抗凝血酶缺乏症的诊断,收购或先天性
抗凝血酶缺乏症的监测治疗,包括
显色试验
抗凝血酶活性
AT3活动/功能
三世活动/功能
Anti-Thrombin三世
等离子体Na Cit
凝固测试是高度复杂的,常常需要多个性能的分析和相关的临床信息。出于这个原因,考虑订购AATHR /血栓形成倾向剖面,血浆和全血。
样品类型:Platelet-poor等离子体
收集容器/管:淡蓝色(3.2%柠檬酸钠)
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:1毫升
收集产品说明:
1。完整的说明,请参阅凝血标本处理和处理指南亚博体育下载官网下载在特殊的指令。
2。离心机,所有等离子体转移到一个塑料小瓶,并再次离心等离子体。
3所示。整除等离子体在一个塑料小瓶离开0.25毫升离心瓶的底部。
4所示。立即冻结等离子体(不超过4小时后集合)在-20摄氏度或,理想情况下<或= -40摄氏度。
附加信息:
1。double-centrifuged标本是至关重要的为准确的结果血小板污染可能会导致虚假的结果。
2。每个凝血试验要求都应该有自己的瓶。
3所示。肝素治疗可以降低血浆抗凝血酶。
如果不是电子订购,完成,打印和发送凝血试验要求(T753)标本。
0.5毫升
严重溶血 | 拒绝 |
总脂血 | 拒绝 |
总值黄疸 | 拒绝 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
等离子体Na Cit | 冷冻(首选) | 14天 |
抗凝血酶缺乏症的诊断,收购或先天性
抗凝血酶缺乏症的监测治疗,包括
抗凝血酶属于丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)总科。主要是血浆抗凝serpin调停的失活丝氨酸蛋白酶促凝血的酶,主要是凝血酶和Xa和IXa凝固因素。(1)肝素和某些其他天然粘多糖明显增强抗凝抗凝血酶活性(大约1000倍)通过提供一个模板来促进形成共价键,随后丝氨酸蛋白酶的活性复合物和抗凝血酶清除循环。肝素的抗凝血酶是抗凝的中介活动。
抗凝血酶基因1号染色体上编码与分子量糖蛋白的大约58000 Da在人体肝脏内合成,并存在于血浆浓度相对较高(约2.3 mcmol / L)。抗凝血酶的生物半衰期是2到3天。
世袭抗凝血酶缺乏一个相对罕见的常染色体显性遗传疾病,产生血栓性素质(血栓形成倾向)。患有遗传性抗凝血酶缺陷通常是杂合的血浆抗凝血酶活动的结果大约40%到70%。这些病人主要表现与静脉血栓栓塞(深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE)的潜在开发早在青少年或年轻的成年。超过100种不同的基因改变整个基因已确定生产的更常见缺陷(低抗凝血酶活性和抗原)或少II型缺陷(正常活动和较低的不正常的蛋白质抗原)。(2)纯合子的抗凝血酶缺陷似乎是不兼容的生活。
遗传性抗凝血酶缺陷的发生率大约是1:20 00 1:3000一般人群虽然小缺陷(抗凝血酶活动= 70% - -75%)可能更频繁(大约1:350 - 650)。与静脉血栓形成倾向的人群中,大约有1%到2%的人抗凝血酶缺乏症。在公认的世袭thrombophilic障碍(包括缺陷蛋白C和S,以及活化蛋白C (APC)为[V莱顿变异因素]),抗凝血酶缺陷可能表型外显率最高(更大的静脉血栓栓塞的风险)。动脉血栓形成(如中风、心肌梗塞)偶尔被报道与遗传抗凝血酶缺乏症。
遗传缺陷的抗凝血酶活性也会发生,因为这种蛋白质的糖基化缺陷患者carbohydrate-deficient糖蛋白综合症(cdg)。(3)抗凝血酶活性的评估可能是有用的作为一个兼职cdg的诊断和管理。
获得缺陷的抗凝血酶比遗传缺陷更为常见。获得缺陷可能发生由于:
肝素疗法(抗凝血酶的催化消费)
血管内凝血和纤维蛋白溶解(ICF)、播散性血管内凝血(DIC)、或其他消费凝血障碍
肝脏疾病(减少合成和/或增加消费)和肾病综合症(尿蛋白损失)
-L-asparaginase化疗(减少合成)
作为条件(1)
一般来说,抗凝血酶缺乏症的临床意义(血栓形成的风险)在这些障碍不是很好,虽然在严重的播散性血管内凝血抗凝血酶替代/血管内凝血和纤维蛋白溶解(DIC / ICF)被评估。(4)抗凝血酶活动的分析可能的诊断或预后价值获得不足的状态。
正常的值:80 - 130%
正常足月新生儿低水平(> = 35 - 40%),达到正常的值按年龄90天。早产儿(30-36周妊娠)较低的水平,达到正常的值按年龄180天。
抗凝血酶缺陷由于遗传的原因是更常见的比后天原因导致(见临床信息)。遗传缺陷的诊断需要临床相关性,重复测试的前景(包括抗凝血酶抗原测定),和家庭研究(以适当的咨询)。dna诊断检测可能是有用的,看到ATNGS /抗凝血酶缺乏症,SERPINC1基因,下一代测序,各不相同。
的临床意义(血栓形成的风险)获得性抗凝血酶缺陷并不完善,但积累信息表明可能受益的抗凝血酶替代疗法在精心挑选的情况。(4)
抗凝血酶缺乏症、收购或先天性,可能导致“肝素治疗抵抗”的现象(成就需求比预期更大的肝素剂量抗凝治疗的反应)。然而,它可能更经常有其他病理生理学,如“急性期”海拔第八凝血因子或等离子heparin-binding蛋白质。
抗凝血酶活动增加止血意义不明。直接因素Xa抑制剂,rivaroxaban (Xarelto) apixaban (Eliquis)和edoxaban (Savaysa)可能错误地提高抗凝血酶活性和面具抗凝血酶缺乏症的诊断。
抗凝血酶功能结果的影响:
肝素(未分离或低分子量)> 4 U /毫升
-Alpha-1-antitrypsin > 4毫克/毫升
-Alpha-2-macroglobulin > 10毫克/毫升
肝素辅因子II > 4 U /毫升
血红蛋白> 500 mg / dL
胆红素> 40 mg / dL
甘油三酸酯> 2300 mg / dL
肝素疗法可能会暂时降低血浆抗凝血酶活性异常范围。
抗凝血酶活性在血清标本可能远远低于在等离子体。
1。莱恩哒,岁RJ登SL:抗凝血酶及其不足。福布斯:开花,CD,托马斯DP, eds。止血和血栓形成。第三版。丘吉尔利文斯通;1994:655 - 670
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5。尤伊年代,奥尔森珍:血栓形成倾向:分析和解释。:Kottke-Marchant威利K,艾德。实验室血液学实践。布莱克威尔出版;2012:492 - 508
病人血浆,含有抗凝血酶、混合和孵化与试剂包含因子Xa和肝素过剩。因素Xa试剂正迅速被抗凝血酶的活动。残余因素Xa活动然后使用amidolytic活动分析测量。这发生在残余因素Xa溶解显色底物N-alpha-benzyloxycarbonyl-D-arginyl-L-glycyl-L-arginine-p-nitroaniline-dihydrochloride随后发布对硝基苯胺(检测到405海里)的水平成反比的抗凝血酶的样品。这种方法是基于Xa和抑制因素,因此,只有大量的肝素辅因子II, alpha-2-macroglobulin或alpha-1-antitrypsin将影响分析。(包插入:HemosIL液体抗凝血酶。仪器实验室Comp 06/2017)
星期一到星期六
这个测试已经从制造商的修改指示。其性能特征是由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
85300年