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测试Id:AGABS
Alpha-Galactosidase,血液现货
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
Fabry疾病的诊断在男性患者使用血液标本
验证异常血清alpha-galactosidase导致男性患者临床表现Fabry的暗示疾病
后续异常新生儿筛查Fabry疾病
这个测试是不是有用的病人接受检查肉和肉产品的过敏。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试积极的新生儿患者为男性提供了诊断测试屏幕的结果,阳性家族史、临床症状和体征可疑Fabry疾病。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试积极的新生儿患者为男性提供了诊断测试屏幕的结果,阳性家族史、临床症状和体征可疑Fabry疾病。
以下算法:
- - - - - -Fabry疾病诊断检测算法
- - - - - -Fabry疾病:新生儿Screen-Positive随访
有关更多信息,请参见新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
荧光酶测定
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
Alpha-Galactosidase,废话
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
a-galactosidase一
α牛乳糖
Anderson-Fabry疾病
Fabry疾病
法布瑞氏症
牛乳糖,α
杯子缺
AGA
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试积极的新生儿患者为男性提供了诊断测试屏幕的结果,阳性家族史、临床症状和体征可疑Fabry疾病。
以下算法:
- - - - - -Fabry疾病诊断检测算法
- - - - - -Fabry疾病:新生儿Screen-Positive随访
有关更多信息,请参见新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
全血
订购指南
如果测试评估所需的肉或肉产品过敏,海藻/ Galactose-Alpha-1, 3-Galactose (Alpha-Gal), IgE,血清或APGAL / Galactose-Alpha-1, 3-Galactose (Alpha-Gal)哺乳动物肉过敏,血清。
这个测试是女性患者不适合载波检测。分子诊断测试建议女性患者;订单FABRZ / Fabry疾病,基因分析,各不相同。
额外的测试需求
额外的研究包括分子遗传分析的杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)建议检测运营商。
必要的信息
提供一个与每个样品测试的原因。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
供应:Card-Blood点收集(滤纸)(T493)
容器/管:
首选:血的地方收集卡片
可以接受的:PerkinElmer 226(226年以前seppo)滤纸和绘画纸蛋白质节省903
样品数量:2点血
收集产品说明:
1。不使用设备或毛细管包含EDTA收集标本。
2。另一个选择才是对病人采血1岁以上是一个手指针刺。1岁以下的婴儿,应该使用一个跟贴。看到干血现货教程集合如何收集血液通过手指针刺点:
3所示。让干血滤纸在水平位置的环境温度至少3小时。
4所示。不暴露标本高温或阳光直射。
5。不叠湿标本。
6。保持标本干燥。
附加信息:
1。托收指示,请参阅血的地方收集指令
2。托收指示在西班牙,看到的血现货Card-Spanish指令集合(T777)
3所示。托收指示,明白了血现货Card-Chinese指令集合(T800)
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
1。纽约Clients-Informed同意是必需的。请求的文档形式或电子订单,一份文件。下列文件是可用的:
- - - - - -基因检测的知情同意(T576)
- - - - - -为遗传Testing-Spanish知情同意(T826)
2。生化遗传学患者信息(T602)
3所示。如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
1点血
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
| 表明血清戒指多层 | 拒绝 |
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 环境(首选) | 90天 | 滤纸 |
| 冻 | 90天 | 滤纸 | |
| 冷藏 | 90天 | 滤纸 |
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
Fabry疾病的诊断在男性患者使用血液标本
验证异常血清alpha-galactosidase导致男性患者临床表现Fabry的暗示疾病
后续异常新生儿筛查Fabry疾病
这个测试是不是有用的病人接受检查肉和肉产品的过敏。
遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求
这个测试积极的新生儿患者为男性提供了诊断测试屏幕的结果,阳性家族史、临床症状和体征可疑Fabry疾病。
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试积极的新生儿患者为男性提供了诊断测试屏幕的结果,阳性家族史、临床症状和体征可疑Fabry疾病。
以下算法:
- - - - - -Fabry疾病诊断检测算法
- - - - - -Fabry疾病:新生儿Screen-Positive随访
有关更多信息,请参见新生儿筛查表Fabry疾病:Alpha-Galactosidase下降
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
Fabry疾病的x染色体溶酶体储存障碍造成缺乏这种酶的活性alpha-galactosidase (alpha-Gal)和随后的沉积glycosylsphingolipids各个组织中,特别地,肾脏,心脏和大脑。内变异杯子基因引起Fabry疾病严重程度和症状出现依赖残余酶活性。Fabry疾病的经典形式出现在男性患者alpha-Gal不到1%的活动。症状通常出现在儿童或青少年时期,可以包括肢端感觉异常(四肢)灼痛,肠胃问题,多个血管扩张性疣,减少或没有出汗,角膜透明度和蛋白尿。此外,肾脏病进步导致肾功能衰竭(原名终末期肾病)通常发生在成年期,其次是心血管和脑血管疾病。估计发病率变化从1 3000年婴儿通过新生儿筛查检测到1 10000名男性患者出现症状后确诊。
测量alpha-Gal血液斑点,白细胞(AGAW / Alpha-Galactosidase,白细胞),或血清(aga / Alpha-Galactosidase,血清)可以可靠地诊断经典或变体Fabry男性疾病。男性患者残余alpha-Gal活动超过1%可能会出现1 3变种形式的Fabry日后的疾病发作的症状:肾脏变体与肾功能衰竭有关但没有疼痛或皮肤损伤;心脏变体通常呈现在第六至第八十年与左心室肥大、心肌病和心律失常,蛋白尿,但没有肾衰竭;和脑血管变异表现为中风或短暂性脑缺血发作。的变体形式的Fabry疾病可能是诊断。分子遗传分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)允许确认诊断为经典的变体Fabry疾病影响男性患者减少alpha-Gal活动。
女性患者的载体Fabry疾病临床表现可以从无症状到严重影响。测量alpha-Gal活动不是一般用于识别Fabry疾病的携带者,尽可能多的这些人将会正常水平。因此,分子遗传分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,不同)推荐最合适的诊断测试检测无症状或症状女性携带者。
血清生物标记globotriaosylsphingosine (LGB3S / globotriaosylsphingosine)和神经酰胺trihexosides (CTSU /神经酰胺Trihexosides硫苷脂,随机的,尿液)可能升高患者Fabry疾病,也可以用于后续的缺失或减弱alpha-Gal男性和女性患者的活动。
除非已经发生不可逆转的破坏,酶替代疗法治疗导致显著的临床改善个人的影响。此外,一些(成年人)患者可能适合口服女伴疗法。出于这个原因,早期诊断和治疗是可取的,在美国的几个Fabry疾病的早期检测通过新生儿筛查已经实现。
分子基因检测是女性患者推荐的诊断测试
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
男性:>或= 1.2 nmol /毫升/小时
女性:> = 2.8 nmol /毫升/小时
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
在男性患者,结果小于1.2 nmol /毫升/小时正常提交样本符合Fabry疾病。正常的结果(> = 1.2 nmol /毫升/小时)不符合Fabry疾病。
在女性患者中,正常的结果(> = 2.8 nmol /毫升/小时)在正常提交标本通常不符合运营商的地位Fabry疾病;然而,酶分析,一般来说,是所有航空公司不够敏感的检测。因为承运人范围尚未成立于女性,分子遗传分析杯子基因(FABRZ / Fabry疾病,基因分析,各不相同)时,应该考虑alpha-galactosidase活动是小于2.9 nmol /毫升/小时,或如果有临床症状表现。
Pseudodeficiency导致低测量alpha-galactosidase活动但不符合Fabry疾病;FABRZ / Fabry疾病,应该执行完整的基因分析,不同解决临床问题。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
个人pseudodeficiency等位基因可以显示减少alpha-galactosidase酶活性测定。
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。Desnick RJ, loannou丫,Eng厘米:Alpha-galactosidase不足:Fabry疾病。:瓦莱维,Antonarakis年代,Ballabio Beaudet AL,米切尔GA,eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2022年1月5日通过。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225546984
2。Matern D, Gavrilov D, Oglesbee D, et al:新生儿筛查溶酶体储存障碍。Semin Perinatol。2015年4月,39 (3):206 - 216
3所示。梅塔,休斯DA: Fabry疾病。:冰内生物RA,亚当MP, Ardinger HH, et al: eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2002年。2017年1月5日更新。2022年1月5日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1292 /
4所示。兰妮哒,贝内特RL,克拉克V, et al: Fabry疾病实践指南:遗传辅导员的国家社会的建议。J麝猫清纯甜美。2013年10月,22 (5):555 - 564
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
全血是收集903级(绘画纸)滤纸。八分之一英寸(3毫米)磁盘是穿孔的干血现货96孔板。洗脱液/抑制剂,N-acetyl-D-galactosamine, 4-methylumbelliferyl-alpha-D-galactopyranoside citrate-phosphate缓冲区作为底物被添加。潜伏期后,液体从板手动转移到第二个96孔板。挡车器(150毫米EDTA)被添加到所有井。一套校准标准被添加到每个板和来自4-methylumbelliferone (4-MU)连续稀释的手工板校准器是相当于一个酶活性最高的12.2 nmol /毫升/小时。然后读板荧光谱仪。荧光读数为重复井平均和平均荧光用于计算酶活性的结果。(Poeppl AG,穆雷GJ,曼迪JA:增强滤纸酶测定高通量人口筛查Fabry疾病。学生物化学肛门。2005年2月,337 (1):161 - 163;考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳-希尔; 2017:1139-1158)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
周四
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
8到15天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
1年
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
82657年