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测试Id:尿尿

这个测试顺序

卟啉评估,全血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

建立生化诊断红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria

反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。

测试Id 报告名称 可单独购买 总是表现
PPFE 原卟啉、分馏、白平衡 是的 没有

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试对筛查病人推荐可能的红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria。此外,它可以用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒。测试开始时总红细胞卟啉。如果结果低于80毫克/分升,这是正常的,测试完成。

如果红细胞卟啉总价值是80微克/分升以上,原卟啉的分离测定将自动执行一个额外的费用。分离测试结果包括并且(免费)原卟啉和zinc-complexed原卟啉。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

Spectrofluorometric

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

卟啉评估、白平衡

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

红细胞卟啉

红血球生成的Protoporphyria (EPP)

自由红细胞卟啉(聚全氟乙丙烯)

原卟啉

原卟啉、总红细胞

加拿大皇家银行卟啉

红细胞卟啉

x连锁显性Protoporphyria (XLDPP或XDP)

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试对筛查病人推荐可能的红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria。此外,它可以用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒。测试开始时总红细胞卟啉。如果结果低于80毫克/分升,这是正常的,测试完成。

如果红细胞卟啉总价值是80微克/分升以上,原卟啉的分离测定将自动执行一个额外的费用。分离测试结果包括并且(免费)原卟啉和zinc-complexed原卟啉。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

订购指南

这是protoporphyria首选测试评估。的首选测试评估铅儿童血铅的毒性。更多信息见PBDV /铅、静脉、血液或人口PBDC /铅、毛细管、人口统计、血液。肝卟啉症的首选筛选试验的怀疑是尿卟啉。看到PQNRU /卟啉的更多信息,定量,随机的,尿液。

必要的信息

包括一个病人正在服用的药物列表。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

所有的卟啉检测全血可以收集管1日执行。

病人准备:患者应戒酒24小时。

容器/管:

首选:绿色最高(肝素钠)

可以接受的:深蓝色(金属自由肝素),绿色(肝素锂),薰衣草最高(EDTA)

样品数量:完整的管

收集产品说明:立即把标本放在湿冰。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

3毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 拒绝

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 冷藏(首选) 7天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

建立生化诊断红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

这个测试对筛查病人推荐可能的红血球生成的protoporphyria和x连锁显性protoporphyria。此外,它可以用于评价缺铁性贫血和慢性铅中毒。测试开始时总红细胞卟啉。如果结果低于80毫克/分升,这是正常的,测试完成。

如果红细胞卟啉总价值是80微克/分升以上,原卟啉的分离测定将自动执行一个额外的费用。分离测试结果包括并且(免费)原卟啉和zinc-complexed原卟啉。

算法可在特殊指令如下:

- - - - - -卟啉症(急性)检测算法

- - - - - -卟啉症(皮肤)检测算法

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

卟啉症是一组遗传性疾病导致的血红素生物合成途径中的酶缺陷。根据特定的酶参与,各种卟啉及其前体积聚在不同的标本类型。卟啉的模式积累在红细胞和血红素前体的等离子体和排泄尿液和粪便允许检测和卟啉症的分化。

检测红细胞卟啉水平是最有益的临床怀疑患者红血球生成的protoporphyria (EPP)或x连锁显性protoporphyria (XLDPP)。人民党和XLDPP是相同的临床表现,出现症状通常发生在童年。皮肤光敏性皮肤引起地区普遍恶化在春季和夏季。常见的症状包括瘙痒、水肿、红斑、刺痛或烧灼的感觉,偶尔疤痕引起的皮肤区域。虽然基因在自然界中,环境因素可能会加剧症状,显著影响疾病的严重程度和课程。

EPP是由亚铁螯合酶活性下降导致显著增加并且(免费)红细胞的原卟啉水平,血浆和粪便。

XLDPP是由功能变体c端结束ALAS2基因和导致红细胞水平升高的自由和zinc-complexed原卟啉,总等离子体的原卟啉水平和粪便。

原卟啉红细胞卟啉的分离是主要的组成部分。当总红细胞卟啉高,分离和定量zinc-complexed和自由原卟啉有必要区分继承的卟啉症和其他卟啉水平升高的原因。其他可能的原因升高红细胞zinc-complexed原卟啉可能包括:

缺铁性贫血最常见原因

慢性中毒,重金属(主要是铅)或各种有机化合物

先天性红血球生成的卟啉症(CEP),这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen三世合酶不足造成的

-Hepatoerythropoietic卟啉症,这是一种罕见的常染色体隐性卟啉症uroporphyrinogen脱羧酶不足造成的

通常,怀疑是卟啉症患者的检查是最有效的,当后一种循序渐进的工作方式。看到卟啉症(急性)检测算法和卟啉症(皮肤)检测算法在特殊指令或拨打800-533-1710讨论测试策略。

有两个测试选项:

尿卟啉/评估,全血

-PEWE /卟啉评估、洗红细胞。

全血选项是最简单的为客户但要求样品7天内到达梅奥诊所实验室集合。yabo208当这个无法保证,洗冻结红细胞,稳定了14天,应提交。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

卟啉,总,加拿大皇家银行

< 80微克/分升

解释
提供信息,协助解释测试结果

异常结果报告与详细的解释,包括结果的概述及其意义,相关临床可用信息提供的标本,鉴别诊断,建议当表示和可用的额外的测试。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

酒精会抑制酶活性可能导致假阳性结果在24小时内如果摄取的标本收集。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。Tortorelli年代,Kloke K,雷蒙德·凯西:第十五章:卟啉代谢的紊乱。在儿科疾病的生化和分子基础。第四版。由DJ Dietzen编辑,乔丹贝内特,ECC黄。协会出版社2010年,页307 - 324

2。羽毛球MN, Whatley SD, Sardh E, Aarsand AK:卟啉和卟啉症。在Tietz临床化学和分子诊断的基础。第六版。由N Rifai,编辑C Wittwer AR阅读。爱思唯尔公司。2018年,页776 - 799

3所示。安德森KE, Sassa年代,主教DF, Desnick RJ:血红素生物合成的障碍:x连锁Sideroblastic贫血和卟啉症。在在线代谢和遗传疾病的分子基础。由D山谷,编辑AL Beaudet B Vogelstein, et AL。纽约,麦格劳-希尔。2019年8月2日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

4所示。Whatley SD Ducamp年代,Gouya B, et al: c端删除ALAS2基因导致获得的功能,导致x连锁显性protoporphyria没有贫血和铁过载。哼麝猫2008年9月,83(3):408 - 414吗

5。Naik Balwani M H,安德森KE, et al:临床、生化、遗传特征的北美患者红血球生成的Protoporphyria和x连锁Protoporphyria。JAMA北京医学2017年8月1日,153 (8):789 - 796

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

这个评估执行两步分析。首先,总红细胞卟啉浓度是由提取洗的卟啉,resuspended红细胞表面用乙酸乙酯和乙酸的混合物。卟啉是然后提取到稀盐酸。总卟啉量化使用这个提取通过荧光光谱测定法。(Piomelli年代:免费检测红细胞卟啉的过度吸收铅和铁缺乏症。中国化学23:264 1977;269;郭台铭EE, Balwani M,比塞尔DM,等:缺陷在红细胞原卟啉测量Protoporphyrias的诊断和监测。中国化学。2015年12月,61 (12):1453 - 1456。doi: 10.1373 / clinchem.2015.245456)

如果总卟啉浓度升高,红细胞表面re-extracted分离和量化zinc-complexed,并且(免费)原卟啉通过高效液相色谱法。史密斯RM,多兰D, Mazur M,布什B:高效液相色谱测定原卟啉和锌原卟啉的血液。J Chromatogr 1980年3月14日,181 (3 - 4):319 - 327;郭台铭EE, Balwani M,比塞尔DM,等:缺陷在红细胞原卟啉测量Protoporphyrias的诊断和监测。中国化学。2015年12月,61 (12):1453 - 1456。doi: 10.1373 / clinchem.2015.245456)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一,周三,周五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

3 - 4天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

2周

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

84311年

82542 -如果合适

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
尿尿 卟啉评估、白平衡 2814 - 2
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
88886年 卟啉,世行 2814 - 2
29356年 解释 59462 - 2

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告