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测试Id:FUCW
Alpha-Fucosidase,白细胞
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
检测fucosidosis
这个测试是不是有用的建立fucosidosis载体状态。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
Fucosidosis是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的减少或缺失alpha-L-fucosidase酶活性。
下一步是确定酶活性的个别临床诊断可疑的oligosaccharidosis和暗示fucosidosis积极筛查结果。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
荧光
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
Alpha-Fucosidase,白细胞
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
Alpha-L-Fucosidase
Fucosidase
Fucosidaseα
Fucosidosis
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
全血ACD
订购指南
如果临床怀疑oligosaccharidosis、筛选试验。订单OLIGU /低聚糖屏幕、随机尿液。
装船指示
为了优化隔离白细胞,建议收集的标本冷藏6天内到达稳定。收集标本周一到周四只有而不是假期的前一天。标本应收集和包装尽可能接近运输时间。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
容器/管:
首选:黄色上衣(ACD解决方案B)
可以接受的:黄色(ACD的解决方案)
样品数量:6毫升
收集产品说明:在原始管发送样品。不整除。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。生化遗传学患者信息(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
5毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 严重溶血 | 拒绝 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷藏(首选) | 6天 | 黄色上衣/ ACD |
| 环境 | 6天 | 黄色上衣/ ACD |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
检测fucosidosis
这个测试是不是有用的建立fucosidosis载体状态。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
Fucosidosis是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的减少或缺失alpha-L-fucosidase酶活性。
下一步是确定酶活性的个别临床诊断可疑的oligosaccharidosis和暗示fucosidosis积极筛查结果。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
Fucosidosis是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的减少或缺失alpha-L-fucosidase酶活性。这种酶参与降解asparagine-linked fucose-containing复杂分子(低聚糖和glycoasparagines)存在于细胞。减少或缺乏这种酶的活性导致异常积累这些分子的组织和体液。
fucosidosis严重和轻微的子组,指定的第一种和第二种,描述了,尽管最近的数据表明个别病人可能代表一个连续在一个广泛的严重性。更严重的类型特点是小儿发作,精神运动迅速回归,和严重的神经功能恶化。此外,dysostosis多路复用和高架汗水氯化钠经常发现。死亡通常发生在第一个十年的生活。温和的表型表达相对轻微的精神运动和神经回归,放射dysostosis多路复用的迹象,和皮肤病变(血管扩张性疣corporis diffusum)。正常的出汗盐度、皮肤损伤的存在,生存到成年最容易区分温和和更严重的表型。Fucosidosis是一种常染色体隐性两biallelic致病性变异产生的条件FUCA1基因。大多数的报道,虽然障碍panethnic fucosidosis患者已经从意大利和美国西南部。到目前为止,全球已报告100例。
最初的诊断包括尿液筛查试验几个oligosaccharidosis (OLIGU /低聚糖屏幕、随机、尿液)。如果筛查试验暗示fucosidosis、酶分析alpha-L-fucosidase可以确诊。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
>或= 0.32 nmol /分钟/毫克的蛋白质
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
值低于0.32 nmol /分钟/毫克蛋白与诊断为fucosidosis一致。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
没有明显的警示语句
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。新奥集团通用,施泰纳RD,考恩TM:溶酶体疾病。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。麦格劳-希尔医疗部门;2009:747 - 748
2。托马斯GH:糖蛋白退化的疾病:Alpha-mannosidosis beta-mannosidosis fucosidosis, sialidosis。:瓦莱DL Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年2月17日通过。可从https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225545029上读取。
3所示。Stepien公里,席亚拉E, Jezela-Stanek Fucosidosis-clinical表现,长期的结果,和遗传profile-review和案例系列。基因(巴塞尔)。2020年11月22日,11 (11):1383。doi: 10.3390 / genes11111383
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
孵化4-methylumbelliferyl-alpha -l-fucopyranoside与细胞匀浆解理衬底的α-结果l-fucosidase收益率4-methylumbelliferone (4-MU)和海藻糖。免费4-MU可以量化测量的荧光。(Beratis NG,特纳BM,她们G,赫塞豪恩凯西:a -l-fucosidase培养皮肤成纤维细胞从正常受试者和fucosidosis患者。Pediatr研究》1977年7月,11 [7]:862 - 866;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS。Eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔;2017:1139 - 1158)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
Preanalytical处理:周一到周六
分析:执行每月一次
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
30到45天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
WBC匀浆:1个月
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
82657年