测试ID: UPGDW
尿卟啉原脱羧酶，水洗红细胞

迟发性皮肤卟啉症II型和肝红细胞性卟啉症的诊断

尿卟啉原脱羧酶(UROD)在II型迟发性皮肤卟啉症(PCT)病例中缺乏。酶分析在散发性PCT病例中缺乏信息。

对疑似卟啉症患者的检查，采用分步方法是最有效的。看到卟啉症(皮肤)测试算法或致电800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症需要指导卟啉症(急性)检测算法也可在特别说明中找到。

卟啉症是由血红素生物合成途径中的酶缺陷引起的一组遗传性疾病。迟发性皮肤卟啉症(PCT)是最常见的卟啉症，由肝细胞或红细胞尿卟啉原脱羧酶(UROD;看到血红素生物合成途径在特殊的指令)。PCT分为3个亚型。最常遇到的是I型，一种散发或获得型，通常与伴随疾病或其他诱发因素有关。患者红细胞UROD活性正常，但肝脏活性下降。这与II型PCT不同，II型PCT患者在红细胞和肝细胞中均表现出约50%的活性。II型约占病例的20%，为常染色体显性遗传，外显率低。III型是一种罕见的家族型，见于PCT病例的不到5%。与I型患者一样，III型PCT患者红细胞中UROD活性正常，但肝脏活性降低。III型病例与I型病例的区别在于其他受影响家庭成员的病史。

肝红细胞生成性卟啉症(HEP)是一种罕见的常染色体隐性型卟啉症，通常出现在儿童早期。患者有严重的UROD缺乏，肝细胞和红细胞的活动水平均为正常的10%。

所有形式的PCT和HEP导致尿卟啉和中间羧基卟啉在皮肤、皮下组织和肝脏的积累。最突出的临床特征是皮肤光敏和在阳光照射的表面留下疤痕。患者经历慢性水泡损害，由轻度创伤的阳光暴露区域。这些充满液体的囊泡容易破裂，结痂，并缓慢愈合。继发性感染可引起局部色素沉着不足或色素沉着过多或皮肤硬化性改变，并可导致反复皮肤损伤部位的脱发。PCT患者肝功能异常，可见肝病常见病，30% ~ 40%的患者发展为肝硬化。此外，肝细胞癌的风险增加。

>、=1.0俄文(正常)

0.80 - -0.99俄文(不确定的)

<0.80 RU(指示PCT II型)

相对单位

报告异常结果时要详细解释，可能包括结果及其意义的概述、与标本提供的可用临床信息的相关性、鉴别诊断、有需要时进行额外检测的建议和可用性，还有一个联系实验室主任的电话号码，以防转诊医生有其他问题。

标本采集后24小时内摄入酒精可能导致假阳性结果。

标本在夏季曝露于高温下可能导致尿卟啉原脱羧酶活性下降。

1.陆龟，黄志明:第15章:卟啉代谢紊乱。在儿科疾病的生化和分子基础。第四版。由DJ Dietzen, MJ Bennett, ECC Wong编辑。AACC出版社，2010,pp 307-324

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3.x -连锁铁母细胞性贫血与卟啉症。血红素生物合成紊乱。D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein等编辑。纽约，麦格劳-希尔，2014。2017年8月9日生效可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

4.酒精和卟啉代谢。酒精2000;35 (2):109 - 125

• 血红素生物合成途径
• 基因检测的知情同意
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)