测试ID: LGBBS
Globotriaosylsphingosine,血液现货

在没有血清标本时，使用干血点诊断和监测法布里病患者

这个测试是不用于新生儿筛选后期。

法布里病是一种由α -半乳糖苷酶a (α -gala)缺乏引起的x -连锁隐性溶酶体储存障碍。酶活性降低导致全身溶酶体中鞘脂糖的积累，特别是在肾脏、心脏和大脑。症状的严重程度和发病取决于残余酶活性。症状包括肢端感觉异常(疼痛危象)、多发血管角化瘤、出汗减少或无汗、角膜混浊、导致终末期肾病的肾功能不全以及心脑血管疾病。法布里病有肾脏和心脏的变异形式，可能诊断不足。女性杂合子法布里病可有临床表现，从无症状到严重影响，他们可能有α - gal A活性在正常范围。估计发病率从新生儿筛查发现的3000名婴儿中有1名到发病后确诊的10000名男性中有1名不等。

除非已经发生了不可逆的损害，酶替代疗法(ERT)的治疗已导致患者的临床显著改善。因此，早期诊断和治疗是可取的，在美国的几个州已经实施了通过新生儿筛查早期发现法布里病的做法。

在白细胞（AGA /α-半乳糖苷酶，白细胞），血清（AGAS /α-半乳糖苷酶，血清）或血斑（agabs /α-半乳糖苷酶，血液点）中可以可靠地诊断经典或变体法布里疾病在雄性中。分子遗传学检测是女性的推荐诊断测试，因为α-GAL A活性可能在受影响的女性患者的正常范围内。分子序列分析格拉基因(fabz / Fabry Disease, Full gene Analysis, vary)允许检测男性和女性的致病变异。

糖磷脂，Glotrai亚亚胶氏菌苷（LGB3），可在症状患者中升高，并支持法布里疾病的诊断。它也可能与用于监测疾病进展的工具以及确定已知患者的治疗反应也有所帮助。此外，LGB3的测量可以在评估不确定病例的评估中提供额外的诊断信息，例如无症状的杂合象，具有新颖的个体格拉不明确的临床意义的变异，以及家庭筛查鉴定的无症状患者。

截止值:<或=0.034 nmol/mL

环球瘤症（LGB3）的升高是对法布里疾病的暗示。

部分Fabry病患者可能有正常浓度的globotriaosylsphingosin (LGb3)。

1.Alharbi FJ, Baig S, Auray-Blais C, Boutin M，等:globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3)作为心脏变异型(N215S)法布里病的生物标志物。J Inherit Metab Dis. 2018 3月;41(2):239-247。doi: 10.1007 / s10545 - 017 - 0127 - 2。

2.Vardarli I, Rischpler C, Herrmann K, Weidemann F:法布里病患者的诊断和筛查。Ther clinin Risk management . 2020年6月22日;16:551-558。doi: 10.2147 / TCRM.S247814。

3.梅塔·A，休斯·DA:法布里病。见:Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等编。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校;2002.2017年1月5日更新。2020年11月10日。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1292 /

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