测试ID: JAK2V
JAK2V617F突变检测，各不相同

在提取的DNA标本中，有助于区分反应性血细胞增多症和慢性骨髓增生性疾病

Janus激酶2基因(JAK2)编码的酪氨酸激酶(JAK2)，与各种跨膜细胞因子和生长因子受体的细胞质部分有关，这对造血细胞的信号转导很重要。通过JAK2激活的信号传导导致下游信号转导和转录激活蛋白(如STAT5)的磷酸化，最终导致细胞生长和分化。bcr - abl1阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN)经常存在获得性单核苷酸突变JAK2作为c.G1849T特征;p。Val617Phe (V617F)。这种突变在大约三分之二的MPN中被发现，(1-3)但患病率因MPN亚型而异。的JAK2V617F存在于95% ~ 98%的真性红细胞增多症、50% ~ 60%的原发性骨髓纤维化(PMF)和50% ~ 60%的原发性血小板增多症(ET)。在其他髓系肿瘤中也不常见，包括慢性髓单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征。(4)这种突变在慢性髓系白血病(CML)或血细胞计数升高的反应性疾病中未见。JAK2 V617F检测有助于确定MPN的诊断。然而,一个负JAK2V617F结果不表明MPN缺失。其他重要的分子标记BCR-ABL1消极的或然数包括CALR外显子9突变(PMF和ET的20%-30%)和MPL10外显子突变(PMF的5%-10%和ET的3%-5%)。突变JAK2，CALR,MPL本质上是相互排斥的。

将提供一份解释性报告。

结果将报告为2个状态中的1个:

消极的JAK2V617F突变

艾滋病患者的JAK2V617F突变

阳性突变状态高度提示髓系肿瘤，但必须与临床和其他实验室特征相关，以确定诊断。

突变阴性并不排除骨髓增生性肿瘤或其他肿瘤的存在。

低于实验室阳性临界值的结果目前没有明确的临床意义。

阳性结果对骨髓增生性肿瘤的特定亚型并无特异性，所有病例的临床病理相关性都是必要的。如果这项检查是在红细胞增多和怀疑真性红细胞增多的情况下进行的，解释需要与同期或近期的骨髓评估相关。

阴性结果不能排除骨髓增生性肿瘤或其他肿瘤过程的存在。

在极少数情况下，V617F以外的突变可能存在于干扰引物或探针结合的区域，从而导致假阴性结果。

分析灵敏度测定在0.06%(通过稀释aJAK2v617f阳性细胞系DNA转化为阴性细胞系DNA)。

1.Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ，等:酪氨酸激酶JAK2在人骨髓增生性疾病中的获得性突变。柳叶刀2005年3月16日;365(9464):1054-1061

2.James C, Ugo V, Le Couedic JP，等:一种独特的克隆JAK2导致构成性信号传导的突变导致真性红细胞增多症。自然学报2005年4月28日;434(7037):1144-1148

3.等:一种功能增益突变JAK2在骨髓增殖性疾病。N Engl J medical 2005;352:1779-1790

4.作者简介:王志强，男，博士，主要从事生物医学工程研究JAK2V617F激活酪氨酸激酶突变在“非典型”骨髓增生异常和骨髓增生异常综合征中都是罕见的事件。血2005;106:1207 - 1209

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