重复扩张PCR的检测
DM1 DNA
DM1 DNA测试
肌强直性营养不良
全血EDTA
标本类型:全血
容器/管:薰衣草上(EDTA)
试样体积:8毫升
托收指示:发送8毫升全血(lavender-top) EDTA管
请注意:收集日期是必需的。
6毫升
溶血 | NA |
脂血 | NA |
黄疸 | NA |
其他 | NA |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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全血EDTA | 环境(首选) | 10天 | |
冷藏 | 10天 |
肌肉蛋白激酶检测CTG重复扩张(DMPK)基因。
典型表现:成年人可能会出现一系列的症状从白内障明显的肌肉萎缩,心脏并发症,上睑下垂和肌强直,婴儿可能会出现严重的张力减退、骨骼畸形、发育迟缓和精神发育迟滞。
最终报告将在MayoAccess附加。
星期一,星期四
81234年