测试Id:21岁的医生

看到类固醇通路在特殊的指令。

容器/管:

首选:红色的背心

可以接受的:血清凝胶

样品数量:0.5毫升

收集产品说明:早上(上午8点)标本者优先。

• 类固醇通路

0.4毫升

严重溶血	拒绝
总脂血	好吧
总值黄疸	好吧

作为一个兼职17-hydroxyprogesterone测量, 雄烯二酮和皮质醇的诊断困难的情况下 疑似21-hydroxylase (CYP21A2)缺乏症

识别杂合子CYP21A2缺乏运营商

作为一个兼职17-hydroxyprogesterone测量, 雌,雄烯二酮、睾酮和雌二醇 随访患儿CYP21A2缺乏症

看到类固醇通路在特殊的指令。

肾上腺、卵巢、睾丸和胎盘产生类固醇激素,可以细分为三个主要组:矿产脂醇、糖皮质激素和性激素。合成胆固醇沿着3并行路径,所得相应的类固醇,这三个主要群体通过连续侧链的乳沟和羟基化反应。每个通路的各级,中间产品可以通过另外,进入各自的相邻通路保持酶的催化反应(见类固醇通路在特殊的指令)。

21-Deoxycortisol糖皮质激素通路中的一个中间类固醇。而糖皮质激素合成的主要底物流所得17-hydroxyprogesterone通过21-hydroxylation 11-deoxycortisol然后,最终,皮质醇,一小部分17-hydroxyprogesterone也在11号碳羟化11-beta-hydroxylase 1 (CYP11B1),产生21-deoxycortisol。这反过来也可以作为衬底21-hydroxylase (CYP21A2),导致皮质醇的形成。

类固醇合成中间体的主要测量的诊断效用在于类固醇合成障碍的诊断,特别是先天性肾上腺增生(CAH)。所有类型的儿童和青少年卫生与发育司与皮质醇缺乏除了CYP11B2不足和孤立损伤CYP17A1 17-lyase活动的(这种酶也有17-alpha-hydroxylase活动)。在严重的疾病或外伤的情况下,儿童和青少年卫生与发育司容易使患者恢复不佳或死亡。患者最常见的儿童和青少年卫生与发育司(21-hydroxylase缺陷,> 90%的病例),第三个最常见的儿童和青少年卫生与发育司(3-beta-steroid脱氢酶缺乏症,< 3%的病例)和极其罕见的明星(steroidogenic急性调控蛋白质)或20、22碳链酶不足,也可能受矿物皮质激素缺乏,随着酶在这些疾病近端强有力的矿物脂醇。这些病人可能遭受salt-wasting危机阶段。相比之下,第二个最常见的儿童和青少年卫生与发育司,患者11-hydroxylase不足(< 5%的病例),血压正常的或高血压,区块的CYP11B1或CYP11B2,但很少,从而确保至少皮质甾酮仍在生产。

此外,各种形式的CAH患者可能遭受的影响底物酶块积累近端。3中最常见的形式的儿童和青少年卫生与发育司积累前体波及性类固醇通路,导致男性化的女性,或在病情较轻的病例中,多毛症,多囊性卵巢综合征或不育,以及可能过早adrenarche pubarche两性。

测量的各种成熟的矿物脂醇、糖皮质激素的前体,在音乐会的决心性类固醇的浓度,允许CAH的诊断和精确的类型,和作为一个援助监测激素替代治疗和其他治疗干预措施。

测量21-deoxycortisol可以补充或确认17-hydroxyprogesterone和雄烯二酮测量的诊断困难的情况下CAH推测是由于CYP21A2缺乏症。在这样的病人11-Hydroxylation仍然完好无损。然而,由于CYP21A2酶块防止11-deoxycortisol的形成,同时增加了前体的浓度,17-hydroxyprogesterone,空置的CYP11B1开始11-hydroxylate丰富17-hydroxyprogesterone 21-deoxycortisol衬底。21-deoxycortisol积累,减少或缺失CYP21A2活动减慢或阻止其转换成皮质醇。

其他形式的儿童和青少年卫生与发育司以下测试可能有关:

11-hydroxylase不足:

- DOC / 11-Deoxycortisol,血清

- CORTC /皮质甾酮,血清

——血浆PRA /肾素活性

——艾滋病/醛固酮、血清

3-beta-steroid-dehydrogenase不足:

- 17打印/孕烯醇酮和17-Hydroxypregnenolone

17-hydroxylase不足或缺17-lyase (CYP17A1既有活动):

- PREGN /孕烯醇酮,血清

- 17形成/ 17-Hydroxypregnenolone,血清

- PGSN /孕激素、血清

——OHPG / 17-Hydroxyprogesterone血清

- DHEA_ /脱氢表雄酮(DHEA),血清

- ANST /雄烯二酮、血清

皮质醇应该在所有CAH疑似病例进行测量。

有人建议,在发育期21-hydroxylase缺乏症患者,21-deoxycortisol可能是有用的和更好的然后17-hydroxyprogesterone治疗决策。

< 5.0毫微克/分升

引用值适用于所有年龄。

在未经处理的21-hydroxylase (CYP21A2)缺乏症,21-deoxycortisol血清浓度平均超过参考值范围30倍的上限40倍。

21-Hydroxycortisol测量在模棱两可的情况下尤其有用疑似21-hydroxylase缺乏症。多数未经处理的21-hydroxylase缺乏症患者血清17-hydroxyprogesterone浓度超过1000毫微克/分升。少数患者水平的范围大于630毫微克/分升(参考范围的上限新生儿)2000毫微克/分升或3000毫微克/分升,可能还是需要谨慎地考虑11-hydroxylase缺乏替代诊断。尤其如此,如果血清雄烯二酮浓度也只有mildly-to-modestly升高,如果表型也不是盐浪费但简单virilizing(女)或正常(男性或女性)。11-Hydroxylase不足,特别是如果它影响11 beta-hydroxylase 1 (CYP11B1),可以与适度海拔血清17-hydroxyprogesterone浓度有关。在这些情况下测试CYP11B1不足和11 beta-hydroxylase 2 (CYP11B2)应该考虑不足,以及解释如上所述。另外,测量21-deoxycortisol在这种情况下很有用。这个小通路代谢物积累在CYP21A2不足,需要转换为21-hydroxylation皮质醇,但在缺的CYP11B1通常不高,合成需要通过11-hydroxylation 17-hydroxyprogesterone以来。

遗传咨询的目的,无症状携带者的识别CYP21A2有时需要突变和缺失。对照的是完整的DNA测序CYP21A2,它的假基因CYP21A1P,如果可能的话,重组基因和假基因,以及删除检测。这样一个过程是昂贵和复杂,通常有一个缓慢的周转时间。因此,许多实验室执行更复杂,但也不完整,突变和删除评估,可能会错过一个重要的少数民族杂合子携带者。生化测试使用促肾上腺皮质激素(ACTH) ACTH1-24肾上腺刺激代表的另一种选择。然而,对于17-hydroxyprogesterone和雄烯二酮测量之间有明显的重叠poststimulation结果在法线和杂合子携带者。相比之下,poststimulation 21-deoxycortisol浓度55 ng / dL识别几乎所有的杂合子携带者,以最小的重叠与正常科目。

先天性肾上腺增生(CAH)治疗的目标是皮质醇水平正常化和理想情况下的性类固醇水平。血清17-hydroxyprogesterone、雄烯二酮和睾酮应测量并用于指导治疗的修改。正常的青春期前的雄激素水平可能难以实现,但如果在参考范围内睾酮水平,雄烯二酮水平到100毫微克/分升通常被视为可以接受的。17-Hydroxyprogesterone水平不应该大大超过正常参考范围在一天的任何时候。然而,在青春期,性类固醇的生产水平变化可能使17-hydroxyprogesterone测量不可靠。自21-deoxycortisol不是性腺素前体,其水平显得更加可靠的发育期的时期,同样,目的不是显著超过参考值范围。

出生时-肾上腺轴和hypothalamic-pituitary-gonadal轴被激活肾上腺类固醇,包括矿物脂醇和性类固醇及其前体很高。在早产儿中海拔可以由于疾病和压力更加明显。在可疑情况下,初始测试时进行一个刚出世的婴儿,重复测试几天或数周后建议。

促肾上腺皮质的激素(ACTH)上皮测试低,但是明确的药物和过敏反应的风险和应,因此,只有在医生的监督下执行的环境,保证病人的安全,通常一个内分泌,或其他集中,测试中心。

的上下文中解释ACTH1-24测试诊断先天性肾上腺增生(CAH)需要相当的经验,特别是对CAH的不太常见的变体,如11-hydroxylase不足,或3-beta-hydroxysteroid脱氢酶(3 beta-hsd)不足,很少,如果有的话,可靠的规范数据存在。甚至罕见的酶缺陷,缺陷等明星(steroidogenic急性调控蛋白质),20日22碳链酶,17 a-hydroxylase / 17-lyase 17-beta-hydroxysteroid脱氢酶(17 beta-hsd),只有案例报告。专家意见从CAH应该有经验的儿科内分泌专家,因此,寻求。

1。冯Schnakenburg K, Bidlingmaier F,克诺尔D: 17-hydroxyprogesterone,雄烯二酮、睾酮正常儿童和青春期前的先天性肾上腺增生患者。J Pediatr 1980欧元;133 (3):259 - 267

2。Therrell提单:新生儿筛查先天性肾上腺增生。性金属底座北是2001;30 (1):15 - 30

3所示。Collett-Solberg PF:先天性肾上腺增生:从遗传学和生物化学到临床实践,第一部分Pediatr 2001; 40:1-16

4所示。森林MG:最新进展在先天性肾上腺增生的诊断和管理由于21-hydroxylase缺乏症。哼天线转换开关更新2004;10:469 - 485

5。Tonetto-Fernandes V, Lemos-Marini SH,库珀曼H, et al:血清21-deoxycortisol 17-hydroxyprogesterone,和11-deoxycortisol经典先天性肾上腺增生:临床和激素相关性和识别在一大群11 beta-hydroxylase缺乏症患者涉嫌21-hydroxylase缺乏症。中国性金属底座2006;91:2179 - 2184

• 类固醇通路

标本和内部标准化验液体chromatography-tandem质谱分析。分析物的检测到multiple-reaction监控。(未发表的梅奥法)

没有

周二

3至9天

14天

罗彻斯特

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82542年

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