损害,治疗酶替代疗法(ERT)导致显著的临床改善个人的影响。此外,一些(成年人)患者可能适合口服女伴疗法。出于这个原因,早期诊断和治疗是可取的,在美国一些州,Fabry疾病的早期检测通过新生儿筛查已经实现。

缺失或减弱alpha-Gal血液斑点(AGABS / Alpha-Galactosidase,血液现货),白细胞(AGAW / Alpha-Galactosidase,白细胞),或血清(aga / Alpha-Galactosidase,血清)可以表明经典或变体Fabry疾病的诊断。分子序列的分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)允许检测致病变种的男性和女性患者。血清生物标记globotriaosylsphingosine (LGB3S / Globotriosylsphingosine)和ceremide trihexosides (CTSU /神经酰胺Trihexosides硫苷脂,随机的,尿液)通常升高Fabry疾病患者症状和可能援助在女性患者的诊断评估和个人意义不确定的一个变体杯子。

看到Fabry疾病检测算法和Fabry疾病:新生儿Screen-Positive随访在特殊的指令。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

0.074 - -0.457 U / L

注意:从这个分析结果对航母并不有用 的决心。航空公司通常有水平 正常范围内。

解释
提供信息,协助解释测试结果

缺乏(< 0.016 U / L) alpha-galactosidase正确提交标本对Fabry疾病男性病人诊断。如果担心标本的完整性,复核使用白细胞测试(AGAW / Alpha-Galactosidase,白细胞)。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

个人pseudodeficiency等位变异可以显示减少alpha-galactosidase酶活性测定。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Desnick RJ, loannou丫,Eng厘米:Alpha-galactosidase不足:Fabry疾病。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年11月24日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984

2。De Schoenmakere G, Poppe B, B Wuyts et al:两层方法的检测alpha-galactosidase肾移植受者的不足。Nephrol拨移植。2008;23:4044 - 4048

3所示。梅塔,休斯DA: Fabry疾病。:冰内生物RA,亚当MP, Ardinger HH, et al: eds。GeneReviews[网络]。。华盛顿大学西雅图分校的;2002年。2017年1月5日更新。2020年11月24日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1292 /

4所示。兰妮哒,贝内特RL,克拉克V, et al: Fabry疾病实践指南:遗传辅导员的国家社会的建议。J麝猫清纯甜美。2013;22:555 - 564

5。兰妮哒,派克DS,阿瑟顿点,等:婴幼儿期Fabry疾病:系统性的文献综述。麝猫医学。2015;17 (5)323 - 330

6。费雷拉,Auray-Blais C, Boutin M,外星人et al:杯子基因变化与globotriaosylceramide和globotriaosylsphingosine尿液和等离子体模拟的水平。中国詹学报。2015年7月20日;447:96 - 104

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

Alpha-galactosidase是酸性博士的溶酶体酶活性的酶水解人工基质如4-methylumbelliferyl和α-Dgalactopyranoside。4-methylumbelliferone解放被氟量计测量。(艾伦肯塔基州Desnick RJ Desnick SJ,等:法布瑞氏症:酶诊断半合子和杂合体。J实验室医学。1973;81:157-17;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔;2017:1139 - 1158)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

不同

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

8到15天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

1个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82657年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告