分析17-hydroxyprogesterone (17-OHPG) 1的3分析物与皮质醇和雄烯二酮,这是最好的先天性肾上腺增生的筛检试验(CAH),由11 -或21-hydroxylase缺乏引起的。
分析17-OHPG也很有用的一个电池的测试来评估女性多毛症或不育;都可以从成人CAH的结果
看到类固醇通路在特殊的指令。
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
17 Alphahydroxyprogesterone
17羟孕酮,血清
羟孕酮
黄体酮,17-Hydroxy
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血清红
容器/管:红色的背心(血清凝胶/ SST是不能接受的)
样品数量:0.6毫升
如果不是电子订购,完成,打印和发送一般要求(T239)标本。
0.25毫升
严重溶血 | 好吧 |
总脂血 | 拒绝 |
总值黄疸 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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血清红 | 冷藏(首选) | 28天 | |
冻 | 28天 | ||
环境 | 7天 |
分析17-hydroxyprogesterone (17-OHPG) 1的3分析物与皮质醇和雄烯二酮,这是最好的先天性肾上腺增生的筛检试验(CAH),由11 -或21-hydroxylase缺乏引起的。
分析17-OHPG也很有用的一个电池的测试来评估女性多毛症或不育;都可以从成人CAH的结果
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先天性肾上腺增生(CAH)是由遗传缺陷引起类固醇生物合成。由此产生的荷尔蒙失衡和减少糖皮质激素和盐皮质激素升高17-hydroxyprogesterone (OHPG)和雄激素可能导致危及生命,salt-wasting危机在新生儿时期和不正确的性别分配的虚拟女性。成人CAH可能导致多毛症或在女性不孕症。
肾上腺、卵巢、睾丸和胎盘产生OHPG。它是在11和21羟化位置产生皮质醇。11 -或21-hydroxylase不足导致减少皮质醇合成、和反馈抑制促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌。顺向OHPG垂体释放ACTH增加产量的增加。但是,如果17-alpha-hydroxylase(允许形成OHPG孕激素)或3-beta-hydroxysteroid脱氢酶2型(允许形成17-hydroxyprogesterone形成17-hydroxypregnenolone)不足,OHPG水平很低可能增加孕酮或孕烯醇酮分别。
OHPG必将皮质类固醇激素结合球蛋白和清蛋白和总OHPG测量试验。OHPG转化为pregnanetriol,共轭和在尿液中排出。在所有情况下,更具体的测试可用于诊断疾病或类固醇代谢比pregnanetriol测量。
大多数(90%)例类固醇21-hydroxylase CAH将变异的基因(CYP21A2)。CAH由于21-hydroxylase缺乏诊断是由OHPG确认海拔和雄烯二酮(ANST /雄烯二酮、血清)与降低皮质醇(CINP /血清皮质醇,质谱分析)。相比之下,2少CAH的常见形式,由于17-hydroxylase或11-hydroxylase不足,OHPG和雄烯二酮水平不显著升高和测量的孕酮(PGSN /孕激素、血清)和去氧皮质酮(FDOC /去氧皮质酮(DOC),血清),分别对于诊断是必要的。
CAH21 /先天性肾上腺增生(CAH)剖面21-Hydroxylase缺陷允许OHPG的同时测定,雄烯二酮和皮质醇。
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孩子们:
早产儿
早产儿可能超过630毫微克/分升,然而,很少见的水平达到1000毫微克/分升。
足月婴儿
0-28天:< 630毫微克/分升
水平从新生儿(< 630毫微克/分升)逐渐青春期前的6个月之内。
青春期前的男性:< 110毫微克/分升
青春期前的女性:< 100毫微克/分升
成人:
男性:< 220毫微克/分升
女性
滤泡:< 80毫微克/分升
黄体:< 285毫微克/分升
绝经后:< 51毫微克/分升
注意:怀孕的参考范围,请参阅:Soldin OP,郭T, Weiderpass E, et al:类固醇激素水平在怀孕和产后1年使用同位素稀释串联质谱分析。Fertil杂志。2005年9月,84 (3):701 - 710
先天性肾上腺增生的诊断和鉴别诊断(CAH)总是需要一些类固醇的测量。CAH患者由于类固醇21-hydroxylase基因(CYP21A2)变异通常有非常高的雄烯二酮,海拔通常5 - 10倍。17-hydroxyprogesterone (OHPG)水平通常更高,而皮质醇水平较低或检测不到。3分析物应该被测试。
在更普遍CYP11A1变体,雄烯二酮水平提升到一个类似的程度CYP21A2变体,和皮质醇也低,但OHPG只是温和,如果,升高。
也非常罕见的17-alpha-hydroxylase缺乏症,雄烯二酮,其他所有androgen-precursors (17-alpha-hydroxypregnenolone, OHPG、硫酸脱氢表雄酮)、雄激素(睾酮、雌激素酮、雌二醇)和皮质醇很低,而生产矿产皮质激素及其前体,特别是孕激素,11-deoxycorticosterone,和18-hydroxycorticosterone增加。
CAH治疗的目标是皮质醇水平正常化和理想也性腺素水平。传统上,OHPG和泌尿pregnanetriol总甾酮或排泄测量来指导治疗,但这些测试关联与雄激素水平有限。因此,雄烯二酮和睾酮还应测量并用于指导治疗的修改。正常的青春期前的水平可能难以实现,但如果在参考范围内睾酮水平,100毫微克/分升的雄烯二酮水平通常被视为可以接受的。
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出生时肾上腺轴和hypothalamic-pituitary-gonadal轴被激活,和肾上腺和性类固醇水平很高。在早产儿中海拔可以由于疾病和压力更加明显。因此,早产儿可能偶尔17-hydroxyprogesterone水平高达1000毫微克/分升。足月婴儿(0-28天)将水平低于630毫微克/分升。这些然后在接下来的1到6月的青春期前的水平低于110毫微克/分升(男性)和小于100毫微克/分升(女性)。
1。Therrell提单:新生儿筛查先天性肾上腺增生。性金属底座北。2001;30 (1):15 - 30
2。Bachega助教,Billerbeck AE, Marcondes JA, et al:不同基因型对17-hydroxyprogesterone水平非经典的先天性肾上腺增生患者由于21-hydroxylase缺乏症。性。2000;52 (5):601 - 607
3所示。冯Schnaken K, Bidlingmaier F,克诺尔D: 17-hydroxyprogesterone,雄烯二酮、睾酮正常儿童和青春期前的先天性肾上腺增生患者。J Pediatr。1980欧元;133 (3):259 - 267
4所示。Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V: Androgen-secreting肾上腺肿瘤。密涅瓦Ednocrinol。1995; 20 (1): 63 - 68
5。Collett-Solberg PF:先天性肾上腺增生:从遗传学和生物化学,临床实践中,第一部分Pediatr。2001; 40 (1): 1 - 16
6。Soldin OP,郭T, Weiderpass E, et al:类固醇激素水平在怀孕和产后1年使用同位素稀释串联质谱分析。Fertil杂志。2005年9月,84 (3):701 - 710
7所示。实在PW, Azziz R,巴斯金LS, et al:先天性肾上腺增生类固醇21-hydroxylase不足:一个内分泌学会临床实践指南。中国性金属底座。2010;95(9):4133 - 4160可以在:jcem.endojournals.org
17-Hydroxyprogesterone和内部标准从血清中提取。提取使用高效液相chromatography-tandem量化质谱(质/ MS)。(Wudy SA, Hartmann M, Svoboda M: Determination of 17-hydroxyprogesterone in plasma by stable isotope dilution/benchtop liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Horm Res. 2000;53[2]:68-71)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
83498年