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测试Id:ALLOI
Allo-isoleucine,血液现货
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
评估新生儿筛查测试呈阳性的标本,支链氨基酸海拔
随访患者的枫糖浆尿病
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
二线测试异常新生儿屏幕和随访患者的枫糖尿病。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
这个测试被持有的专利覆盖的部分寻求诊断
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
Allo-isoleucine,废话
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
支链氨基酸(BCAA)海拔
新生的屏幕
新生儿筛查
枫糖尿病(报告书)
枫糖浆的疾病
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
全血
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
供应:卡-血液点收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:血的地方收集(滤纸)(T493)
可以接受的:当地的新生儿筛查卡,绘画纸蛋白质节省903滤纸,PerkinElmer 226(原seppo 226)滤纸,Munktell滤纸,后期检查卡
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。不使用设备或毛细管包含EDTA收集标本。
2。应完整、unpunched至少1点。
3所示。另一个选择才是对病人采血1岁以上是一个手指针刺。1岁以下的婴儿,应该使用一个跟贴干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点。
4所示。包括类型的喂养的信息收集的名片。
5。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
6。不暴露标本高温或阳光直射。
7所示。不叠湿标本。
8。保持标本干燥。
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
1点血
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 血的地方显示分层 血清环 多个应用程序 标本不足 |
拒绝 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境(首选) | 滤纸 | |
| 冻 | 滤纸 | ||
| 冷藏 | 滤纸 | ||
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
评估新生儿筛查测试呈阳性的标本,支链氨基酸海拔
随访患者的枫糖浆尿病
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
二线测试异常新生儿屏幕和随访患者的枫糖尿病。
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
枫糖浆尿病(报告书)是一种先天代谢缺陷造成的误差branched-chain-ketoacid脱氢酶(BCKDH)复杂。BCKDH复杂参与新陈代谢的支链氨基酸(BCAA):异亮氨酸(Ile),亮氨酸(低浓缩铀),和缬氨酸(Val)。经典报告书给新生儿的喂养不耐受,未能茁壮成长,呕吐,嗜睡,枫糖浆气味尿液和耵聍。如果不治疗,它发展到不可逆转的精神发育迟滞,多动症,未能茁壮成长、癫痫、昏迷、脑水肿,甚至死亡。
报告书panethnic条件,但最普遍的阿米什社区在兰开斯特,宾夕法尼亚州的发病率有1 in760活产。报告书的发生率大约是1 185000年出生在普通人群中生活。
新生儿筛查包括BCAA的测量(Ile低浓缩铀,Val),高架的报告书。然而,影响婴儿经常收到全静脉营养增加BCAA的水平,这种情况往往会引发不必要的后续调查。allo-isoleucine浓度异常报告书(Allo-Ile)是特殊的。的决心Allo-Ile(二线测试)在相同的新生儿筛查标本,揭示高架BCAA允许积极识别患者的报告书和分化BCAA海拔由于饮食工件,减少假阳性的发生新生儿筛查结果。
治疗报告书旨在BCAA的浓度正常化的饮食限制氨基酸。BCAA是必不可少的氨基酸,需要频繁的调整饮食治疗。饮食监控是通过定期测定BCAA和Allo-Ile浓度。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
Allo-isoleucine: < 2 nmol /毫升
亮氨酸:35 - 215 nmol /毫升
异亮氨酸:13 - 130 nmol /毫升
缬氨酸:51 - 325 nmol /毫升
一个释意报告也将提供。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
Allo-isoleucine几乎检测不到个人不受枫糖浆尿病(报告书)。因此,它的存在是诊断报告书,及其缺乏足以排除报告书。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
没有明显的警示语句
支持数据
盲法研究包含尿液标本从枫糖浆获得疾病(报告书)病例
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。追逐DH,来源助教,Naylor艾玛:使用串联质谱multianalyte筛查新生儿的干血标本。中国化学。2003年11月,49 (11):1797 - 1817。doi: 10.1373 / clinchem.2003.022178
2。芬格赫特西蒙•E R, Baumkotter J, Konstantopoulou V, Ratschmann R,万德尔U:枫糖尿病:有利效应的早期诊断新生儿筛查新生儿的疾病。J继承金属底座说。2006年8月,29 (4):532 - 537。doi: 10.1007 / s10545 - 006 - 0315 - y
3所示。莫顿DH,施特劳斯KA,罗宾逊DL, Puffenberger如凯莱国际扶轮:枫糖浆的诊断和治疗疾病:36例的研究。儿科。2002年6月,109 (6):999 - 1008。doi: 10.1542 / peds.109.6.999
4所示。施特劳斯KA,卡森Puffenberger如VJ:枫糖尿病。亚当:MP, Ardinger HH,冰内生物RA,等人。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2006年。2020年4月23日更新。2020年12月16日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1319 /
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
这种方法量化缬氨酸(Val) allo-isoleucine (Allo-Ile),亮氨酸(Ile)和亮氨酸(Leu)使用稳定isotope-labeled内部标准(是):d8-Val d10-Allo-Ile, d3-Leu。支链氨基酸(BCAA)提取3/16-inch干血的地方(DBS)使用甲醇:水(50:50)解决方案包含。包含DBS的滤板,放置在一个轨道振动器在环境温度为30分钟。血的地方洗出液离心成96 -圆底板,干下氮和水流动相的重组。BCAA分离和检测到液体chromatography-tandem质谱在积极选择反应监测模式。色谱法是使用一个应用生物系统公司执行AAA C18 (4.6 x150毫米)列,与移动阶段0.1%甲酸:0.01% heptofluorobutyric酸(HFBA):水和0.1%甲酸:0.01% HFBA:乙腈。包括列re-equilibration总分析时间是15分钟。克莱默(Oglesbee D、K,莱西J,等:二线测试量化alloisoleucine和支链氨基酸的干血滴改善新生儿筛查的枫糖浆尿病(报告书)。中国化学。2008年3月,54 (3):542 - 549。doi: 10.1373 / clinchem.2007.098434; Stroek K, Boelen A, Bouva MJ, et al. Evaluation of 11 years of newborn screening for maple syrup urine disease in the Netherlands and a systematic review of the literature: Strategies for optimization. JIMD Rep. 2020 May 13;54(1):68-78. doi: 10.1002/jmd2.12124)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期一到星期五
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
2到4天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
1年
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
82136年