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测试ID：fneu

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神经递质代谢物（5HIAA，HVA，3OMD）（CSF）（CSF）

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概述

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方法名称
对执行测试的方法的简短描述

HPLC电子化学

纽约州可用
指示纽约州批准的状态以及纽约州客户的测试是否可订购。

是的

报告名称
列出了测试的已发布名称的缩写或缩写版本

神经递质代谢物

别名
列出测试的其他通用名称，以帮助搜索

神经递质代谢物

标本类型
描述了测试验证的样品类型

CSF

需要标本
定义执行测试所需的最佳标本和首选卷以完成测试

需要医学神经遗传学收集套件（MCL供应T657）。

每个收集套件都包含5个微输出管。

收集协议：

1）应按编号顺序从第一滴入管中收集CSF。用所需的体积填充每个管子到标记的线

管1：0.5 ml

管2：1.0 ml

管3：1.0 mL（包含保护样品完整性所需的抗氧化剂）

管4：1.0 ml

管5：1.0毫升

- 如果样品未污染样品，则应将管子放在床边的干冰上

- 如果样品被血液污染，则应立即将管子离心（冷冻之前），然后将清晰的CSF转移到新的类似标签的管子上，然后冷冻

- 将样品存储在-80，直到可以发货

2）完整的医学神经遗传学，LLC请求表。包括需要测试，样本日期和出生日期。

3）标签带有患者名称和ID号的标签管，使管子编号可见。

4）将样品放入标本传输袋中，并在运输袋的袋中放入医疗神经遗传学，LLC请求形式。

5）在干冰上冻结的船样品。

标本最小体积
定义由测试实验室确定的提供临床相关结果所需的样品数量

4.5毫升

拒绝
标识可能导致样品被拒绝的样品类型和条件

标本以外 CSF特别收集套件（MCL Supply T657）
抗凝剂以外 NA
溶血 NA
脂肪血症 NA
黄体 NA

标本稳定性信息
提供了将样品运输到表演实验室所需的温度的描述，还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特殊容器
CSF 冷冻（首选） CSF套件

临床信息
讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

CSF神经递质代谢物（5HIAA，HVA，3OMD）（NC04）可用于诊断神经递质代谢的某些疾病。该测试还可以用于评估基因测试期间确定的不确定意义（VU）的变异（例如下一代测序或毛细血管测试测试）。临床单胺代谢物测试包括同型酸（HVA），3-O-甲基dopa（3-OMD）和5-羟基吲哚酰乙酸（5-HIAA）。该测试可用于诊断影响大脑中多巴胺和5-羟色胺代谢的小儿神经递质疾病。代谢和各种药物的天生错误可能导致这些神经递质系统的严重失衡和干扰，这些系统反映出CSF中单胺代谢物浓度的变化反映出。主要的遗传缺陷涉及酪氨酸和色氨酸羟化酶，芳香族氨基酸脱羧酶，单胺氧化酶，多巴胺β羟化酶和多巴胺透射蛋白的缺陷。Biopterin合成途径中的其他缺陷也可能影响多巴胺和5-羟色胺代谢。这些疾病的特征是多种症状，其中可能包括发育延迟，精神残疾，行为障碍，肌张力障碍，癫痫发作，脑病，心理症和ptosis。

参考值
描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

年龄5hiaaHVA3-O-MD

（年）（nmol/l）（nmol/l）（nmol/l）

0-0.2 208-1159 337-1299 <300

0.2-0.5 179-711 450-1132 <300

0.5-2.0 129-520 294-1115 <300

2.0-5.0 74-345 233-928 <150

5.0-10 66-338 218-852 <100

10-15 67-189 167-563 <100

成人67-140 145-324 <100

基思·海兰德（Keith Hyland）博士执行的解释。

注意：如果测试结果与临床不一致 演示文稿，请致电我们的实验室讨论此案 和/或提交第二个样品进行验证测试。

PDF报告
指示该报告是否包含带有图表，图像或其他丰富信息的其他文档

推荐

一天表演
概述了进行测试的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室中才能开始测试过程的一天，并包括进行测试之前的任何标本准备和处理时间。一些测试被列为连续执行的，这意味着测定在白天多次执行。

从星期一到星期五

可用报告
时间间隔（在Mayo Clinic Laboratories接收样品以可用的结果）考虑yabo208到标准的设置日和周末。第一天是结果通常需要的时间。最后一天是它可能需要的时间，考虑到任何必要的重复测试。

10至18天

执行实验室位置
指示执行测试的实验室的位置

医学神经遗传学有限责任公司

费用
几个因素决定了进行测试的费用。请与您的美国或国际区域经理联系，以获取有关建立费用时间表的信息，或了解有关资源以优化测试选择的更多信息。

  • 授权用户可以登录测试价格有关详细的费用信息。
  • 无法访问测试价格的客户可以联系亚搏每周7天，每天24小时。
  • 潜在客户应联系其区域经理。寻求帮助，联系亚搏。

CPT代码信息
为确定每个测试或配置文件的适当当前程序术语（CPT）代码提供指导。列出的CPT代码反映了Mayo Clinic实验室对CPTyabo208编码要求的解释。每个实验室的责任是确定用于计费的正确CPT代码。

CPT代码由表演实验室提供。

82542

83497

83150

loinc®信息
为确定该测试的顺序和结果代码的逻辑观察标识符名称和代码（LOINC）值提供指导。LOINC值由表演实验室提供。

测试ID 测试订单名称 订单loinc值
fneu 神经递质代谢物 不提供
结果ID 测试结果名称 结果lainc值
仅适用于最初由表演实验室报告的度量单位表达的结果。这些值不适用于转换为其他度量单位的结果。
Z0852 5-羟基丁乙酸 47544-2
Z0849 同性恋酸 40846-8
Z0850 3-O-METHYLDOPA 34596-7
Z0851 解释： 59462-2

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义详细信息，以支持Mayo Clinic Laboratories和您的实验室信息系统之间的订单和结果接口。yabo208

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样本报告
提供正常和异常样本报告作为报告外观的参考。

正常报告|异常报告

SI样本报告
为有限数量的测试提供了单位报告的国际系统（SI）。这些报告旨在用于国际帐户使用，只能通过定义为接收它们的Mayolink帐户提供。

SI正常报告|SI异常报告