评价hyperammonemia的鉴别诊断和遗传乳清酸尿
敏感指标的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)活动后政府别嘌呤醇或蛋白质的负载识别场外运营商
比色
Cit我
Citrullinemia我
终极战士
LPI
人民运动联盟
尿素循环障碍(UCD)
OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)
ASA(阿司匹林)
Argininosuccinic酸尿
遗传乳清酸尿
Hyperornithinemia、Hyperammonemia Homocitrullinuria综合症
Lysinuric蛋白不耐受
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
尿苷一磷酸合酶缺乏
尿液
1。病人的年龄是必需的。
2。提供一个测试的原因。
供应:尿管,10毫升(T068)
容器/管:塑料、10毫升尿管
样品数量:10毫升
收集产品说明:
1。收集一个随机或定时尿液标本。
2。没有防腐剂。
1。生化遗传学患者信息(T602)
2。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
3毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
尿液 | 冷冻(首选) | 30天 |
评价hyperammonemia的鉴别诊断和遗传乳清酸尿
敏感指标的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)活动后政府别嘌呤醇或蛋白质的负载识别场外运营商
乳清酸尿排泄,嘧啶生物合成的中间,增加许多尿素循环障碍和许多其他疾病涉及精氨酸的代谢。乳清酸的测定可以有效区分各种氨(hyperammonemia)升高的原因。Hyperammonemia特点是尿素循环障碍,但只有部分乳清酸水平升高,包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症,citrullinemia, argininosuccinic酸尿。乳清酸也是高架交通缺陷的二氨基酸(lysinuric蛋白不耐受和hyperornithinemia hyperammonemia, homocitrullinuria[终极战士]综合症),大大提高患者的遗传性乳清酸尿(尿苷一磷酸合酶(人民运动联盟)缺陷)。
场外不足是影响男性的x染色体尿素循环障碍的病人,由于随机X-inactivation,女性患者。它被认为是最常见的尿素循环障碍,估计1:56,000发病率。在场外不足,[氨基甲酰磷酸积累和乳清酸或者代谢。服用别嘌呤醇抑制orotidine一磷酸脱羧酶和场外运营商(可能有正常的乳清酸排泄),可能会导致增加乳清酸的排泄。当乳清酸蛋白质后测量负载或别嘌呤醇的政府,其排泄的场外活动是一个非常敏感的指标。精心监视别嘌呤醇挑战紧随其后的几个决定病人的乳清酸排泄可能是有用的识别场外运营商,场外变体中,大约有20%是不被当前分子基因检测方法。
< 2周:1.4 - -5.3更易与摩尔肌酐
2 weeks-1年:1.0 - -3.2更易与摩尔肌酐
2 - 10年:0.5 - -3.3更易与摩尔肌酐
> = 11年:0.4 - -1.2更易与摩尔肌酐
乳清酸浓度的值。的
孕妇通常会排泄到成人参考值范围上限的两倍。
1。辛格RH, Rhead WJ,史密斯W, et al:营养管理的尿素循环障碍。暴击关心中国。2005年10月;(4):S27-35
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3所示。艾尔:Brusilow西南,Horwich尿素循环酶。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio,Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2021年11月19日访问。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225084071
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干扰物质,如氨基酸、尿素、颜料和肌酐从尿液中删除通过它通过阳离子交换树脂。然后,溴化乳清酸形成dibromobarbituric酸,减少了巴比妥酸和抗坏血酸,最后与dimethylaminobenzaldehyde凝聚形成5 (p-dimethylaminobenzaldehyde)巴比妥酸。最终产品的吸光度测量在480 nm使用控制反应作为参考。(哈里斯毫升,Oberholzer VG:条件影响比色法的乳清酸和orotidine尿液。中国化学1980;26 [3]:473 - 479);考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔;2017:1139 - 1158)
星期二,星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
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