评估可能的先天性代谢异常患者使用血浆标本
可能有助于评价内分泌疾病,肝脏疾病,肌肉疾病、肿瘤疾病,神经系统疾病,营养障碍,肾功能衰竭,燃烧
包括定量以下氨基酸:牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、谷氨酸、天冬酰胺,谷氨酰胺、脯氨酸,丙氨酸,瓜氨酸,alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸,beta-alanine,鸟氨酸、赖氨酸、组氨酸,argininosuccinic酸,allo-isoleucine,精氨酸,磷酸丝氨酸,phosphoethanolamine,羟脯氨酸、甘氨酸、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸,1-methylhistidine, 3-methylhistidine,肌肽,愚笨的,homocitruline, alpha-aminoadipic酸,gamma-amino-n-butyric酸,beta-aminoisobutyric酸,羟赖氨酸,胱硫醚和色氨酸。
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)
这个测试被持有的专利覆盖的部分寻求诊断
枫糖尿病(报告书)
报告书(枫糖尿病)
异戊酸血症
Methylmalonic酸血症(MMA)
线粒体能量代谢(主乳酸酸血症)
Nonketotic Hyperglycinemia (NKH)
苯丙酮酸尿(北大)
丙酸血症
酪氨酸血症、类型我
尿素循环障碍
精氨酸酶缺乏症
Argininemia
Argininosuccinic酸
Argininosuccinic酸裂解酶缺乏症
Argininosuccinic酸尿
[氨基甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏症
Citrullinemia
n -乙酰谷氨酸合酶(唠叨)缺乏症
扰(n -乙酰谷氨酸合成酶)
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏症
OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)
UCD(尿素循环障碍)
尿素循环障碍(AAUCD)
枫糖浆的疾病
Hyperphenylalaninemia
酪氨酸血症,II型
CPS([氨基甲酰磷酸合成酶)
包括定量以下氨基酸:牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、谷氨酸、天冬酰胺,谷氨酰胺、脯氨酸,丙氨酸,瓜氨酸,alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸,beta-alanine,鸟氨酸、赖氨酸、组氨酸,argininosuccinic酸,allo-isoleucine,精氨酸,磷酸丝氨酸,phosphoethanolamine,羟脯氨酸、甘氨酸、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸,1-methylhistidine, 3-methylhistidine,肌肽,愚笨的,homocitruline, alpha-aminoadipic酸,gamma-amino-n-butyric酸,beta-aminoisobutyric酸,羟赖氨酸,胱硫醚和色氨酸。
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
等离子体
并不是所有的患者高胱氨酸尿会检测到这个试验。如果有关心高胱氨酸尿,请秩序HCYSP /同型半胱氨酸,总,等离子体与氨基酸。
将等离子体冻结。
1。病人的年龄是必需的。
2。包括家族史、临床状况(无症状或急性发作),饮食和药物治疗信息。
病人准备:禁食(隔夜首选,4小时最低)。婴儿应该下喂养前绘制(2 - 3小时没有全静脉营养,如果可能的话)。
收集容器/管:
首选:绿色最高(肝素钠)
可以接受的:薰衣草(EDTA),等离子体凝胶管,绿色(肝素锂)
提交集装箱/管:塑料碗
样品数量:0.5毫升
收集产品说明:
1。收集标本,放在湿冰。
2。立即离心机或4小时内收集标本是否保持在冷藏温度。
3所示。小心,以确保没有转移到淡黄色的外套,整除等离子体塑料药瓶和冻结。
如果不是电子订购,完成,打印和发送生化遗传学测试请求(T798)标本。
0.3毫升
严重溶血 | 好吧 |
总脂血 | 好吧 |
总值黄疸 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
---|---|---|---|
等离子体 | 冷冻(首选) | 14天 |
评估可能的先天性代谢异常患者使用血浆标本
可能有助于评价内分泌疾病,肝脏疾病,肌肉疾病、肿瘤疾病,神经系统疾病,营养障碍,肾功能衰竭,燃烧
包括定量以下氨基酸:牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、谷氨酸、天冬酰胺,谷氨酰胺、脯氨酸,丙氨酸,瓜氨酸,alpha-amino-n-butyric酸、缬氨酸、胱氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸,beta-alanine,鸟氨酸、赖氨酸、组氨酸,argininosuccinic酸,allo-isoleucine,精氨酸,磷酸丝氨酸,phosphoethanolamine,羟脯氨酸、甘氨酸、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸,1-methylhistidine, 3-methylhistidine,肌肽,愚笨的,homocitruline, alpha-aminoadipic酸,gamma-amino-n-butyric酸,beta-aminoisobutyric酸,羟赖氨酸,胱硫醚和色氨酸。
看到癫痫:原因不明的耐火材料和/或家族性测试算法在特殊的指令。
氨基酸是组成蛋白质的基本结构单位和被发现在整个身体。许多先天性氨基酸代谢异常,如苯丙酮尿症和酪氨酸血症,已确定。氨基酸障碍在任何年龄都可以,但大多数变得明显在婴儿期或早期的童年。这些疾病导致积累或不足1或更多氨基酸在生物体液,导致的临床症状和体征的特定氨基酸障碍。
临床表现取决于特定的氨基酸障碍。一般来说,影响患者可能经历失败蓬勃发展,神经系统症状,消化问题,皮肤的发现,和身体和认知延迟。如果没有及时诊断和治疗,氨基酸障碍可以导致精神发育迟滞甚至死亡。
氨基酸治疗疾病包括非常具体的改变饮食习惯。不必要的氨基酸合成的身体,虽然必需氨基酸不,必须通过一个人的饮食。治疗饮食由营养师协调和密切监测和/或医生。他们结构提供必要的平衡的氨基酸和必需氨基酸,特别注意那些积聚在一个特定的障碍。患者必须密切关注他们的饮食中的蛋白质含量,通常需要补充医学公式和食物。饮食依从性是由周期性监测血浆氨基酸的分析。
此外,血浆氨基酸分析可能的临床重要性评价的几个收购条件包括内分泌疾病,肝脏疾病,肌肉疾病、肿瘤疾病,神经系统疾病,营养障碍,肾功能衰竭,烧伤。
等离子体氨基酸引用值(nmol /毫升) |
年龄组 |
||
< 24个月(n = 191) |
2-17年(n = 441) |
> = 18年(n = 148) |
|
磷酸丝氨酸(ps) |
< 109 |
< 95 |
< 18 |
Phosphoethanolamine (PEtN) |
< 6 |
< 5 |
< 12 |
牛磺酸(τ) |
37 - 177 |
38 - 153 |
42 - 156 |
天冬酰胺(Asn) |
25 - 91 |
29 - 87 |
37 - 92 |
丝氨酸(Ser) |
69 - 271 |
71 - 208 |
63 - 187 |
羟脯氨酸(忧郁) |
8 - 61 |
编 |
4-29 |
甘氨酸(g) |
111 - 426 |
149 - 417 |
126 - 490 |
谷氨酰胺(Gln) |
316 - 1020 |
329 - 976 |
371 - 957 |
天冬氨酸(Asp) |
2 - 20 |
< 11 |
< 7 |
乙醇胺(EtN) |
< 70 |
< 64 |
< 67 |
组氨酸(他的) |
10 - 116 |
12 - 132 |
39 - 123 |
苏氨酸(刺) |
47 - 237 |
58 - 195 |
85 - 231 |
瓜氨酸(Cit) |
9-38 |
11-45 |
17-46 |
肌氨酸(Sar) |
< 5 |
< 5 |
< 5 |
b-Alanine(巴拉) |
< 28 |
< 27 |
< 29 |
丙氨酸(Ala) |
139 - 474 |
144 - 557 |
200 - 579 |
谷氨酸(Glu) |
31 - 202 |
22 - 131 |
13 - 113 |
1 1-Methylhistidine (mhi) |
< 11 |
< 20 |
< 28 |
3-Methylhistidine(3据三菱重工) |
< 1 |
< 1 |
2 - 9 |
Argininosuccinic酸(Asa) |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
肌肽(汽车) |
< 13 |
< 1 |
< 1 |
像鹅的(Ans) |
< 1 |
< 1 |
< 1 |
Homocitruline(职业) |
< 5 |
< 2 |
< 2 |
精氨酸(Arg) |
29 - 134 |
31 - 132 |
32 - 120 |
a-Aminoadipic酸(Aad) |
< 4 |
< 3 |
< 3 |
g-Amino-n-butyric酸(GABA) |
< 4 |
< 3 |
< 2 |
b-Aminoisobutyric酸(bAib) |
< 9 |
< 5 |
< 5 |
a-Amino-n-butyric酸(阿布) |
7-28 |
7-31 |
9-37 |
羟赖氨酸(Hyl) |
< 4 |
< 3 |
< 2 |
脯氨酸(Pro) |
85 - 303 |
80 - 357 |
97 - 368 |
鸟氨酸(内在的) |
20 - 130 |
22 - 97 |
38 - 130 |
胱硫醚(车车) |
< 2 |
< 2 |
< 5 |
胱氨酸(半胱氨酸) |
2-32 |
转动 |
3 - 95 |
赖氨酸(赖氨酸) |
49 - 204 |
59 - 240 |
103 - 255 |
蛋氨酸(遇到) |
11-35 |
11-37 |
4-44 |
缬氨酸(Val) |
83 - 300 |
106 - 320 |
136 - 309 |
酪氨酸(酪氨酸) |
26 - 115 |
31 - 106 |
31 - 90 |
异亮氨酸(IIe) |
31 - 105 |
30 - 111 |
36 - 107 |
亮氨酸(亮氨酸) |
48 - 175 |
51 - 196 |
68 - 183 |
苯丙氨酸(法) |
28 - 80 |
30 - 95 |
35 - 80 |
色氨酸(Trp) |
17 - 75 |
23 - 80 |
29 - 77 |
Alloisoleucine (Allolle) |
< 2 |
< 3 |
< 5 |
当检测到没有明显的异常,提供一个简单的描述性解释。当检测到异常的结果,给出了详细的解释,包括结果的概述和他们的意义,相关临床可用信息,鉴别诊断、建议额外的生化检测,和体外验证性研究(酶测定、分子分析),关键联系人的姓名和电话号码,他可以提供这些研究,和一个电话号码到达实验室董事之一的情况下,医生有其他问题。
参考价值是禁食的病人。
1。氨基酸(8)部分在在线代谢和遗传疾病的分子基础。由D编辑山谷,AL Beaudet B Vogelstein, et AL。纽约麦格劳-希尔,2014年。2019年5月29日通过可用的http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62632314
2。杜兰M:氨基酸。在在生化遗传学实验室指导方法。由N个蓝色,编辑M杜兰,公里吉布森。斯普林格出版社,德国海德堡,2008年,页53 - 89
氨基酸的定量分析是由液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)标记氨基酸存在于血浆、尿液和脊髓液121 aTRAQ试剂。样品是干燥和重组aTRAQ试剂113 -标签标准的混合。氨基酸是由LC-MSMS分离和检测。氨基酸的浓度相比,建立的离子强度(121 -标记氨基酸)各自的内部标准(113 -标记氨基酸)。(莱西JM Casetta B,丹尼尔斯某人,等:氨基酸定量在等离子体中,尿液和CSF iTRAQ试剂氨基酸分析工具和MS / MS。J是Soc质量规范2008;19 [5]:S97)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82139年