诊断神经管缺陷和开放,在较小的程度上,腹侧墙的缺陷
聚丙烯酰胺电泳
AChE-AF(乙酰胆碱酯酶,羊水)
羊水,乙酰胆碱酯酶
羊膜盛名
如果染色体研究也要求,看到CHRAF /染色体分析,羊水标本的要求。当请求与染色体分析,样品不能被冻结。
胎龄在羊膜穿刺术是必需的。
怀孕中期孕产妇筛查甲胎蛋白(AFP) /四屏幕患者信息(T595)是必需的。
容器/管:羊水容器
样品数量:1毫升
收集产品说明:的标本14 - 18-week妊娠期怀孕的优先。羊水从14 - 21-week妊娠期是可以接受的。
1。怀孕中期孕产妇筛查甲胎蛋白(AFP) /四屏幕患者信息(T595)是必需的;看到的特别指示。
2。生化遗传学患者信息(T602)在特殊指令。
0.3毫升
严重溶血 | 好吧 |
总值黄疸 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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羊膜盛名 | 冷藏(首选) | 365天 | |
冻 | 365天 | ||
环境 | 14天 |
诊断神经管缺陷和开放,在较小的程度上,腹侧墙的缺陷
神经管缺陷(元)是一种先天缺陷涉及开口沿着大脑和脊柱。他们开发的早期胚胎时期神经管未能完全关闭。被忽视的热带病可以在严重程度相差很大。先天无脑畸形代表最严重类型的被忽视的热带病,发生在颅端未能正常发育,导致缺乏前脑,头骨的面积覆盖大脑,和皮肤。大多数婴儿畸形死产或出生后不久死亡。被忽视的热带病沿着脊椎被称为脊柱裂。脊柱裂患者可能经历脑积水,尿和肠功能障碍,畸形足,下半身的弱点,和损失的感觉或瘫痪。严重程度视是否被忽视的热带病被皮肤覆盖,是否形成疝脑膜和脊髓的存在,和病变的位置。元不受皮肤被称为开放的被忽视的热带病和通常更严重比封闭的被忽视的热带病。同样,那些提出腰椎间盘突出和更高的脊柱通常更严重。
最被忽视的热带病发生在孤立的出生缺陷的发生率大约1到2 1000年出生在美国生活。税率较低的利率随地理区域被观察到在西部和北部比南部和东部。胎儿是在更高的风险复杂的由母亲的糖尿病,妊娠时暴露于某些抗惊厥药物,或有家族病史的被忽视的热带病。研究表明一个戏剧性的减少风险由于孕产妇膳食补充叶酸。目前的建议所有育龄妇女每日服用400微克的叶酸,怀孕期间增加到600微克/天。影响女性怀孕前有一个被忽视的热带病,推荐的剂量是至少4000微克/天开始至少个月偏见和继续在妊娠前三个月。
当一个被忽视的热带病怀疑基于孕产妇血清甲胎蛋白(AFP)筛查结果或通过超声诊断,分析法新社和乙酰胆碱酯酶(疼痛)羊水诊断工具是有用的。疼痛主要是活跃在中枢神经系统与少量的红细胞酶发现,骨骼肌,胎儿血清。正常的羊水不包含疼痛,除非由胎儿由于开放的被忽视的热带病。
负(报告为阴性(正常)或正(异常)的制约乙酰胆碱酯酶)
建立了参考价值与甲胎蛋白测试和只包括羊膜液体从怀孕妊娠14 - 21周。
乙酰胆碱酯酶的存在在羊水符合开放的神经管缺陷,在较小的程度上,腹侧墙的缺陷。
可能出现假阳性乙酰胆碱酯酶的结果当血液存在羊水标本或由于胎牛血清的污染。
1。威尔逊RD, Audibert F,布洛克是的,et al:产前筛查、诊断和妊娠胎儿神经管缺陷的管理。比较。Gynaecol可以2014年10月,36 (10):927 - 939
2。Palomaki通用电气、Bupp C,格雷格AR, et al:实验室开放神经管缺陷的筛查和诊断,2019年修订:技术标准的美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)。麝猫地中海2020年3月,22 (3):462 - 474
乙酰胆碱酯酶(疼痛)和pseudocholinesterase (PChE)催化的deesterification acetylthiocholine碘化铜thiocholine白色沉淀。白色的沉淀是受到红氨酸提供一个深绿色的颜色。如果1、5 bis (4-allyldimethylammoniumphenyl) pentane-3-1二溴化(BW284C51)存在,它会抑制疼痛的行动acetylthiocholine碘但不会抑制PChE的活动。疼痛和PChE由聚丙烯酰胺凝胶电泳,然后反应抑制剂和底物同时保持凝胶。(巴洛RD, Cuckle HS,瓦尔德新泽西州:一个简单的方法来确定羊水gel-acetylcholinesterase,适合日常使用开放神经管缺陷的产前诊断。中国詹学报1982;119:137 - 142);考恩T, Pasquali M:先天性代谢异常的实验室调查。:Sarafoglou K,霍夫曼GF,罗斯KS, eds。儿科内分泌学和先天性代谢缺陷。第二版。麦格劳希尔;2017:1139 - 1158)
星期二,星期四
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
82013年