测试ID: CTXWB
Cerebrotendinous黄瘤病、血

评估临床怀疑为脑腱黄色瘤病的患者（CTX)

CTX患者对鹅去氧胆酸(CDCA)治疗的监测

这个测试是不是有用的承运人的识别

这个测试是不是有用的胆汁酸吸收不良的评价

脑腱鞘黄色瘤病(CTX)是一种常染色体隐性遗传的胆汁酸合成疾病，由线粒体酶，固醇27-水解酶缺乏。甾醇27水解酶促进甾醇降解形成胆汁酸的第一步;因此CTX患者将经历增加存储甾醇,cholestenol,和ketosterol胆汁酸前体(7-alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one [7 c4)和7-alpha 12-alpha-dihydroxycholest-4-en-3-one a12ac4[7])在全身多种组织产生缺陷的胆汁酸,鹅去氧胆酸(CDCA)。CTX是由CYP27A1基因。

CTX患者可以表现出一系列的发现，包括婴儿期发作的腹泻，儿童期发作的白内障，青春期和成年早期的肌腱/大脑泛瘤的发展，早期发作的骨质疏松，以及一系列广泛的神经心理学表现，如智力残疾，痴呆，精神症状、共济失调、锥体体征、肌张力障碍和肌肉无力。患者偶尔会出现胆汁淤积性肝病，表现为黄疸、生长不良和肝脾肿大。存在家族内变异，一些杂合子携带者可能有更高的心脏病或胆结石发病率。CDCA治疗可使胆汁酸合成正常化，抑制胆固醇生物合成，改善临床症状，阻止疾病进展。已提出补充-羟基-甲基戊二酰辅酶a (HMG-CoA)抑制剂和辅酶Q10。有效治疗的有效性使得早期诊断和治疗CTX患者至关重要。

据估计，CTX的发病率在北欧血统的5万人中为1 / 5，在以色列德鲁兹人群中高达440人中的1 / 4。

对疑似CTX患者的诊断评价除生化及临床异常外，还可在脑磁共振成像上发现异常(如小脑萎缩、灰质和白质体积减少、白质信号异常)。CTX的生化诊断可通过分子遗传分析得到证实CYP27A1基因(包括:下一代测序的NPPAN /周围神经病变遗传图谱，血液)。

7-ALPHA-HYDROXY-4-CHOLESTEN-3-ONE (7 c4)

截止值:<或=0.750 nmol/mL

7-ALPHA 12-ALPHA-DIHYDROXYCHOLEST-4-en-3-ONE (7 a12ac4)

截止值:<或=0.250 nmol/mL

7- α -羟基-4-胆甾-3-酮(7a-C4)和7- α，12- α -二羟基胆甾-4-烯-3-酮(7a12aC4)的升高强烈提示脑肌腱黄色瘤病。

胆汁酸吸收不良或回肠切除术患者7- α -羟基-4-胆甾-3-酮(7aC4)升高。

1.Mignarri A, Magni A, Del Puppo M，等:脑血管黄瘤病胆固醇代谢的评价。J Inherit Metab Dis. 2016:39:75-83

2.聂胜，陈刚，曹旭，张勇:脑血管黄瘤病的发病机制、临床表现、诊断和治疗综述。孤儿J罕见病。2014:9:179

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